Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
A Niemann-Pick-betegség (NPD) olyan betegségek egy csoportja, amelyeket a családok (öröklött) közvetítenek, amelyben a lipidek, a zsírok nevezik a lép, a máj és az agy sejtjeiben.
A betegség három általános formája van:
- A típus
- B típus
- C típus
Minden típus különböző szerveket tartalmaz. Ez magában foglalhatja az idegrendszert és a légzést. Mindegyik különböző tüneteket okozhat, és az élet során különböző időpontokban jelentkezhet.
Okoz
Az A és B NPD típusok akkor fordulnak elő, amikor a szervezetben lévő sejtek nem tartalmaznak sav-szfingomielináz (ASM) nevű enzimet. Ez az anyag segít a szfingomyelinnek nevezett zsíranyag lebomlásában (metabolizálódásában), amely megtalálható a szervezet minden sejtében.
Ha az ASM hiányzik, vagy nem működik megfelelően, a szfingomyelin a sejtekbe épül fel. Ez megöli a sejteket, és megnehezíti a szervek megfelelő működését.
Az A típus minden fajban és etnikai csoportban fordul elő. Ez gyakrabban fordul elő az Ashkenazi (Kelet-európai) zsidó népességben.
A C típus akkor fordul elő, ha a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a koleszterint és más zsírokat (lipideket). Ez túl sok koleszterint eredményez a májban és a lépben, és túl sok más lipid az agyban. A C-típus a spanyol származású Puerto Ricansban a leggyakoribb.
A C1-es típus egy C-típusú változat. Ez olyan hibát tartalmaz, amely zavarja a koleszterin mozgását az agysejtek között. Ez a típus csak a kanadai francia népekben volt látható a Nova Scotia Yarmouth megyében.
Tünetek
A tünetek változóak. Más egészségügyi feltételek hasonló tüneteket okozhatnak. A betegség korai szakaszai csak néhány tünetet okozhatnak. Egy személynek sosem lehetnek tünetei.
Az A típus általában az élet első néhány hónapjában kezdődik. A tünetek a következők lehetnek:
- Hasi (hasi) duzzanat 3-6 hónapon belül
- Cseresznye piros folt a szem hátoldalán (a retinán)
- Takarmányozási nehézségek
- Korai motoros készségek elvesztése (idővel rosszabbodik)
A B típusú tünetek általában enyhébbek. Gyermekkorban vagy a tizenéves korban fordulnak elő. Kisgyermekeknél hasi duzzanat léphet fel. Szinte nincs az agy és az idegrendszer bevonása, mint például a motoros készségek elvesztése. Egyes gyermekeknél a légzőszervi fertőzések ismételten jelentkezhetnek.
A C és C1 típusok általában az iskoláskorú gyerekeket érintik. Előfordulhat azonban, hogy a kora csecsemő kora és a felnőttkor között bármikor bekövetkezik. A tünetek a következők lehetnek:
- Nehéz mozgó végtagok, amelyek bizonytalan járáshoz, kényelmetlenséghez, járási problémákhoz vezethetnek
- Nagyított lép
- Bővített máj
- Sárgaság születéskor (vagy röviddel azután)
- A tanulási nehézségek és a szellemi visszaesés
- A rohamok
- Elmosódott, szabálytalan beszéd
- Az izomtónus hirtelen csökkenése, ami csökkenhet
- Tremors
- Problémát okoz a szemek mozgatása
Vizsgák és tesztek
Az A és B típusok diagnosztizálásához vér- vagy csontvelő-tesztet lehet végezni. A vizsgálat megállapíthatja, hogy kinek van a betegsége, de nem mutatja, ha hordozó-e. DNS-teszteket lehet végezni az A és B típusú hordozók diagnosztizálására.
A C és D típusok diagnosztizálására rendszerint bőrbiopsziát végeznek. Az egészségügyi szolgáltató figyeli, hogyan nőnek, mozognak és tárolják a koleszterint. DNS-teszteket is végezhetünk, hogy megkeressük a két ilyen típusú betegséget okozó gént.
Más tesztek magukban foglalhatják:
- Csontvelő aspiráció
- Májbiopszia (általában nem szükséges)
- Szem-lámpa szemvizsgálat
- Vizsgálatok az ASM szintjének ellenőrzésére
Kezelés
Ekkor az A. típusú kezelésre nincs hatékony kezelés.
B típusú csontvelő-transzplantációkat lehet próbálni. A kutatók továbbra is tanulmányozzák a lehetséges kezeléseket, beleértve az enzim-helyettesítést és a génterápiát.
A C. típusú idegrendszeri tünetekre új miglustat nevű gyógyszer áll rendelkezésre.
A magas koleszterinszint egészséges, alacsony koleszterinszintű diétával vagy gyógyszerekkel kezelhető. A kutatások azonban nem mutatják, hogy ezek a módszerek megakadályozzák a betegség súlyosbodását vagy a sejtek koleszterin lebontását. Gyógyszerek állnak rendelkezésre számos tünet kezelésére vagy enyhítésére, mint például az izomtónus és a rohamok hirtelen elvesztése.
Támogató csoportok
Ezek a szervezetek a Niemann-Pick-betegséggel kapcsolatban támogathatnak és további tájékoztatást nyújtanak:
- Nemzeti neurológiai zavarok és stroke intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Nemzeti Niemann-Pick Betegség Alapítvány - nnpdf.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (előrejelzés)
Az A típusú NPD súlyos betegség. Ez általában 2 vagy 3 évesen halálhoz vezet.
A B típusúak késői gyermekkorban vagy felnőttkorban élhetnek.
Egy gyermek, aki az 1-es év előtti C típusú tüneteket mutatja, nem élhet iskolai korban. Azok az emberek, akik tüneteket mutatnak az iskola belépése után, a közép- és a késő tizenévesekbe élhetnek. Néhányan élhetnek a 20-as években.
Mikor forduljon orvoshoz
Legyen találkozó a szolgáltatójával, ha családtagja van Niemann-Pick-betegségnek, és gyermekeket tervez. Ajánlott a genetikai tanácsadás és szűrés.
Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke ennek a betegségnek a tüneteit észleli, beleértve:
- Fejlődési problémák
- Etetési problémák
- Rossz súlygyarapodás
Megelőzés
A Niemann-Pick minden típusa autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő fuvarozó. Minden szülőnek a kóros génből 1 példánya van, anélkül, hogy magának a betegségnek bármilyen jele lenne.
Ha mindkét szülő fuvarozó, 25% esély van arra, hogy gyermekük lesz a betegsége, és 50% -os esélye lesz arra, hogy gyermekük fuvarozó lesz.
A hordozó kimutatásának vizsgálata csak akkor lehetséges, ha a genetikai hiba azonosítható. Az A és B típusok hibáit jól tanulmányozták. A Niemann-Pick ezen formáinak DNS-tesztjei rendelkezésre állnak.
Számos C-típusú DNS-ben azonosították a genetikai hibákat. Lehetséges lehet az abnormális gént hordozó emberek diagnosztizálása.
Néhány központ kínál teszteket a baba még a méhben történő diagnosztizálására.
Alternatív nevek
NPD; Sphingomyelináz hiány; Lipid tárolási zavar - Niemann-Pick-betegség; Lizoszomális tárolási betegség - Niemann-Pick
képek
Niemann-Pick habos sejtek
Irodalom
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. A lipidek metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 86. fejezet.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C Irányelvek Munkacsoport, et al. Ajánlások a C típusú Niemann-Pick-betegség diagnosztizálására és kezelésére: frissítés. Mol Genet Metab. 2012-ben; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere megszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi elemei. 15. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.