Tartalom
A Phelan-McDermid szindróma (PMS) vagy a 22q13 egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet mikrodeletió okoz, és amely a 22. kromoszóma terminális végén fordul elő. Előfordulhat a SHANK3 gén változásainak eredményeként is, amelyek kapcsolódó tüneteket okoznak. A Phelan-McDermid-szindróma dokumentált ritka előfordulása miatt számos személyes és szakmai megállapítást láthat az online fórumokon.Mivel a Phelan-McDermid-szindrómához kapcsolódó tünetek közül sok nem specifikus, valószínűleg több eset van jelen, mint amennyit jelenleg azonosítanak. Azokban az esetekben, amikor ezt a genetikai rendellenességet nem sikerült azonosítani, a gyermeknek diagnózisa lehet, például autizmus és globális fejlődési késés.
Tünetek
A Phelan-McDermid szindrómával kapcsolatos tünetek általában a születést követő első hat hónapban azonosíthatók; esetenként a tünetek születéskor azonosíthatók. Az először azonosított leggyakoribb tünetek a következők:
- Hypotonia-alacsony izomtónus
- A fejlődési mérföldkövek fejlődésének késleltetett késleltetett elérése
Ahogy gyermeke fejlődik, láthatja más gyakori tünetek kialakulását, beleértve:
- Késleltetett vagy hiányzó beszédfejlődés
- Mérsékelt vagy súlyos fejlődési és értelmi fogyatékosság
- Szív- vagy veseelégtelenség - nem gyakori és általában nem életveszélyes
- Autisztikus viselkedés
- Nem ehető tárgyak rágása
- Fogcsikorgatás
- Csökkent fájdalomérzet
Szintén meglehetősen gyakori (a jelentett esetek több mint 25% -a) a Phelan-McDermid-szindrómához kapcsolódó rendellenes arc- vagy egyéb fizikai jellemzőket látja. Bár nem észlel semmilyen rendellenes tulajdonságot, számos jellemzőt is találhat ebből a listából:
- A hagymás orr-orr az orr hegyén gömb alakú
- A dolicocephaly-arc aránytalanul hosszabb, mint széles a többi gyermekhez képest
- A fül alakjának rendellenességei
- Telt szemöldök
- Teljes vagy duzzadt szemhéjak és / vagy orcák
- Hosszú szempillák
- Hegyes áll
- Széles orrhíd
- A diszplasztikus körmök törékenyek, lassan növőek, kicsiek vagy repedezettek lehetnek
- Nagy kezek
A rohamok riasztó tünetek lehetnek, amelyek nem annyira elterjedtek, mint néhány más tünet; az esetek több mint 25% -ában fordul elő. A rohamok súlyossága szintén személyenként változik.
A tünetek és az autista viselkedés sokfélesége ellenére a Phelan-McDermid-ben szenvedő emberek gyakran kedvesek és könnyen szórakoztathatók. Az emberek gyakran megjegyzik, mennyire boldogok lehetnek ebben a rendellenességben. Becslések szerint az autizmussal élő gyermekek körülbelül 1% -ának lehet Phelan-McDermid-szindróma, azonban ez valójában magasabb lehet az aluljelentések vagy az alacsony diagnózis miatt.
Okoz
A Phelan-McDermid szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet mikrodeletiónak vagy más genetikai mutációnak neveznek. A deléciók a hiányzó kromoszóma szegmensei, míg a mikrodeletiókból hiányoznak a DNS kromoszómarészei, amelyek túl kicsiek ahhoz, hogy fénymikroszkóppal meg lehessen őket látni. Különleges vizsgálatokra van szükség a kromoszóma ezen változásainak azonosításához. A mikrodeletetióval járó genetikai rendellenességekben a hiányzó vagy mutált szegmensek kissé eltérhetnek, de ugyanaz a régiójuk van, amelyet a kritikus szegmens genetikai rendellenességet eredményez.
Phelan-McDermidben a 22q13.3 jelzésű kromoszómaszekvenciát a SHANK3 génnel együtt törölték. A SHANK3 gén a rendellenességgel kapcsolatos neurológiai tünetek kritikus szegmense.
