A tet minden rézének zükége van vízre a működéhez. Ha egézége vagy, a zervezet képe egyenúlyba hozni a zervezetbe belépő vagy elhagyó v...

Az izomfájdalom az öröklött rendelleneégek coportja, amely izomgyengeéget é izomzövetveztét okoz, amely idővel rozabbodik. Az izomdiztrófia vagy az MD...

A meddőég azt jelenti, hogy nem teherbe ehet.Kétféle meddőég létezik:Az elődlege meddőég azokra a párokra utal, akik nem legalább 1 évvel nemi terheég...

Az átmeneti caládi hiperbilirubinémia olyan metaboliku rendelleneég, amelyet a caládok átadnak. Ezzel a betegéggel rendelkező cecemők úlyo árgaággal z...

Az újzülött hypothyreoi az újzülöttben a pajzmirigyhormon-termelé cökkenée. Nagyon ritkán pajzmirigyhormon nem termelődik. Az állapotot velez...

A hipogonadizmu akkor fordul elő, ha a zervezet nemi mirigyei kevé hormonot termelnek. A férfiaknál ezek a mirigyek (gonádok) a herék. Nőknél ezek a mirigyek a petefé...

A piruvát kináz-hiány a vörövérejtek által haznált piruvát-kináz enzim öröklődő hiánya. Ezen enzim nélkül a vöröv&#...

A Krabbe-betegég az idegrendzer ritka genetikai rendelleneége. Ez egy olyan típuú agyi betegég, melynek neve leukodytrophia. A hiba a GalC gén Krabbe-betegéget okoz....

Az Alkaptonuria olyan ritka állapot, amelyben egy zemély vizelete ötétbarna-fekete zínűvé válik, ha levegőnek van kitéve. Az Alkaptonuria réze az anyagcere...

A Hartnup rendelleneég olyan öröklött anyagcere-állapot, amely bizonyo aminoavak (például triptofán é hiztidin) zállítáát a vékony...

A homocytinuria egy öröklete betegég, amely befolyáolja a metionin aminoav metabolizmuát. Az aminoavak az élet építőkövei. A homokiztinuria caládokban...

A hypothalamicu dizfunkció az agy egy rézének problémája, amelyet hipotalamuznak neveznek. A hypothalamu egít az agyalapi mirigy zabályozáában, é z...

A II. Típuú mucopolyaccharidoi (MP II) olyan ritka betegég, amelyben a zervezet hiányzik vagy nem rendelkezik elegendő mennyiégű enzimmel, ami a cukormolekulák hozú ...

Az I. típuú mukopolizacharidózi (MP I) olyan ritka betegég, amelyben a tet hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiégű enzimmel a cukormolekulák hozú l...

A metakromatiku leukodytrophia (MLD) olyan genetikai rendelleneég, amely az idegeket, az izmokat, má zerveket é vielkedét érinti. Idővel laan rozabbodik. Az MLD-t által&#...

A IV. Típuú mucopolyaccharidoi (MP IV) olyan ritka betegég, amelyben a zervezet hiányzik vagy nem rendelkezik elegendő mennyiégű enzimmel a cukormolekulák hozú l...

A Niemann-Pick-betegég (NPD) olyan betegégek egy coportja, amelyeket a caládok (öröklött) közvetítenek, amelyben a lipidek, a zírok nevezik a lép, a m...

A Ruell-ilver zindróma (R) a zületékor fellépő betegég, amely gyenge növekedét eredményez. A tet egyik oldala nagyobbnak tűnhet, mint a máik. A 10 zindr...

A porfiria ritka öröklete betegégek coportja. A hemoglobin fonto eleme, amelyet hemnek neveznek, nem megfelelően történik. A hemot a myoglobinban, egy bizonyo izmokban tal...

A III. Típuú mukopolizacharidózi (MP III) olyan ritka betegég, amelyben a zervezet hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiégű enzimmel, ami a cukormolekulák h...