Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Az Alkaptonuria olyan ritka állapot, amelyben egy személy vizelete sötétbarna-fekete színűvé válik, ha levegőnek van kitéve. Az Alkaptonuria része az anyagcsere inborn hibájaként ismert feltételeknek.
Okoz
A hiba a HGD a gén alkaptonuriát okoz.
A génhiba megnehezíti a szervezetet, hogy bizonyos aminosavakat (tirozin és fenilalanin) megfelelően lebontja. Ennek eredményeként a homogentiszinsav nevű anyag felépül a bőrben és más testszövetekben. A sav a vizeletből elhagyja a testet. A vizelet barnás-fekete lesz, amikor levegővel keveredik.
Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül halad át. Ha mindkét szülőnek az adott állapothoz kapcsolódó gén nem munkás példánya van, minden gyermekük 25% -os (1/4) esélye van a betegség kialakulásának.
Tünetek
A csecsemő pelenkájában lévő vizelet sötétebbé válhat, és néhány óra múlva majdnem fekete lesz. Azonban sokan ezt a feltételt nem ismerik.A betegséget leggyakrabban felnőttkorban (40 éves korban) fedezik fel, amikor az ízületi és egyéb problémák jelentkeznek.
A tünetek a következők lehetnek:
- Arthritis (különösen a gerinc), amely idővel rosszabbodik
- A fül sötétedése
- Sötét foltok a szem fehér és a szaruhártyán
Vizsgák és tesztek
A vizeletvizsgálatot az alkaptonuria vizsgálatára végezzük. Ha a vizelethez vas (III) -kloridot adunk, akkor a vizelet fekete állapotban lesz az ilyen állapotú emberekben.
Kezelés
Néhányan részesülnek a nagy dózisú C-vitaminból. Ez kimutatta, hogy csökkenti a barna pigment felhalmozódását a porcban, és lelassíthatja az ízületi gyulladás kialakulását.
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény várhatóan jó lesz.
Lehetséges komplikációk
A homogentisav felhalmozódása a porcban artritisz kialakulását okozza az alkaptonuria számos felnőtténél.
- A homogentiszinsav a szívszelepeken, különösen a mitrális szelepen is felépülhet. Ez néha szelepcsere szükségességéhez vezethet.
- Koronária betegség előfordulhat az életkorban az alkaptonuriában szenvedő emberekben.
- A vesekő és a prosztata kövek gyakrabban fordulhatnak elő az alkaptonuriában szenvedő embereknél.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha észrevette, hogy a saját vizelete vagy gyermeke vizelete sötétbarna vagy fekete lesz, ha levegőnek van kitéve.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akiknek a családi anamnézisében az alkoptonuria van, akik gyermekeket terveznek.
Vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy az alkaptonuria génjét hordozza-e.
Prenatális vizsgálatok (amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel) elvégezhetők a fejlődő baba vizsgálatához, ha a genetikai változást azonosították.
Alternatív nevek
AKU; alkaptonuria; Homogentiszinsav-oxidáz-hiány; Alcaptonurikus ochronózis
Irodalom
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. A tirozin anyagcsere zavarai. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, szerk. Inborn Metabolic Diseases: Diagnózis és kezelés. 5. ed. New York, NY: Springer; 2012: 18. fejezet.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mükobakteriális betegségek. In: James WD, Berger T, Elston DM, szerk. Andrews bőrbetegségei. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. fejezet.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Riley RS, McPherson RA. A vizelet alapvizsgálata. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. szerk. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.