Fontos tudni, hogy ezek a deléciók vagy mutációk természetesen előfordulnak, és nem kapcsolódnak a szülők genetikájához vagy viselkedéséhez. Hallhatja, hogy egy orvos vagy genetikus ezt a de novo mutáció; ami azt jelenti, hogy ez egy új esemény, amelyet nem adtak át a szülők. A Phelan-McDermid-szindróma egyaránt megtalálható a férfiaknál és a nőknél egyaránt.
Azt is hallhatja, hogy orvosa terminális mutációként említi ezt. Ne aggódjon ez a terminológia. Ebben az esetben a terminál leírja a kromoszómán lévő helyet. A Phelan-McDermid szindróma mutációi vagy deléciói a terminális helyen fordulnak elő, amelyet a kromoszóma végének is neveznek.
Diagnózis
A Phelan-McDermid-szindróma nem specifikus természetével kapcsolatban valószínűleg nem minden esetben azonosítják ezt a genetikai rendellenességet. Valójában a Phelan-McDermid szindróma nagyon hasonlíthat ezekre a más rendellenességekre:
- Angelman-szindróma
- Rett-szindróma
- Velocardiofacial / DiGeorge szindróma
- Williams szindróma
- Trichorhinophalangealis szindróma
- Spasztikus paraplegia
- Agyi bénulás
Genetikai vizsgálatok nélkül, amelyek sok ilyen rendellenességet megerősítenének, valójában téves diagnózist állapíthatnak meg. Általában a Phelan-McDermid szindrómát nem diagnosztizálják prenatálisan. A tesztelés általában a hipotónia vagy a globális fejlődés késésének okának felderítésével kezdődik.
A genetikai tesztek különféle módszerekkel végezhetők. A leggyakoribb vizsgálati módszer a kromoszóma mikroarray elemzés (CMA). Ezt a tesztet autizmussal élő gyermekek, valamint olyan gyermekek számára ajánlják, akiknek magas a klinikai gyanúja a Phelan-McDermid szindróma vagy más genetikai rendellenességek fennállásáról. CMA teszt annak megállapítására, hogy vannak-e deléciók vagy mutációk a kromoszómákon, de nem képes megmutatni, hogy milyen típusú mutáció következett be a delécióhoz. A mutációs típusok a következők:
- A deléció-kromoszóma véletlenül hiányzott a replikáció során
- A kiegyensúlyozatlan transzlokáció - a kromoszóma darabja elszakad és máshová kapcsolódik.Ha nincs veszteség vagy nyereség, erre a kiegyensúlyozott transzlokáció, míg ha genetikai anyag veszteség vagy nyereség tapasztalható, akkor erre hivatkozunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció.
- A kromoszómák gyűrűs kromoszóma-végei összeolvadva gyűrűt alkotnak.
Ha a CMA teszt pozitív Phelan-McDermid szindróma esetén, valószínűleg további vizsgálatra lesz szükség. A kromoszómaelemzés lehetővé teszi a kariotipizálást, amely lehetővé teszi a genetikus számára, hogy szemléltesse a kromoszómák szerkezetét, és megállapítsa, hogy az ok összefügg-e delécióval, kiegyensúlyozatlan transzlokációval vagy gyűrűs kromoszómával.
Orvosa ezt a kiegészítő vizsgálatot szeretné elvégezni, mivel a gyűrűs kromoszóma mutációk további kockázatokat hordozhatnak, és ezt a 22. gyűrűs kromoszómának nevezik. A tünetek viszonylag azonosak, azonban a rohamok nagyobb kockázattal járnak, a gyermeknek hevedere lehet a második a harmadik lábujjaknál pedig instabil járás (járás), növekedési késések és hiperaktív rendellenességek vannak. Nagyobb a kockázata a 2-es típusú neurofibromatosis kialakulásának is.
