Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A piruvát kináz-hiány a vörösvérsejtek által használt piruvát-kináz enzim öröklődő hiánya. Ezen enzim nélkül a vörösvérsejtek túl könnyen lebomlanak, és ezek a sejtek alacsony szintjét eredményezik (hemolitikus anaemia).
Okoz
A piruvát kináz-hiány (PKD) autoszomális recesszív tulajdonságként kerül átadásra. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek minden szülőtől be kell szereznie egy nem működő gént a rendellenesség kialakításához.
A vörösvérsejtek számos, az enzimekkel kapcsolatos hibája hemolitikus anémiát okozhat. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya után a PKD a második leggyakoribb ok.
A PKD minden etnikai hátterű emberben található. De bizonyos populációk, mint például az Amish, nagyobb valószínűséggel alakítják ki az állapotot.
Tünetek
A PKD tünetei:
- Az egészséges vörösvértestek alacsony száma (anémia)
- A lép duzzadása (splenomegalia)
- A bőr, a nyálkahártyák vagy a szem fehér részének sárga színe (sárgaság)
- Neurológiai állapot, az úgynevezett kernicterus, ami befolyásolja az agyat
- Fáradtság, letargia
- Halvány bőr (sápadt)
- Csecsemőknél, akik nem kapnak súlyt és növekednek a várakozásoknak megfelelően (nem sikerül a növekedés)
- Gallstones, általában a tizenévesek és az idősebbek
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez, és megkérdezi és ellenőrizni fogja a tüneteket, mint például a kibővített lép. A PKD gyanúja esetén a valószínűleg megrendelt tesztek a következők:
- Bilirubin a vérben
- CBC
- A piruvát kináz gén mutációjának genetikai vizsgálata
- Haptoglobin vérvizsgálat
- Ozmotikus törékenység
- Piruvát kináz aktivitás
- Stool urobilinogén
Kezelés
A súlyos vérszegénységben szenvedőknek vérátömlesztésre lehet szükség. A lép eltávolítása (splenectomia) segíthet csökkenteni a vörösvérsejtek pusztulását. De ez nem minden esetben segít. Veszélyes sárgaságú újszülötteknél a szolgáltató javasolhat egy transzfúziót. Ez az eljárás magában foglalja a csecsemő vérének lassú eltávolítását és friss donorvérrel vagy plazmával való helyettesítését.
Valaki, akinek splenectomia volt, ajánlott időközönként kapja meg a pneumococcus vakcinát. Az 5 éves korig megelőző antibiotikumokat is kaphatnak.
Támogató csoportok
A következő források további információkat tudnak nyújtani a PKD-ről:
- A ritka betegségekkel foglalkozó nemzeti szervezet - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruva-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruva-kinase-deficiency
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény változó. Néhány embernek kevés vagy nincs tünete. Másoknak súlyos tünetei vannak. A kezelés általában kevésbé súlyos tüneteket okozhat.
Lehetséges komplikációk
Az epekő gyakori probléma. Túl sok bilirubinból készülnek, amelyek a hemolitikus anaemia során keletkeznek. A súlyos pneumococcus betegség a splenectomia utáni esetleges szövődmény.
Mikor forduljon orvoshoz
Tekintse meg szolgáltatóját, ha:
- Sárgaságod van (ez sok súlyos betegség tünete).
- Családtörténetében ez a betegség, és gyermekeket tervez. A genetikai tanácsadás segíthet tudni, hogy mennyire valószínű, hogy gyermeke PKD-t kap. A genetikai rendellenességeket, például a PKD-t ellenőrző tesztekről is megtudhatja, hogy eldöntheti-e, hogy kívánja-e ezeket a teszteket.
Alternatív nevek
PK-hiány; PKD
Irodalom
Mentzer WC. Piruvát kináz-hiány és a glikolízis rendellenességei. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski gyermek- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 17. fejezet.
Segel GB. Enzimikus hibák (piruvát kinázhiány). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 463. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.