Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
A II. Típusú mucopolysaccharidosis (MPS II) olyan ritka betegség, amelyben a szervezet hiányzik vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel, ami a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához szükséges. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak.
A betegség egy olyan betegségcsoportba tartozik, amelyet mucopoliszacharidózisnak (MPS) hívnak. Az MPS II Hunter-szindróma néven is ismert.
Számos más típusú MPS létezik:
- MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
- MPS III (Sanfilippo szindróma)
- MPS IV (Morquio szindróma)
Okoz
Az MPS II örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokat átadja. Az érintett gén az X kromoszómán van. A fiúkat a leggyakrabban érinti, mert örökli az X kromoszómát anyjuktól. Anyáiknak nincsenek a betegség tünetei, de a gén nem munkás másolatát hordozzák.
Az MPS II-t az iduronát-szulfatáz enzim hiánya okozza. E enzim nélkül a cukormolekulák láncai felépülnek a különböző testszövetekben, ami kárt okoz.
A betegség korai kezdete, súlyos formája hamarosan a 2. életév után kezdődik. A késői megjelenésű, enyhe forma kevésbé súlyos tüneteket okoz az élet későbbi részében.
Tünetek
Korai megjelenésű, súlyos formában a tünetek a következők:
- Agresszív viselkedés
- hiperaktivitás
- A mentális funkció idővel romlik
- Súlyos szellemi fogyatékosság
- Jerky testmozgások
A késői (enyhe) formában enyhe vagy nem mentális hiány lehet.
Mindkét formában a tünetek a következők:
- Carpalis alagút szindróma
- Az arc durva jellemzői
- Süketség (idővel rosszabbodik)
- Megnövekedett hajnövekedés
- Csukló merevség
- Nagy fej
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsga és a tesztek:
- Rendellenes retina (a szem hátulja)
- Csökkent az iduronát-szulfatáz enzim a vérszérumban vagy a sejtekben
- Szívcsapás és szivárgó szívszelepek
- Bővített máj
- Nagyított lép
- Hernia az ágyékban
- Csuklókötések (ízületi merevségtől)
A tesztek tartalmazhatnak:
- Enzimvizsgálat
- Genetikai vizsgálat az iduronát-szulfatáz gén változásához
- Heparán-szulfát és dermatán-szulfát vizeletvizsgálata
Kezelés
Ajánlott az idurszulfáz (Elaprase) nevű gyógyszer, amely helyettesíti az iduronát-szulfatáz enzimet. A vénát (IV, intravénásan) adják be. További információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához.
A csontvelő-transzplantációt a korai megjelenésű formában próbálták ki, de az eredmények változhatnak.
A betegség által okozott egészségügyi problémákat külön kell kezelni.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az MPS II-ről:
- Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (előrejelzés)
A korai (súlyos) formájú emberek általában 10-20 évig élnek. A késői megjelenésű (enyhe) formájú emberek általában 20-60 évig élnek.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Légúti elzáródás
- Carpalis alagút szindróma
- Hallásvesztés, amely idővel rosszabbodik
- A napi életkörülmények teljesítésének képességének elvesztése
- Az ízületi merevség, amely a kontraktúrához vezet
- Mentális funkció, amely idővel rosszabbodik
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha:
- Önnek vagy gyermekének van ilyen csoportja
- Tudod, hogy genetikai hordozó vagy, és gyermekeket tervezel
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermekeket szeretnének, és akik családtörténetükben az MPS II. A prenatális tesztek rendelkezésre állnak. Az érintett férfiak női rokonainak hordozóvizsgálata néhány központban áll rendelkezésre.
Alternatív nevek
MPS II; Hunter-szindróma; Lizoszómális tárolási betegség - II. Típusú mucopoliszacharidózis; Iduronát-2-szulfatáz-hiány; I2S hiány
Irodalom
Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.
Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.
Wraith JE. Mukopoiiszacharídózísok. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.