Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A homocystinuria egy örökletes betegség, amely befolyásolja a metionin aminosav metabolizmusát. Az aminosavak az élet építőkövei.
Okoz
A homokisztinuria családokban öröklődik, mint autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell öröznie a gén nem munkás másolatát minden szülőtől, hogy súlyosan érintkezzen.
A homocystinuria számos jellemzővel rendelkezik a Marfan-szindrómával, beleértve a csontváz és a szem változásait.
Tünetek
Az újszülöttek egészségesek. A korai tünetek, ha vannak, nem nyilvánvalóak.
A tünetek enyhén késleltetett fejlődésnek vagy nem sikerülnek. A vizuális problémák növekedése a betegség diagnosztizálásához vezethet.
Egyéb tünetek a következők:
- Mellkasi deformációk (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Öblítse át az arcokat
- A lábak magas ívei
- Szellemi fogyatékosság
- Kopogjon térdre
- Hosszú végtagok
- Mentális zavarok
- Rövidlátás
- Spidery ujjak (arachnodactyly)
- Magas, vékony építés
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató észreveheti, hogy a gyermek magas és vékony.
Egyéb jelek a következők:
- Ívelt gerinc (skoliozis)
- A mellkas deformitása
- Eltávolított szemlencse
Szegény vagy kettős látás esetén a szemorvos (szemész) kiterjesztett szemvizsgálatot hajt végre, hogy megnézze a lencsék vagy a látószög elterjedését.
Előfordulhat vérrögök előfordulása. Szellemi fogyatékosság vagy mentális betegség is lehetséges.
A megrendelhető tesztek a következők bármelyikét tartalmazhatják:
- A vér és a vizelet aminosav-képernyője
- Genetikai tesztelés
- Májbiopszia és enzimvizsgálat
- Csontváz röntgen
- A bőrbiopszia fibroblasztkultúrával
- Standard szemészeti vizsga
Kezelés
A homocystinuria nem gyógyítható. A betegség mintegy fele a B6-vitaminra (más néven piridoxin) reagál.
Azok, akik reagálnak, a B6-vitamint, a B9-et (folsavat) és a B12-kiegészítőket az életük hátralévő részében kell bevennie. Azok, akik nem reagálnak, alacsony metionin diétát kell fogyasztaniuk. A legtöbbet trimetil-glicinnel (a betainként is ismert gyógyszer) kell kezelni.
Sem az alacsony metionintartalmú étrend, sem az orvostudomány nem javítja a meglévő szellemi fogyatékosságot. Az orvostudományt és az étrendet szorosan ellenőrizni kell egy olyan orvosnak, aki tapasztalattal rendelkezik a homocystinuria kezelésében.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a homocystinuriáról:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (előrejelzés)
Bár a homocystinuriára nincs gyógyítás, a B-vitamin terápia körülbelül a betegek mintegy fele segíthet.
Ha a diagnózis gyermekkorban történik, az alacsony metionin diéta megkezdése gyorsan megakadályozhatja a szellemi fogyatékosságot és a betegség egyéb szövődményeit. Ebből az okból kifolyólag egyes állapotok minden újszülöttben a homocisztinuriát vizsgálják.
Azoknál az embereknél, akiknél a vér homociszteinszintje tovább emelkedik, fokozott a vérrögképződés kockázata. A vérrögök súlyos orvosi problémákat okozhatnak, és lerövidíthetik az élettartamot.
Lehetséges komplikációk
A legsúlyosabb szövődmények a vérrögökből erednek. Ezek az epizódok életveszélyesek lehetnek.
A szem elhagyott lencséi súlyosan károsíthatják a látást. Lencse csere műtétre lehet szükség.
A szellemi fogyatékosság a betegség súlyos következménye. De csökkenthető, ha korán diagnosztizálják.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha Ön vagy családtagja ennek a rendellenességnek a tüneteit mutatja, különösen akkor, ha családtörténetében homocisztinuria van.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak, akiknek családtörténetében homocisztinuria van, akik gyermekeket szeretnének. A homokisztinuria prenatális diagnózisa áll rendelkezésre. Ez magában foglalja az amnionsejtek vagy a kórházi gyöngyök tenyésztését a cystathionine szintáz (a homocisztinuriában hiányzó enzim) tesztelésére.
Ha a szülőkben vagy a családban ismert génhiba áll fenn, a kórokozó villamos mintavételéből vagy az amniocentézisből származó minták felhasználhatók ezeknek a hibáknak a vizsgálatára.
Alternatív nevek
Cystationion béta-szintáz hiány; CBS hiány; HCy
képek
Pectus excavatum
Irodalom
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Schiff M, Blom H. Homocystinuria és hyperhomocysteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 209. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.