Ha a CMA vagy a kromoszóma-elemzés nem szolgáltat elegendő információt, vagy következetlen eredményeket ad, a vizsgálat utolsó formája az teljes exome szekvenálás (WES). A DNS nukleinsavakból áll: adenin, citozin, guanin és timin. A WES-hez használt eszközök az egyes nukleinsavak első betűjével olvassák le a DNS-t: A, C, G, T. Ezután áttekintheti vagy elolvashatja, hogy a nukleinsavak húrjai hogyan viszonyulnak a mutációk kereséséhez. Mivel mindannyian különbözünk, vannak várható eltérések. A WES-elemzés során a genetikus ismert rendellenességeket okozó (patogén) variációkat fog keresni. Különösen a WES használható a SHANK3 mutációinak azonosítására. Ha patogén SHANK3 mutációkat fedeznek fel, valószínűleg a szülőket felkérik WES vizsgálatra is, hogy megállapítsák, örökletes rendellenességről vagy de novo okról van-e szó.
Kezelés
Nincs kezelés vagy gyógyszeres kezelés a Phelan-McDermid szindróma gyógyítására. Az orvosi ellátás átfogó kezelési tervének részeként azonban bevonhatja orvosát a tünetek kezelésébe. A korai beavatkozás mindig a legjobb, különösen gyermeke korai fejlődési éveiben.
Neurológiai kezelés
Ha gyermekének görcsrohamai vannak, akkor neurológust szeretne bevonni az ellátó csoportjába. A neurológus meghatározza az optimális gyógyszeres kezelést a gyermeke által tapasztalt rohamok bizonyos típusához. Az elektroencefalogram (EEG) egy teszt lesz, amely segít meghatározni a gyermeke rohamait. Ha egy hivatalos EEG a klinikán nem nyújt elegendő információt, akkor az otthoni EEG-k körülbelül három napos időtartam alatt végezhetők el.
Fejlesztési késleltetésű kezelés
Az iskoláskor előtt a mérföldkövek elérését segítő kezelést gyógytornászokkal, foglalkozási terapeutákkal vagy beszédnyelv-patológusokkal való együttműködéssel lehet kezelni. Amikor gyermeke eléri az iskolába járás korát, akkor személyre szabott tanulási tervet (IEP) kell kidolgoznia azzal az iskolával, amelyen gyermeke jár.
Kommunikációs kérdésekben a beszédnyelv-patológus szerves része lesz a csapatának a beszéd optimalizálása és a kommunikáció alternatív módszereinek megtalálása érdekében. Az elektronikus eszközök, a képrendszerek és a jelnyelv néhány elterjedt módszer.
A motor diszfunkciójának kezelése
Mivel a hipotónia a Phelan-McDermid szindróma egyik leggyakoribb tünete, a gyógytorna és a foglalkozási terápia kritikus fontosságú gyermeke korai éveiben. Dolgozni fognak minden figyelembe vett mobilitási igényen durva motorikus képességek. A foglalkozási terápia kifejezetten az enni, a vőlegényhez, az öltözködéshez szükséges finom motoros készségekre vagy más formálisabb készségekre, például az írásra összpontosít.
Viselkedés kezelése
Mivel a viselkedési rendellenességek autista jellegűek, az autizmus spektrum zavar terápiáiról gyakran kiderül, hogy hasznosak bármilyen viselkedési rendellenesség kezelésében. Az alkalmazott viselkedéselemzés (ABA) egy népszerű módszer a viselkedésmenedzsment célzására.
Megbirkózni
Míg a Phelan-McDermid-szindróma sokféle fizikai és mentális nehézséggel jár, az e genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek és felnőttek általában nagyon boldogok. A szülőkkel szemben támasztott követelmények nagyok lehetnek, ezért vegye észre, hogy időnként nagyon frusztráltnak érezzük magunkat. Nagyon fontos a haladéktalan gondozás vagy más módszerek alkalmazása a személyes idő biztosítása érdekében. Ezek a gyerekek valószínűleg "a szem csillogása" lesznek, és a családja és a körülötte lévők szeretni fogják őket. Igényeik azonban nagyon megterhelőek lehetnek. Vigyázzon magára, hogy ott lehessen gyermeke mellett.