Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Az izomfájdalom az öröklött rendellenességek csoportja, amely izomgyengeséget és izomszövetvesztést okoz, amely idővel rosszabbodik.
Okoz
Az izomdisztrófia vagy az MD az öröklött állapotok csoportja. Ez azt jelenti, hogy a családok átadják őket. Előfordulhatnak gyermekkorban vagy felnőttkorban. Számos különböző izomduzzanat van. Tartalmazzák:
- Becker izomduzzanat
- Duchenne izomsorvadás
- Emery-Dreifuss izomduzzanat
- Facioscapulohumerális izomduzzanat
- A végtag-öv izmos distrofia
- Oculopharyngealis izom dystrophia
- Myotonikus izomduzzanat
Tünetek
Az izomduzzanat befolyásolhatja a felnőtteket, de a súlyosabb formák hajlamosak a korai gyermekkorban.
A tünetek az izomdisztrofia különböző típusai között változnak. Az összes izom érintett lehet. Vagy csak az izmok bizonyos csoportjait érintheti, például a medence, a váll vagy az arc körül. Az izomgyengeség lassan rosszabbodik, és a tünetek a következők lehetnek:
- Az izom motoros készségeinek késleltetett fejlődése
- Egy vagy több izomcsoport használata nehézség
- nyáladzó
- Szemhéj szökése (ptosis)
- Gyakori esések
- Erősségvesztés egy izomban vagy izmok csoportjában, mint felnőtt
- Az izom méretének csökkenése
- Gyalogsági problémák (késleltetett járás)
A szellemi fogyatékosság az izmok bizonyos fajtáiban jelen van.
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsgálat és a kórtörténet segít abban, hogy az egészségügyi szolgáltató meghatározza az izomduzzanat típusát. A speciális izomcsoportokat különböző izomdisztrófiák befolyásolják.
A vizsga:
- Rendellenesen ívelt gerinc (scoliosis)
- Együttes kontraktúrák (clubfoot, clawhand vagy mások)
- Alacsony izomtónus (hypotonia)
Az izomdisztrofia bizonyos típusai a szívizomra vonatkoznak, kardiomiopátiát vagy kóros szívritmust (aritmiát) okozva.
Gyakran előfordul, hogy az izomtömeg csökken (elvesztés).Ez nehezen látható, mert bizonyos izomduzzanatfajták zsír- és kötőszövetet képeznek, ami az izom nagyobbá válik. Ezt pszeudohypertrófiának nevezik.
Egy izombiopszia használható a diagnózis megerősítésére. Bizonyos esetekben a DNS-vérvizsgálat szükséges lehet.
Más tesztek magukban foglalhatják:
- Szívvizsgálat: elektrokardiográfia (EKG)
- Idegvizsgálat: idegvezetés és elektromográfia (EMG)
- Vizelet és vérvizsgálat, beleértve a CPK szintet is
- Genetikai tesztek az izomdisztrofia bizonyos formáira
Kezelés
Nem ismertek a különböző izomdisztrófiák gyógyítására. A kezelés célja a tünetek ellenőrzése.
A fizikai terápia segíthet fenntartani az izom erősségét és működését. A lábtartó és a kerekesszék javíthatja a mobilitást és az önellátást. Bizonyos esetekben a gerinc vagy a lábak műtéte segíthet a funkció javításában.
A szájon át szedett kortikoszteroidokat néha bizonyos izomfájdalmakkal kezelt gyermekeknek írják fel, hogy a lehető leghosszabb ideig járjanak.
A személynek a lehető legaktívabbnak kell lennie. A betegség egyáltalán nem okozhat semmilyen aktivitást (mint például a bedrest).
Bizonyos légzési gyengeséggel rendelkezők számára előnyös lehet a légzés segítésére szolgáló eszközök.
Támogató csoportok
A betegség stresszét megkönnyítheti egy olyan támogató csoporthoz való csatlakozással, ahol a tagok közös tapasztalatokat és problémákat osztanak meg.
Outlook (előrejelzés)
A fogyatékosság súlyossága az izomduzzanat típusától függ. Az izomdisztrofia minden típusa lassan rosszabbodik, de milyen gyorsan ez változik.
Néhány izomdisztrófia, például a fiúk Duchenne-i izomdisztrófiája halálos. Más típusok kis fogyatékosságot okoznak, és az embereknek normális élettartama van.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha:
- Az izomduzzanat tünetei vannak.
- Személyes vagy családtörténeti izomfájdalom van, és gyermekeket tervez.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családtörténeti izomfájdalom van. A nőknek nincsenek tünetei, de még mindig hordozzák a betegség génjét. A Duchenne izomduzzanata körülbelül 95% -os pontossággal kimutatható a terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatokkal.
Alternatív nevek
Örökletes myopathia; MD
képek
Felületi elülső izmok
Mély anterior izmok
Tendonok és izmok
Alsó láb izmait
Irodalom
Sarnat HB. Izmos dystrophia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 609. fejezet.
Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Aktualizálta: Joseph V. Campellone, MD, Neurológiai Tanszék, Cooper Orvosi Iskola a Rowan Egyetemen, Camden, NJ. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.