Porphyria

Tartalom

• Okoz
• Tünetek
• Vizsgák és tesztek
• Kezelés
• Outlook (előrejelzés)
• Lehetséges komplikációk
• Mikor forduljon orvoshoz
• Megelőzés
• Alternatív nevek
• képek
• Irodalom
• Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.02

A porfiria ritka örökletes betegségek csoportja. A hemoglobin fontos eleme, amelyet hemnek neveznek, nem megfelelően történik. A hemot a myoglobinban, egy bizonyos izmokban található fehérjében is megtalálják.

Okoz

Általában a test többlépcsős folyamatot hoz létre. A porfirineket ennek a folyamatnak a több lépésében állítják elő. A porfíriával rendelkező embereknek nincsenek bizonyos enzimek, amelyek ehhez a folyamathoz szükségesek. Ez okozhat kóros mennyiségű porfirint vagy kapcsolódó vegyszert a szervezetben.

A porfiria sokféle formája létezik. A leggyakoribb típus a porfiria cutanea tarda (PCT).

A kábítószerek, a fertőzés, az alkohol és az olyan hormonok, mint az ösztrogén, bizonyos típusú porfiria támadásokat okozhatnak.

A porfiria öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a zavar a családokon keresztül halad át.

Tünetek

A porfiria három fő tünetet okoz:

• Hasi fájdalom vagy görcsök (csak a betegség bizonyos formáiban)
• Fényérzékenység, amely bőrkiütést, hólyagot és hegesedést okozhat (fotodermatitis)
• Problémák az idegrendszerrel és az izmokkal (rohamok, mentális zavarok, idegkárosodás)

A támadások hirtelen előfordulhatnak. Gyakran kezdődik súlyos hasi fájdalom, majd hányás és székrekedés. A napsütés fájdalmat, hőérzetet, hólyagot és bőrpírot és duzzanatot okozhat. A hólyagok lassan gyógyulnak, gyakran hegesedéssel vagy bőrszínváltozással. A hegesedés zavaró lehet. A vizelet vörös vagy barna színű lehet a támadás után.

Egyéb tünetek a következők:

• Izom fájdalom
• Izomgyengeség vagy bénulás
• Tompaság vagy bizsergés
• Fájdalom a karokban vagy a lábakban
• A hátfájás
• A személyiség változása

A támadások néha életveszélyesek lehetnek:

• Alacsony vérnyomás
• Súlyos elektrolit-egyensúlyhiány
• Sokk

Vizsgák és tesztek

Az Ön egészségügyi szolgáltatója fizikai vizsgálatot végez, amely magában foglalja a szív hallgatását. Gyors pulzusszám (tachycardia) lehet. A szolgáltató észreveheti, hogy a mély inak reflexjei (térd rándulások vagy mások) nem működnek megfelelően.

A vér- és vizeletvizsgálatok a vesebetegségeket vagy más problémákat tárhatnak fel. A többi elvégzendő teszt közül néhány:

• Vérgázok
• Átfogó anyagcsere-panel
• Porfirin szint és más, ezzel a betegséggel összefüggő vegyi anyagok szintje (ellenőrzött a vérben vagy a vizeletben)
• A has ultrahangja
• vizeletvizsgálat

Kezelés

A porfiria hirtelen (akut) támadásának kezelésére használt gyógyszerek közül néhány lehet:

• Hematin vénán keresztül (intravénásan) t
• Fájdalom gyógyszer
• Propranolol a szívverés szabályozásához
• A nyugodt és kevésbé nyugtalanító érzések

Más kezelések magukban foglalhatják:

• Béta-karotin kiegészítők a fényérzékenység csökkentésére
• Klorokin kis adagokban a porfirinek szintjének csökkentése érdekében
• Folyadékok és glükóz a szénhidrát szint növelésére, ami segít korlátozni a porfirinek termelését
• A vér eltávolítása (flebotomia) a porfirinek szintjének csökkentése érdekében

A porfiria típusától függően szolgáltatója elmondhatja, hogy:

• Kerülje az alkoholt
• Kerülje a kábítószereket, amelyek támadást okozhatnak
• Kerülje a bőr sérülését
• Kerülje el a napfényt, amennyire csak lehetséges, és használjon napvédőt, ha kívül van
• Egy nagy szénhidrát diéta

Outlook (előrejelzés)

A porfiria egy egész életen át tartó betegség, amely tünetekkel jár. A betegség bizonyos formái több tünetet okoznak, mint mások. A megfelelő kezelés megkezdése és a triggerektől való távolmaradás segíthet a támadások közötti idő meghosszabbításában.

Lehetséges komplikációk

A komplikációk magukban foglalhatják:

• Kóma
• Az epekövek
• Bénulás
• Légzési elégtelenség (mellkasi izmok gyengesége miatt)
• A bőr hegesedése

Mikor forduljon orvoshoz

Az akut támadás jeleit követően azonnal forduljon orvoshoz. Beszéljen a szolgáltatójával az ilyen állapotra vonatkozó kockázatokról, ha már régóta nem diagnosztizált hasi fájdalom, izom- és idegproblémák, valamint a napfény érzékenysége van.

Megelőzés

A genetikai tanácsadás előnyös lehet azoknak, akik gyermekeket szeretnének, és akiknek családi története bármilyen típusú porfiria.

Alternatív nevek

Porphyria cutanea tarda; Akut intermittáló porfiria; Örökletes koproporfiria; A veleszületett eritropoietikus porfiria; Eritropoietikus protoporfiria

képek

• 

  
  Porphyria cutanea tarda a kezét

Irodalom

Fuller SJ, Wiley JS. Hem bioszintézis és rendellenességei: porfiria és szideroblasztikus anémia. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, szerk. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 36. fejezet.

Habif TP. Fényhez kapcsolódó betegségek és a pigmentáció rendellenességei. In: Habif TP, szerk. Klinikai bőrgyógyászat: színes útmutató a diagnózishoz és a terápiához. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. fejezet.

Hift RJ. A porfiria. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 210. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.02

Aktualizálta: Todd Gersten, MD, Hematológia / Onkológia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.