Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) olyan ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak.
A betegség egy olyan betegségcsoportba tartozik, amelyet mucopoliszacharidózisnak (MPS) hívnak. Az MPS I a leggyakoribb.
Számos más típusú MPS létezik:
- MPS II (Hunter-szindróma)
- MPS III (Sanfilippo szindróma)
- MPS IV (Morquio szindróma)
Okoz
Az MPS I örökölt, ami azt jelenti, hogy a szülőknek át kell adniuk a betegséget. Ha mindkét szülőnek az adott állapothoz kapcsolódó gén nem munkás példánya van, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának.
Az MPS I-vel rendelkező emberek nem hoznak létre lizoszomális alfa-L-iduronidázt. Ez az enzim segíti a glikozaminoglikánoknak nevezett cukormolekulák hosszú láncainak lebontását. Ezeket a molekulákat az egész testben megtalálják, gyakran nyálka és az ízületek körüli folyadékban.
Az enzim nélkül a glikozaminoglikánok felépítik és károsítják a szerveket, beleértve a szívet is. A tünetek enyhe és súlyosak lehetnek. Az enyhe formát legyengített MPS I-nek hívják, és a súlyos formát súlyos MPS I-nek nevezik.
Tünetek
Az MPS I tünetei leggyakrabban 3 és 8 év között jelentkeznek. Súlyos MPS I-ben szenvedő gyermekek előfordulnak korábban, mint a kevésbé súlyos formájú tünetek.
Néhány tünet a következők:
- Rendellenes csontok a gerincben
- Körmös kéz
- Felhős szaruhártya
- Süketség
- Megállt a növekedés
- Szívszelep problémák
- Ízületi betegségek, beleértve a merevséget
- Szellemi fogyatékosság, amely idővel súlyosbodik súlyos MPS I-ben
- Vastag, durva arcvonások alacsony orrhíddal
Vizsgák és tesztek
Néhány államban az újszülött szűrővizsgálatok részeként a csecsemőket MPS I vizsgálatnak vetik alá.
A tünetek függvényében elvégezhető egyéb vizsgálatok közé tartozik:
- EKG
- Az alfa-L-iduronidáz (IDUA) gén változásának genetikai vizsgálata
- A vizeletvizsgálatok extra mukopoliszacharidokra vonatkoznak
- A gerinc röntgenfelvétele
Kezelés
Enzimhelyettesítő terápia javasolt. A laronidáz (Aldurazyme) nevű gyógyszert vénán (IV, intravénásan) adják be. A hiányzó enzimet helyettesíti. További információért forduljon a gyermek szolgáltatójához.
A csontvelő-transzplantációt próbálták meg. A kezelés vegyes eredményeket kapott.
Más kezelések az érintett szervektől függenek.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az MPS I-ről:
- Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (előrejelzés)
Súlyos MPS-es gyermekek általában nem jól teljesítenek. Egészségügyi problémáik idővel romlik, ami 10 éves korig halált eredményez.
Gyengített (enyhébb) MPS-es gyermekeknél kevesebb egészségügyi probléma van, sokan meglehetősen normális életet élnek a felnőttkorban.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha:
- Családtörténeted van az MPS I-nél, és azt tervezed, hogy gyermekeim vannak
- A gyermeke elkezd MPS I tüneteket mutatni
Megelőzés
A szakértők genetikai tanácsadást és tesztelést javasolnak a MPS I családtörténeti párok számára, akik gyermekeket terveznek. A prenatális tesztek rendelkezésre állnak.
Alternatív nevek
Alfa-L-iduronáthiány; I. típusú mukopoliszacharidózis; Súlyos MPS I; Lenyelt MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler szindróma; Scheie-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; MPS 1 H / S; Lizoszomális tárolási betegség - I. típusú mukopoliszacharidózis
képek
Alacsony orrhíd
Irodalom
Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 260. fejezet.
Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.
Wraith JE. Mukopoiiszacharídózísok. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.