Enciklopédia

Mucopolysaccharidosis IV

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 1 Április 2021
Frissítés Dátuma: 25 Április 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease
Videó: Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease

Tartalom

A IV. Típusú mucopolysaccharidosis (MPS IV) olyan ritka betegség, amelyben a szervezet hiányzik vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak.


A betegség egy olyan betegségcsoportba tartozik, amelyet mucopoliszacharidózisnak (MPS) hívnak. Az MPS IV Morquio-szindrómának is nevezik.

Számos más típusú MPS létezik:

  • MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
  • MPS II (Hunter-szindróma)
  • MPS III (Sanfilippo szindróma)

Okoz

Az MPS IV örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokat átadja. Ha mindkét szülő egy ilyen génhez tartozó gén nem munkás példányát hordozza, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának. Ezt autoszomális recesszív tulajdonságnak nevezzük.

Az MPS IV két típusa létezik: A és B típus.

  • Az A-t egy, a GALNS gén. Az A típusú személyeknek nincsenek enzimjei N-acetylgalactosamine-6-szulfatáz.
  • A B-típus a hiba miatt következik be GLB1 gén. A B típusú betegek nem termelnek elegendő mennyiségű béta-galaktozidáz enzimet.

A testnek szüksége van ezekre az enzimekre, hogy lebontják a keratán-szulfát nevű cukormolekulák hosszú szálait. Mindkét típusban abnormálisan nagy mennyiségű glikozaminoglikán keletkezik a szervezetben. Ez károsíthatja a szerveket.


Tünetek

A tünetek általában 1 és 3 év között kezdődnek.

  • A csontok rendellenes fejlődése, beleértve a gerincet is
  • A harang alakú mellkas, bordákkal, alul kiégett
  • Felhős szaruhártya
  • Durva arckifejezések
  • Bővített máj
  • Szívcsörgés
  • Hernia az ágyékban
  • Hypermobile ízületek
  • Iksz lábak
  • Nagy fej
  • A nyak alatt az idegfunkció elvesztése
  • Rövid termés különösen rövid törzsgel
  • Széles körben elhelyezkedő fogak

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez.

  • A gerinc rendellenes görbülete
  • Felhős szaruhártya
  • Szívcsörgés
  • Hernia az ágyékban
  • Bővített máj
  • A nyak alatt az idegfunkció elvesztése
  • Rövid termetű (különösen rövid törzs)

A vizeletvizsgálatokat általában először végzik. Ezek a tesztek extra mucopoliszacharidokat mutathatnak, de nem tudják meghatározni az MPS specifikus formáját.


Más tesztek magukban foglalhatják:

  • Vérkultúra
  • echocardiogram
  • Genetikai tesztelés
  • Halló teszt
  • Szem-lámpa szemvizsgálat
  • A bőr fibroblaszt tenyészete
  • A hosszú csontok, a bordák és a gerinc röntgenfelvétele
  • Az alsó koponya és a felső nyak MRI

Kezelés

Az A-típus esetében az eloszulfáz-alfa (Vimizim) nevű gyógyszer, amely helyettesíti a hiányzó enzimet, megpróbálható. A vénát (IV, intravénásan) adják be. További információért forduljon a szolgáltatóhoz.

Az B. típusú enzimcsere-kezelés nem áll rendelkezésre.

Mindkét típus esetében a tüneteket úgy kezelik, ahogy azok előfordulnak. A gerincvelő fúziója megakadályozhatja az állandó gerincvelő sérülését azoknál az embereknél, akiknél a nyakcsontok nem fejlettek.

Támogató csoportok

Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az MPS IV-ről:

  • Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (előrejelzés)

A kognitív funkció (jól gondolkodó képesség) általában normális az MPS IV-ben szenvedő embereknél.

A csontproblémák súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak. Például a nyak tetején lévő kis csontok csúszhatnak és károsíthatják a gerincvelőt, ami bénulást okozhat. Ha lehetséges, a sebészeti beavatkozást az ilyen problémák orvoslására kell elvégezni.

A szívproblémák halálhoz vezethetnek.

Lehetséges komplikációk

Ezek a komplikációk előfordulhatnak:

  • Légzési gondok
  • Szív elégtelenség
  • A gerincvelő károsodása és a lehetséges bénulás
  • Látási problémák
  • A gerinc és más csontproblémák rendellenes görbülettel kapcsolatos gyalogos problémái

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja a szolgáltatót, ha az MPS IV tünetei jelentkeznek.

Megelőzés

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermekeket szeretnének, és akik családtörténetükben az MPS IV. A prenatális tesztek rendelkezésre állnak.

Alternatív nevek

MPS IV; Morquio szindróma; IVA típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVA; Galaktózamin-6-szulfatáz-hiány; IVB típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVB; Béta-galaktozidáz-hiány; Lizoszomális tárolási betegség - IV. Típusú mukopoliszacharidózis

Irodalom

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.

Wraith JE. Mukopoiiszacharídózísok. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.