Tartalom
Az örökletes hemochromatosis genetikai betegség, amelynek következtében a felesleges vas felhalmozódik a szervezetben. A vas felhalmozódása a testben különféle tüneteket okozhat, például fáradtságot, gyengeséget, ízületi fájdalmat, bronzszínű bőrt, hasi fájdalmat és szexuális problémákat.A hemochromatosis diagnosztizálásához a vér és a genetikai tesztek mellett részletes családi kórtörténetet is használnak. Képalkotó tesztek és májbiopszia is alkalmazható a különböző szervekben lévő vasfelhalmozódás jelenlétének és / vagy mértékének értékelésére.
A hemochromatosis kezelése magában foglalja a vér eltávolítását (az úgynevezett flebotomiát) a test vasszintjének csökkentése érdekében.
Ok
Az örökletes hemochromatosis autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, és leggyakrabban észak-európai származású embereknél fordul elő.
Örökletes hemochromatosis esetén az ember túl sok vasat vesz fel, ami többlet vas tárolásához vezet a különféle szervekben, például a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben és bizonyos endokrin mirigyekben, például az agyalapi mirigyben és a pajzsmirigyben.
Tünetek
Az örökletes hemochromatosis korai szakaszában az embereknek általában nincsenek tüneteik. A tünetek kialakulása után általában homályosak és nem specifikusak (például krónikus fáradtság vagy gyengeség). A betegség előrehaladtával a bizonyos szervek vasfelhalmozódásával kapcsolatos tünetek alakulnak ki, például a megnagyobbodott máj jobb oldali hasi fájdalma.
Az örökletes hemochromatosis egyéb lehetséges tünetei és jelei a következők:
- Ízületi fájdalom és merevség
- Szívproblémák (beleértve a szívelégtelenséget és az aritmiát)
- Pajzsmirigy alulműködés
- Cukorbetegség
- A bronz bőr elszíneződése
- Impotencia és / vagy a libidó elvesztése a férfiaknál
- Menstruációs rendellenességek nőknél
- A csontsűrűség elvesztése (csontritkulás)
A legtöbb embernél nem alakulnak ki örökletes hemochromatosis tünetei, amíg 40 év felett nem állnak, amikor a vasszintnek ideje volt felépülni a szervezetben. Ebben a szakaszban a felhalmozódás károsíthatja a máj működését és növelheti a májrák kockázatát.
Diagnózis
Az örökletes hemochromatosis diagnózisa különböző életkorokban fordulhat elő, de általában családi anamnézissel, valamint vér- és genetikai vizsgálatokkal jár.
Gyerekeknél például egy általános forgatókönyv az, hogy egy idősebb közeli hozzátartozónál diagnosztizálják a hemochromatosist, majd mivel genetikai betegségről van szó, a család többi tagját tesztelik. Tehát a gyermeket még a tünetei előtt is megvizsgálhatja gyermekorvosa, csak a családi kórtörténete miatt.
Alternatív megoldásként a felnőtteket azért tesztelhetik, mert elkezdik kialakulni a betegség tüneteit, a család túléléséről kórelőzményben számolnak be, vagy májbetegségre vagy rendellenes vas laboratóriumi vizsgálatokra utalnak.
Vérvétel
A hemochromatosis vizsgálata gyakran egy vértestnek nevezett vérvizsgálattal kezdődik, amely az ember testében méri a vas mennyiségét.
Örökletes hemochromatosisban szenvedő személynél a következő rendellenes vérvizsgálati eredmények nyilvánulnak meg:
- Megnövekedett transzferrin telítettség
- Emelkedett ferritin
- Magasabb szérumvas
- Csökkent teljes vasmegkötő képesség (TIBC)
Ha a vasvizsgálatok gyanúsnak bizonyulnak a vas túlterhelésében, orvosa folytatja a genetikai tesztet.
Genetikai tesztelés
Genetikai teszteléssel orvosa keresi a hibás gént (a HFE gént), amely örökletes hemochromatosist okoz, beleértve két gyakori génmutációt: C282Y (leggyakoribb) és H63D.
Mostantól széleskörű szűrés a C282Y mutáció nem ajánlott, mivel nem költséghatékony. Ezenkívül a C282Y mutáció gyakori; még akkor is, ha az embernek két példánya van a mutált HFE génből, a legtöbbnél nem alakul ki vas túlterhelés.
Az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola csak azoknak javasolja a genetikai vizsgálatokat, akiknek családi kórtörténetében örökletes hemochromatosis szerepel, vagy akiknél a vas túlterhelésének bizonyítéka van (éhomi transzferrin telítettségi szint meghaladja a 45% -ot).
Ritkábban az orvosok fontolóra vehetik a súlyos és tartós tünetekkel (például fáradtság, megmagyarázhatatlan cirrhosis, ízületi fájdalom, szívproblémák, merevedési zavar vagy cukorbetegség) szenvedő emberek tesztelését.
Szakorvosi beutaló
Ha kiderül, hogy egy személy homozigóta a mutált HFE génre nézve, akkor általában májbetegségekre szakosodott orvoshoz (hepatológusnak vagy gasztroenterológusnak hívják) utalják.
Ezen a ponton gyakran különféle vizsgálatokat rendelnek el annak megállapítására, hogy fennáll-e (és mennyi) a vas túlterhelése. Néhány ilyen teszt a következőket tartalmazhatja:
- Májfunkciós tesztek
- A máj és a szív mágneses rezonancia képalkotása (MRI)
- Májbiopszia
Kezelés
A hemochromatosis fő kezelése a terápiás phlebotomia, amely biztonságos, olcsó és egyszerű terápia.
Érvágás
A phlebotomia egy olyan eljárás, amelynek során a páciens vérének egy részét (körülbelül 500 milliliter) hetente egyszer vagy kétszer, több hónaptól egy évig eltávolítják, a vas túlterhelés súlyosságától függően. Miután a vasszint normalizálódott, általában néhány havonta szükség van fenntartó phlebotomiára, attól függően, hogy a vas milyen gyorsan halmozódik fel a testben.
Életmód stratégiák
A vas túlterhelésének megelőzése érdekében az orvosok azt tanácsolhatják pácienseiknek, hogy kerüljék a vaspótlókat, valamint a C-vitamin-kiegészítőket, amelyek növelik a vas felszívódását a bélben.
A nyers kagylófogyasztás elkerülése a hemochromatosisban szenvedőknél is fontos, a baktériumok okozta fertőzés veszélye miatt (Vibrio vulnificus), amelyek vasban gazdag környezetben boldogulnak.
Végül, mivel a májkárosodás a hemochromatosis következménye, fontos mérsékelni az alkoholfogyasztást, és ha májbetegségben szenved, kerülje teljes mértékben az alkoholt.
Az örökletes hemochromatosisban szenvedő emberek többségének nincs szüksége csökkentett vas diétára. Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy a vasban gazdag ételek, például a vörös hús fogyasztásának korlátozása jelentősen megváltoztatná a betegség lefolyását.
Egy szó Verywellből
Ha úgy gondolja, hogy Önt (vagy gyermekét) veszélyezteti a hemochromatosis tünetei, vagy vannak tünetei, kérjük, forduljon orvosához vagy szakorvosához, például gasztroenterológushoz. A hemochromatosis korai kezelése számos tünetet képes megoldani és megelőzni a jövőbeni szövődményeket.