Enciklopédia

Mucopolysaccharidosis III

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 1 Április 2021
Frissítés Dátuma: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)
Videó: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)

Tartalom

A III. Típusú mukopoliszacharidózis (MPS III) olyan ritka betegség, amelyben a szervezet hiányzik, vagy nem rendelkezik elegendő mennyiségű enzimmel, ami a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához szükséges. Ezeket a molekulák láncait glikozaminoglikánoknak nevezik (korábban mucopolysaccharides). Ennek eredményeként a molekulák felépülnek a test különböző részein, és különböző egészségügyi problémákat okoznak.


A betegség egy olyan betegségcsoportba tartozik, amelyet mucopoliszacharidózisnak (MPS) hívnak. Az MPS II Sanfilippo-szindróma néven is ismert.

Számos más típusú MPS létezik:

  • MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
  • MPS II (Hunter-szindróma)
  • MPS IV (Morquio szindróma)

Okoz

Az MPS III örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokat átadja. Ha mindkét szülő egy ilyen génhez tartozó gén nem munkás példányát hordozza, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának. Ezt autoszomális recesszív tulajdonságnak nevezzük.

Az MPS III akkor fordul elő, ha a heparán-szulfátcukor lánc lebontásához szükséges enzimek hiányoznak vagy hibásak.


Négy fő típusa van az MPS III-nak. Az a személy típusától függ, hogy melyik enzimet érinti.

  • Az A-t egy, a SGSH gén és a legsúlyosabb formája. Az ilyen típusú emberek nem rendelkeznek normál formájú heparán enzimmel N-sulfatase.
  • A B-típus a hiba miatt következik be NAGLU gén. Az ilyen típusú személyek hiányoznak vagy nem termelnek elégN-acetylglucosaminidase.
  • A C-típus a hiba miatt következik be HGSNAT gén. Az ilyen típusú emberek hiányoznak, vagy nem termelnek elegendő acetil-CoAlpha-glükózaminid-acetil-transzferázt.
  • A D-típus a hiba miatt következik be GNS gén. Az ilyen típusú emberek hiányoznak, vagy nem termelnek elég N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz.

Tünetek

A tünetek gyakran az első életév után jelentkeznek. A tanulási képesség csökkenése jellemzően 2 és 6 év között alakul. A gyermek az első néhány évben normális növekedést mutathat, de a végső magasság az átlag alatt van. A késleltetett fejlődést a mentális állapot romlása követi.


Egyéb tünetek lehetnek:

  • Viselkedési problémák, beleértve a hiperaktivitást
  • A durva arcvonások a szemöldök közepén találkoznak az orr felett
  • Krónikus hasmenés
  • Megnövekedett máj és lép
  • Alvási nehézségek
  • A merev kötések, amelyek nem teljes mértékben elterjedhetnek
  • Látási problémák és hallásvesztés
  • Séta problémák

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez.

A vizeletvizsgálatokat elvégezzük. Az MPS III-ban szenvedő emberek nagy mennyiségű mucopoliszacharidot neveznek a vizeletben heparán-szulfátnak.

Más tesztek magukban foglalhatják:

  • Vérkultúra
  • echocardiogram
  • Genetikai tesztelés
  • Szemlámpa szemvizsgálat
  • A bőr fibroblaszt tenyészete
  • A csontok röntgensugara

Kezelés

Az MPS III kezelése a tünetek kezelésére irányul. Erre a betegségre nincs specifikus kezelés.

Támogató csoportok

További információkért és támogatásért vegye fel a kapcsolatot az alábbi szervezetek valamelyikével:

  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-tyi
  • NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Sanfilippo Alapítvány - teamanfilippo.org

Outlook (előrejelzés)

Az MPS III jelentős idegrendszeri tüneteket okoz, beleértve a súlyos szellemi fogyatékosságot is. A legtöbb MPS III-as ember él a tizenéves korukban. Vannak, akik hosszabb ideig élnek, míg mások súlyos formában halnak meg egy korábbi korban. A tünetek legsúlyosabbak az A. típusú betegeknél.

Lehetséges komplikációk

Ezek a komplikációk előfordulhatnak:

  • Vakság
  • Képtelenség az önellátásért
  • Szellemi fogyatékosság
  • Az idegkárosodás, amely lassan rosszabbodik, és végül kerekesszékes használatra szorul
  • A rohamok

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja gyermekének egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke nem úgy tűnik, hogy normálisan fejlődik vagy fejlődik.

Tekintse meg szolgáltatóját, ha gyermekeit tervezi, és családtagja van az MPS III-nak.

Megelőzés

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermekeket szeretnének, és akik családtörténetükben az MPS III. A prenatális tesztek rendelkezésre állnak.

Alternatív nevek

MPS III; Sanfilippo-szindróma; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizoszomális tárolási betegség - III. Típusú mukopoliszacharidózis

Irodalom

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoiiszacharídózísok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. fejezet.

Wraith JE. Mukopoiiszacharídózísok. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.