Tartalom
A Jarcho-Levin-szindróma egy genetikai születési rendellenesség, amely rosszul formált csontokat okoz a gerincben (csigolyákban) és a bordákban. A Jarcho-Levin-szindrómában született csecsemőknek rövid a nyakuk, korlátozott a nyak mozgása, alacsony termetük és légzési nehézségeik vannak a kicsi, rosszul formált mellkastól, amelynek jellegzetes rákszerű megjelenése van.A Jarcho-Levin-szindróma kétféle formában fordul elő, amelyek recesszív genetikai tulajdonságként öröklődnek, és ezeket nevezik:
- 1. típusú spondylocostalis diszosztózis (SCDO1)
- 2. típusú spondylocostalis Dyostosis (SCDO2) (ez a forma enyhébb, mint az SCDO1, mivel nem minden csigolya érintett)
Van még egy hasonló rendellenességek csoportja, az úgynevezett spondylocostalis dysostosis (nem olyan súlyos, mint a Jarcho-Levin-szindróma), amelyekre szintén rosszul formált gerinc és bordacsontok jellemzők.
A Jarcho-Levin-szindróma nagyon ritka, mind a férfiak, mind a nők esetében jelentkezik. Nem ismert pontosan, hogy milyen gyakran fordul elő, de a spanyol háttérrel rendelkező embereknél nagyobb az előfordulási gyakoriság.
Tünetek
A bevezetőben említett néhány tünet mellett a Jarcho-Levin-szindróma egyéb tünetei a következők lehetnek:
- A csigolyák (gerinc) rosszul formált csontjai, például összeolvadt csontok
- A rosszul formált gerinccsontok a gerincet kifelé görbítik (kyphosis), befelé (lordosis) vagy oldalra (scoliosis)
- Az eltorzult gerinccsontok és a kóros görbék kicsivé teszik a törzset, és rövid termethez vezetnek, amely szinte törpeszerű
- A bordák egy része összeolvad, mások rosszul formálódnak, így a mellkas rákszerű megjelenést kölcsönöz
- A nyak rövid, és mozgása korlátozott
- Néha előfordulhatnak megkülönböztető arcvonások és enyhe kognitív hiány
- A születési rendellenességek a központi idegrendszert, a nemi szerveket, a reproduktív rendszert vagy a szívet is érinthetik
- A csecsemő tüdejéhez túl kicsi formájú mellkasüreg (különösen a tüdő növekedésével) ismételt és súlyos tüdőfertőzéseket (tüdőgyulladást) okozhat.
- Gyakran előfordulnak az övezett (syndactyly), hosszúkás és tartósan hajlított (camptodactyly) ujjak
- Széles homlok, széles orrhíd, előre orrlyukak, felfelé ferde szemhéjak és megnagyobbodott hátsó koponya
- A hólyag elzáródása esetenként a gyomor és a medence duzzadását okozhatja a csecsemőben
- A nyilvánvaló herpeszek, a külső nemi szervek hiánya, a kettős méh, az anális és a hólyag zárt vagy hiányzó nyílása vagy egyetlen köldökartéria egyéb tünetek, amelyek nyilvánvalóak lehetnek
Diagnózis
A Jarcho-Levin-szindrómát általában az újszülöttnél diagnosztizálják a gyermek megjelenése és a gerinc, a hát és a mellkas rendellenességeinek jelenléte alapján. Előfordulhat, hogy egy prenatális ultrahangvizsgálat során rosszul formált csontok derülhetnek fel. Bár ismert, hogy a Jarcho-Levin-szindróma a DLL3 gén mutációjával társul, a diagnózishoz nincs specifikus genetikai teszt.
Kezelés
A Jarcho-Levin-szindrómában született csecsemőknek kicsi, rosszul formált mellkasuk miatt nehézségeik vannak a légzésben, ezért hajlamosak ismétlődő légúti fertőzésekre (tüdőgyulladás). A csecsemő növekedésével a mellkas túl kicsi ahhoz, hogy befogadja a növekvő tüdőt, és a gyermek számára nehéz túlélni a 2 éves életkorot. A kezelés általában intenzív orvosi ellátásból áll, beleértve a légúti fertőzések kezelését és a csontműtéteket.