Tartalom
- Hogyan fejlődik az MDS?
- Kockázati tényezők
- Leukémia előtti?
- Altípusok
- Elsődleges vs. másodlagos MDS
- Diagnózis
- Jelek és tünetek
- Összefoglalva
Az MDS leírására használt egyéb szavak a preleukémia, a hematopoietikus dysplasia, a szubakut mieloid leukémia, az oligoblasztos leukémia vagy a parázsló leukémia.
Hogyan fejlődik az MDS?
Az MDS DNS-károsodással vagy mutációval kezdődik egyetlen vérképző (vérképző) őssejtben. Ennek a károsodásnak az eredményeként a csontvelő túltermeli a vérsejteket, és éretlen vagy „robbanásszerű” sejtekkel tömődik meg.
Az MDS-ben a programozott sejthalál (apoptózis) is növekszik, ami érdekes paradoxonhoz vezet. Noha megnőhet a sejtek termelődése a velőben, ezek nem élnek olyan sokáig, hogy a vérbe kerüljenek. Ezért az MDS-ben szenvedők gyakran vérszegénységben (alacsony vörösvértestszám), trombocitopéniában (alacsony vérlemezkeszám) és neutropéniában (alacsony fehérvérsejtszám) szenvednek.
Kockázati tényezők
Nem ismert, hogy mi okozza azokat a mutációkat, amelyek myelodysplasticus szindrómákat okoznak, és az esetek 90% -ában nincs nyilvánvaló oka a betegségnek. Néhány lehetséges kockázati tényező, amely a megnövekedéssel jár, a következők:
- Kor: A diagnózis medián életkora 70, bár MDS-t még kisgyermekeknél is észleltek.
- Ionizáló sugárzás: Azok a személyek, akik gyógyszeres sugárkezelésben részesültek a rák kezelésében, valamint az atombombákból és nukleáris balesetekből származó ionizáló sugárzásnak vannak kitéve, fokozott kockázatnak vannak kitéve.
- Kémiai expozíció: Egyes szerves vegyi anyagoknak, nehézfémeknek, műtrágyáknak, növényvédő szereknek és gyomirtó szereknek való kitettség növeli a betegség kockázatát.
- Dohányfüst
- Dízel kipufogó
Leukémia előtti?
A blastsejtek számának mérése a velőben azt jelzi, hogy a betegség milyen súlyos - minél éretlenebbek, annál súlyosabbak. Amint a velő kimutatja, hogy populációja több mint 20% blasztsejtből áll, az állapot AML-nek tekinthető.
Az MDS-esetek körülbelül 30% -a az AML-re fejlődik. Fontos azonban megjegyezni, hogy még akkor is, ha ez az átalakulás soha nem következik be, az MDS-hez kapcsolódó vérszegénység, trombocitopénia és neutropenia továbbra is életveszélyes.
Altípusok
Az MDS-diagnózis nemcsak számos különböző csontvelő-rendellenességet foglal magában, ezeken az állapotokon belül számos tényező meghatározza a betegség viselkedését és prognózisát. Ennek eredményeként a tudósok küzdöttek egy olyan osztályozási rendszer kidolgozásával, amely figyelembe veszi mindezeket a változókat.
Az első ilyen rendszer a francia – amerikai – brit (FAB) osztályozás. Az MDS-t 5 altípusra bontja a csontvelő kinézete és a beteg teljes vérképének (CBC) eredményei alapján:
- Refrakter anaemia (RA)
- Tűzálló vérszegénység gyűrűs sideroblastokkal (RARS)
- Tűzálló vérszegénység felesleges robbanásokkal (RAEB)
- Tűzálló vérszegénység, felesleges robbanásokkal a transzformációban (RAEB-T)
- Krónikus monomyelocytás leukémia (CMML)
A FAB-kritériumok 1982-es kifejlesztése óta a tudósok többet megtudtak az MDS-hez vezető genetikai rendellenességekről és arról, hogy ezek a mutációk milyen szerepet játszanak a betegség során. Ennek eredményeként 2001-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétett néhány módosítást a FAB rendszerben, és hozzáadott néhány feltétel-5q- szindrómát, MDS besorolhatatlant (MDS-U) és refrakter cytopeniát multilineage dysplasiaval (RCMD). -és felosztott másokat, például a RAEB-et és a CMML-t a csontvelőben lévő robbanások százaléka alapján. Azt is tisztázták, hogy a velőben a robbanások 20% -ánál nagyobb arányban az AML képződik, ami RAEB-T leukémiát eredményez, szemben az MDS-szel.
