Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
A metakromatikus leukodystrophia (MLD) olyan genetikai rendellenesség, amely az idegeket, az izmokat, más szerveket és viselkedést érinti. Idővel lassan rosszabbodik.
Okoz
Az MLD-t általában egy fontos arilszulfatáz A (ARSA) enzim hiánya okozza. Mivel ez az enzim hiányzik, a szulfatidok nevű vegyi anyagok felépülnek a szervezetben és károsítják az idegrendszert, a veséket, az epehólyagot és más szerveket. Különösen a vegyi anyagok károsítják az idegsejteket körülvevő védőburkolatokat.
A betegséget a családok (öröklött) átadják. A betegség megszerzéséhez a hibás gén egy példányát kell kapnia mindkét szülőtől. A szülők mindegyike rendelkezik a hibás génnel, de nem rendelkezik MLD-vel. Az egy hibás génnel rendelkező személyt "hordozónak" nevezzük.
Azok a gyermekek, akik csak egy hibás gént örökölnek az egyik szülőtől, hordozók lesznek, de általában nem fognak fejleszteni az MLD-t. Ha két fuvarozónak van gyermeke, akkor van egy 1/4-es esélye, hogy a gyermek mindkét gént kapja, és MLD-vel rendelkezik.
Az MLD 40 000 emberből körülbelül 1-ben fordul elő. A betegség három formája van. A nyomtatványok a tünetek kezdetén alapulnak:
- A késői csecsemő MLD tünetei általában 1-2 éves korban kezdődnek.
- A fiatalok MLD tünetei általában 4 és 12 év között kezdődnek.
- Felnőtt (és késői stádiumú fiatalok MLD) tünetei a 14 és a felnőtt kor között (16 éves kor felett) jelentkezhetnek, de a 40-es vagy 50-es évek elején kezdődhetnek.
Tünetek
Az MLD tünetei a következők bármelyikét tartalmazhatják:
- Rendellenesen magas vagy csökkent izomtónus, vagy rendellenes izommozgások, amelyek bármelyike problémákat okozhat gyalog vagy gyakori esés esetén
- Viselkedési problémák, személyiségváltozások, ingerlékenység
- Csökkent mentális funkció
- A nyelés nehézsége
- A normál feladatok végrehajtásának képtelensége
- inkontinencia
- Szegény iskolai teljesítmény
- A rohamok
- Beszéd nehézségek, elcsúszás
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez, amely az idegrendszeri tünetekre összpontosít.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- A vér vagy a bőr kultúrája az alacsony arilszulfatáz A aktivitás kereséséhez
- A vérvizsgálat az alacsony arilszulfatáz A enzimszintek kereséséhez
- Az ARSA gén DNS-vizsgálata
- Az agy MRI
- Idegbiopszia
- Idegjelző vizsgálatok
- vizeletvizsgálat
Kezelés
Az MLD-re nincs gyógyítás. Az ellátás a tünetek kezelésére és az ember életminőségének megőrzésére koncentrál fizikai és foglalkozási terápiával.
A csontvelő-transzplantációt a csecsemőkorlátos MLD-nek tekinthetjük.
A kutatások a hiányzó enzim (aril-szulfatáz A) helyettesítésére szolgálnak.
Támogató csoportok
További információk és források:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Alapítvány - www.mldfoundation.org
Outlook (előrejelzés)
Az MLD egy súlyos betegség, amely idővel rosszabbodik. Végül az emberek elveszítik az izom- és mentális funkciókat. Az élettartam változó, attól függően, hogy milyen korban kezdődött az állapot, de a betegségpálya általában 3-20 év vagy annál hosszabb.
Azoknál a betegeknél, akiknek ez a rendellenessége várható, rövidebb a szokásos élettartama. Minél korábban a diagnózis kora, annál gyorsabban halad a betegség.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családtagja van ennek a rendellenességnek.
Alternatív nevek
MLD; Arylszulfatáz A-hiány; Leukodystrophia - metakromatikus; ARSA hiány
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Kwon JM. A gyermekkori neurodegeneratív betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Gazdák GM. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, szerk. Swaiman gyermekgyógyászati neurológiája. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: 36. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.