Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.18
A Hartnup rendellenesség olyan öröklött anyagcsere-állapot, amely bizonyos aminosavak (például triptofán és hisztidin) szállítását a vékonybélben és a vesékben jár.
Okoz
A Hartnup-rendellenesség az aminosavakkal járó leggyakoribb metabolikus állapot. Ez örökölt állapot. A gyermeknek meg kell örökölnie a hibás gén egy példányát mindkét szülőtől annak érdekében, hogy súlyosan érintett legyen.
Az állapot leggyakrabban 3 és 5 év közötti.
Tünetek
A legtöbb ember nem mutat tüneteket. Ha tünetek jelentkeznek, a leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek, és lehetnek:
- Hasmenés
- Hangulati változások
- Idegrendszeri (neurológiai) problémák, mint például a rendellenes izomtónus
- Piros, bőrtelen bőrkiütés, általában ha a bőr napfénynek van kitéve
- Fényérzékenység (fényérzékenység)
- Alacsony termetű
- Nem koordinált mozgások
Vizsgák és tesztek
Ehhez a rendellenességhez vizeletvizsgálatot végezhetünk, amely ellenőrzi a "semleges" aminosavak magas szintjét és más aminosavak normális szintjét.
Az egészségügyi szolgáltatók tesztelhetik a Hartnup-betegséget okozó gént, az SLC6A19-et. Biokémiai vizsgálatok is rendelkezésre állnak.
Kezelés
A kezelések a következők:
- A napsugárzás elkerülése védőruházat viselésével és 15-ös vagy annál magasabb védelmi tényezővel rendelkező fényvédő használatával
- Étkezés magas fehérjetartalmú étrendben
- A nikotinamidot tartalmazó kiegészítők alkalmazása
- A mentális egészség kezelésében, például antidepresszánsok vagy hangulatstabilizátorok alkalmazása esetén, ha hangulati ingadozások vagy más mentális egészségi problémák lépnek fel
Outlook (előrejelzés)
A legtöbb ilyen betegség várhatóan normális életet élhet a fogyatékosság nélkül. Ritkán jelentettek súlyos idegrendszeri megbetegedéseket, sőt haláleseteket is e betegségben szenvedő családokban.
Lehetséges komplikációk
A legtöbb esetben nincsenek komplikációk. A szövődmények akkor fordulhatnak elő:
- A bőrszín állandó változásai
- Mentális egészségügyi problémák
- Kiütés
- Nem koordinált mozgások
Az idegrendszeri tüneteket leggyakrabban megfordíthatjuk. Azonban ritkán súlyos vagy életveszélyes lehet.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha ennek a betegségnek a tünetei vannak, különösen akkor, ha családi története van Hartnup-rendellenességgel. A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családi állapotban van ilyen állapot, és terhességet tervez.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás segíthet bizonyos esetek megelőzésében. A magas fehérjetartalmú étrend enyhítése megakadályozhatja a tüneteket okozó aminosav-hiányosságokat.
Irodalom
Gibson KM, Pearl PL. Az anyagcsere és az idegrendszer született hibái. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. fejezet.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.18
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvostudományi egyetemi docens az Alabama Egyetemen, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.