Az MDS osztályozásának harmadik módszere az International Prognostic Scoring System (IPSS) használata. Ez a rendszer három kritériumot használ annak meghatározására, hogy az MDS hogyan fog haladni: a sejtek száma a beteg keringő vérében, az éretlen robbanássejtek száma a csontvelőben és a citogenetika (az MDS-hez társuló genetikai rendellenességek típusa).
Ezen tényezők alapján az IPSS négy kategóriába sorolja a betegeket, amelyek jelzik az MDS - alacsony, közepes-1, közepes-2 és magas - kockázatát. Az IPSS jobb módszert kínál az MDS kimenetelének előrejelzésére, a előrejelzést, és tervezze meg a kezelést.
Elsődleges vs. másodlagos MDS
Úgy tűnik, hogy a betegek többségében az MDS ismert ok nélkül, kékből fejlődik ki. Ezt hívják elsődleges vagy de novo MDS. Mint a leukémia és más csontvelő-rendellenességek esetében, a tudósok sem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza az elsődleges MDS-t.
A másodlagos MDS arra az állapotra utal, amikor a korábbi kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelést követi.
Diagnózis
Az MDS-t ugyanazokkal a technikákkal diagnosztizálják, amelyeket a leukémia diagnosztizálásához használnak.
Az első lépés a páciens keringő vérének teljes vérkép (CBC) vizsgálata. Ez a teszt megvizsgálja az egészséges vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát a vérben, hogy általános képet kapjon a velőben zajló eseményekről. A legtöbb esetben az MDS-ben szenvedő betegeknél alacsony a vörösvérsejtek (vérszegénység), esetleg alacsony vérlemezkék (thrombocytopenia) és neutrofilek (neutropenia) is.
Ha a páciens vérszegénységének más oka nem található, az orvosok csontvelő aspirációt és biopsziát végeznek. MDS-ben szenvedő betegeknél a velő rendellenes megjelenést, valamint megnövekedett számú éretlen vagy „robbanásszerű” sejtet mutat. Ha a sejteket genetikai szinten vizsgálják, mutációkat vagy változásokat mutatnak a kromoszómákban.
Jelek és tünetek
Az MDS-ben szenvedő betegek vérszegénység tüneteit tapasztalhatják, például:
- Légszomj, kevés erőfeszítéssel
- Sápadt bőr
- Fáradt érzés
- Mellkasi fájdalom
- Szédülés
Néhány betegnél a neutropenia és a thrombocytopenia jelei is megjelennek, beleértve a vérzési problémákat és a fertőzések leküzdésének nehézségeit.
Fontos megjegyezni, hogy sok más, kevésbé súlyos állapot okozhatja ezeket a jeleket és tüneteket. Ha aggódik valamilyen egészségügyi probléma miatt, akkor mindig a legjobb, ha megvitatja ezeket orvosával vagy más egészségügyi szakemberekkel.
Összefoglalva
Az MDS nem egy betegség, sokkal inkább olyan állapotok csoportja, amelyek megváltoztatják a csontvelő működését.
Mivel a tudomány többet megtud a genetikáról és az ilyen típusú betegségek kialakulásában játszott szerepükről, többet tudunk meg azokról a tényezőkről is, amelyek meghatározzák a lefolyást és a lehetséges eredményeket. A jövőben a kutatók felhasználhatják ezeket az információkat az MDS új és hatékonyabb terápiáinak létrehozására.