Enciklopédia

I. típusú mukopoliszacharidózis

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 1 Április 2021
Frissítés Dátuma: 1 Lehet 2024
Anonim
I. típusú mukopoliszacharidózis - Enciklopédia
I. típusú mukopoliszacharidózis - Enciklopédia

Tartalom

Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) olyan ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak.


A betegség egy olyan betegségcsoportba tartozik, amelyet mucopoliszacharidózisnak (MPS) hívnak. Az MPS I a leggyakoribb.

Számos más típusú MPS létezik:

  • MPS II (Hunter-szindróma)
  • MPS III (Sanfilippo szindróma)
  • MPS IV (Morquio szindróma)

Okoz

Az MPS I örökölt, ami azt jelenti, hogy a szülőknek át kell adniuk a betegséget. Ha mindkét szülőnek az adott állapothoz kapcsolódó gén nem munkás példánya van, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának.

Az MPS I-vel rendelkező emberek nem hoznak létre lizoszomális alfa-L-iduronidázt. Ez az enzim segíti a glikozaminoglikánoknak nevezett cukormolekulák hosszú láncainak lebontását. Ezeket a molekulákat az egész testben megtalálják, gyakran nyálka és az ízületek körüli folyadékban.


Az enzim nélkül a glikozaminoglikánok felépítik és károsítják a szerveket, beleértve a szívet is. A tünetek enyhe és súlyosak lehetnek. Az enyhe formát legyengített MPS I-nek hívják, és a súlyos formát súlyos MPS I-nek nevezik.

Tünetek

Az MPS I tünetei leggyakrabban 3 és 8 év között jelentkeznek. Súlyos MPS I-ben szenvedő gyermekek előfordulnak korábban, mint a kevésbé súlyos formájú tünetek.

Néhány tünet a következők:

  • Rendellenes csontok a gerincben
  • Körmös kéz
  • Felhős szaruhártya
  • Süketség
  • Megállt a növekedés
  • Szívszelep problémák
  • Ízületi betegségek, beleértve a merevséget
  • Szellemi fogyatékosság, amely idővel súlyosbodik súlyos MPS I-ben
  • Vastag, durva arcvonások alacsony orrhíddal

Vizsgák és tesztek

Néhány államban az újszülött szűrővizsgálatok részeként a csecsemőket MPS I vizsgálatnak vetik alá.


A tünetek függvényében elvégezhető egyéb vizsgálatok közé tartozik:

  • EKG
  • Az alfa-L-iduronidáz (IDUA) gén változásának genetikai vizsgálata
  • A vizeletvizsgálatok extra mukopoliszacharidokra vonatkoznak
  • A gerinc röntgenfelvétele

Kezelés

Enzimhelyettesítő terápia javasolt. A laronidáz (Aldurazyme) nevű gyógyszert vénán (IV, intravénásan) adják be. A hiányzó enzimet helyettesíti. További információért forduljon a gyermek szolgáltatójához.

A csontvelő-transzplantációt próbálták meg. A kezelés vegyes eredményeket kapott.

Más kezelések az érintett szervektől függenek.

Támogató csoportok

Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az MPS I-ről:

  • Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Outlook (előrejelzés)

Súlyos MPS-es gyermekek általában nem jól teljesítenek. Egészségügyi problémáik idővel romlik, ami 10 éves korig halált eredményez.

Gyengített (enyhébb) MPS-es gyermekeknél kevesebb egészségügyi probléma van, sokan meglehetősen normális életet élnek a felnőttkorban.

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja szolgáltatóját, ha:

  • Családtörténeted van az MPS I-nél, és azt tervezed, hogy gyermekeim vannak
  • A gyermeke elkezd MPS I tüneteket mutatni

Megelőzés

A szakértők genetikai tanácsadást és tesztelést javasolnak a MPS I családtörténeti párok számára, akik gyermekeket terveznek. A prenatális tesztek rendelkezésre állnak.

Alternatív nevek

Alfa-L-iduronáthiány; I. típusú mukopoliszacharidózis; Súlyos MPS I; Lenyelt MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler szindróma; Scheie-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; MPS 1 H / S; Lizoszomális tárolási betegség - I. típusú mukopoliszacharidózis

képek


  • Alacsony orrhíd

Irodalom

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.

Wraith JE. Mukopoiiszacharídózísok. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.