Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Az átmeneti családi hiperbilirubinémia olyan metabolikus rendellenesség, amelyet a családok átadnak. Ezzel a betegséggel rendelkező csecsemők súlyos sárgasággal születnek.
Okoz
Az átmeneti családi hiperbilirubinémia örökletes rendellenesség. Ez akkor fordul elő, ha a szervezet nem bontja le (a metabolizálódik) a bilirubin egy bizonyos formáját. A bilirubin szintje gyorsan felépül a szervezetben. A magas szint mérgező az agyra és halált okozhat.
Tünetek
Az újszülött:
- Sárga bőr (sárgaság)
- Sárga szem (icterus)
- Letargia
Kezeletlen rohamok és neurológiai problémák (kernicterus) alakulhatnak ki.
Vizsgák és tesztek
A bilirubinszintek vérvizsgálatai meghatározhatják a sárgaság súlyosságát.
Kezelés
A kék fényű fototerápiát a magas bilirubinszint kezelésére használják. Néha szükség van egy csere transzfúzióra, ha a szintek rendkívül magasak.
Outlook (előrejelzés)
A kezelt csecsemőknek jó eredményük lehet. Ha az állapotot nem kezelik, súlyos szövődmények alakulnak ki. Ez a rendellenesség idővel javul.
Lehetséges komplikációk
Halál vagy súlyos agyi és idegrendszeri (neurológiai) problémák jelentkezhetnek, ha az állapotot nem kezelik.
Mikor forduljon orvoshoz
Ezt a problémát leggyakrabban a szállítás után találjuk meg. Azonban hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha észreveszi, hogy a baba bőrét sárgára fordítja. Az újszülöttben a sárgaság más okai is könnyen kezelhetők.
A genetikai tanácsadás segítheti a családokat abban, hogy megértsék az állapotot, az ismétlődő kockázatokat és a személy gondozását.
Megelőzés
A fototerápia segíthet megelőzni a betegség súlyos szövődményeit.
Alternatív nevek
Lucey-Driscoll-szindróma
Irodalom
Berk PD, Korenblat KM. Megközelítés a beteg sárgasággal vagy kóros májvizsgálatokkal. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 147. fejezet.
Lidofsky SD. Sárgaság. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és Fordtran gasztrointesztinális és májbetegsége. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.