Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
A Krabbe-betegség az idegrendszer ritka genetikai rendellenessége. Ez egy olyan típusú agyi betegség, melynek neve leukodystrophia.
Okoz
A hiba a GalC gén Krabbe-betegséget okoz. Azok a személyek, akiknek ez a génhiba van, nem hoznak elegendő mennyiségű anyagot (enzimet), amit galaktocerebrozid béta-galaktozidáznak (galaktoszilceramidáznak) neveznek.
A szervezetnek szüksége van erre az enzimre a mielin előállításához. A myelin körülveszi és védi az idegrostokat. E enzim nélkül a myelin lebomlik, az agysejtek meghalnak, és az agyban és más testterületekben az idegek nem működnek megfelelően.
A Krabbe-betegség különböző korokban alakulhat ki:
- A korai krabbe-betegség az élet első hónapjaiban jelenik meg. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek meghal, mielőtt eléri a 2 éves kort.
- A késői krabbe-betegség késői gyermekkorban vagy kora serdülőkorban kezdődik.
A Krabbe-betegség öröklődik, ami azt jelenti, hogy családon keresztül halad át. Ha mindkét szülő hordozza a gén ebből az állapotból eredő nem dolgozó példányát, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának. Ez egy autoszomális recesszív zavar.
Ez az állapot nagyon ritka. Ez a leggyakoribb a skandináv származású emberek körében.
Tünetek
A korabeli Krabbe-betegség tünetei:
- Az izomtónus megváltoztatása a hajlékonylemezről merevre
- Halláscsökkenés, ami süketséghez vezet
- Képtelen a fejlődésre
- Takarmányozási nehézségek
- A hangos hangok iránti érzékenység és érzékenység
- Súlyos rohamok (nagyon korán kezdődhetnek)
- Megmagyarázhatatlan láz
- Vision-veszteség, amely vaksághoz vezet
- Hányás
A késői krabbe-betegség először látási problémák jelentkezhetnek, amelyeket gyalogsági nehézségek és merev izmok követhetnek. A tünetek személyenként változnak. Más tünetek is előfordulhatnak.
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez és megkérdezi a tüneteket.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Vérvizsgálat a fehérvérsejtekben a galaktoszilceramidáz szintek keresésére
- A CSF teljes fehérje - vizsgálja a fehérje mennyiségét a cerebrospinális folyadékban (CSF)
- Genetikai tesztelés
- A fej MRI
- Idegvezetési sebesség
- A tesztelés a GalC génhiba
Kezelés
A Krabbe-betegségre nincs specifikus kezelés.
Néhányan a betegség korai szakaszában csontvelő-transzplantációt végeztek, de ez a kezelés kockázattal jár.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a Krabbe-betegségről:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény valószínűleg rossz. Átlagosan a korabeli Krabbe-betegségben szenvedő csecsemők 2. életkoruk előtt halnak meg.
Lehetséges komplikációk
Ez a betegség károsítja a központi idegrendszert. Ez okozhat:
- Vakság
- Süketség
- Súlyos izomtónusos problémák
A betegség általában életveszélyes.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke tüneteit észleli. Menjen a kórházi sürgősségi szolgálatba, vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például 911), ha a következő tünetek jelentkeznek:
- A rohamok
- Eszméletvesztés
- Rendellenes pozíció
Megelőzés
A genetikai tanácsadás ajánlott Krabbe-betegség családtörténetében, akik gyermekeket terveznek.
Vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a Krabbe-betegség génjét hordozza-e.
Prenatális vizsgálatok (amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel) elvégezhetők a fejlődő baba tesztelésére.
Alternatív nevek
Globoid sejt leukodystrophia; Galaktoszil-cerebroszidáz-hiány; Galaktozilceramidáz hiány
Irodalom
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski gyermek- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. fejezet.
Kwon JM. A gyermekkori neurodegeneratív betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Örökletes metabolikus és neurodegeneratív rendellenességek. In: Coley BD, szerk. Caffey gyermekgyógyászati diagnosztikai képalkotása. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 33. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.