Russell-Silver szindróma

Tartalom

• Okoz
• Tünetek
• Vizsgák és tesztek
• Kezelés
• Támogató csoportok
• Outlook (előrejelzés)
• Lehetséges komplikációk
• Mikor forduljon orvoshoz
• Alternatív nevek
• Irodalom
• Felülvizsgálati dátum 10/15/2018

A Russell-Silver szindróma (RSS) a születéskor fellépő betegség, amely gyenge növekedést eredményez. A test egyik oldala nagyobbnak tűnhet, mint a másik.

Okoz

A 10 szindrómás gyermek egyike a 7. kromoszómával járó problémával rendelkezik. Más szindrómás betegekben ez a 11. kromoszómát is befolyásolhatja.

Az idő nagy részében olyan betegeknél fordul elő, akiknél a betegség családi előzményei nem voltak.

Azok a személyek száma, akik ezt a feltételt fejtik ki, nagyban különböznek. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.

Tünetek

A tünetek a következők lehetnek:

• Születési jelek, amelyek a tej és a tej színe (kávézó-au-cement jelek)
• Nagy fej a testmérethez, széles homlok, kis háromszög alakú arccal és kicsi, keskeny álla
  
• A pinky görbülete a gyűrűs ujj felé
• Nem sikerül a növekedés, beleértve a késleltetett csontkorszakot is
• Alacsony születési súly
• Rövid magasság, rövid karok, makacs ujjak és lábujjak
• Gyomor- és bélproblémák, mint a savas reflux és a székrekedés

Vizsgák és tesztek

Az állapotot általában gyermekkorban diagnosztizálják. Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez.

Nincs specifikus laboratóriumi vizsgálat az RSS diagnosztizálására. A diagnózis általában a gyermek szolgáltatójának ítéletén alapul. Az alábbi vizsgálatok azonban elvégezhetők:

• Vércukor (egyes gyermekeknél alacsony a vércukorszint)
• A csontkorszak vizsgálata (csontkora gyakran fiatalabb, mint a gyermek tényleges kora)
• Genetikai tesztelés (kimutathat egy kromoszomális problémát)
• Növekedési hormon (néhány gyermeknek lehet hiánya)
• Csontvázfelmérés (kizárni az egyéb feltételeket, amelyek utánozhatják az RSS-t)

Kezelés

Ha ez a hormon hiányzik, a növekedési hormonpótlás segíthet. Egyéb kezelések:

• Annak biztosítása, hogy az ember elég kalóriát kapjon az alacsony vércukorszint megakadályozása és a növekedés elősegítése érdekében
• Fizikai terápia az izomtónus javítására
• Oktatási segítségnyújtás a tanulási zavarok és a gyermek esetleges figyelemhiányos problémáinak kezelésére

Számos szakember részt vehet az ilyen állapotú személy kezelésében. Tartalmazzák:

• Egy genetika szakosodott orvos, aki segít az RSS diagnosztizálásában
• Gasztroenterológus vagy dietetikus, hogy segítse a megfelelő étrend kialakítását a növekedés fokozása érdekében
• Endokrinológus a növekedési hormon előírására
• Egy genetikai tanácsadó és pszichológus

Támogató csoportok

Ezek a szervezetek nyújtanak támogatást és további információkat a Russell-Silver szindrómáról:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (előrejelzés)

Az idősebb gyermekek és felnőttek nem mutatnak olyan jellemzőket, mint a csecsemők vagy a fiatalabb gyermekek. Az intelligencia normális lehet, bár a személynek lehet tanulási fogyatékossága. A húgyutak születési hibái jelen lehetnek.

Lehetséges komplikációk

Az RSS-es embereknek ezek a problémák lehetnek:

• Rágás vagy beszéd nehézség, ha az állkapocs nagyon kicsi
• Tanulási nehézségek

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja fel gyermekének szolgáltatóját, ha az RSS jelei megjelennek. Győződjön meg róla, hogy a gyermek magassága és súlya minden gyermekkori látogatás során mérhető. A szolgáltató az alábbiakra irányíthatja:

• Genetikai szakember a teljes értékeléshez és a kromoszóma-vizsgálatokhoz
• Gyermekgyógyászati ​​endokrinológus a gyermek növekedési problémáinak kezelésére

Alternatív nevek

Ezüst-Russell szindróma; Ezüst szindróma; RSS; Russell-Silver szindróma

Irodalom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromoszóma rendellenességek. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Avery újszülött betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. fejezet.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O és mtsai. A Silver-Russell szindróma diagnózisa és kezelése: első nemzetközi konszenzus. Nat Rev Endocrinol. 2017-re; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Felülvizsgálati dátum 10/15/2018

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.