Az Alport-szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Egy szó Verywellből

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelyet vesebetegség, halláskárosodás és látási problémák jellemeznek. Az Alport-szindróma vesebetegséget okoz azáltal, hogy károsítja a glomerulusokat - a vesében található apró szűrőket, amelyek feladata a vér szűrése. Az Alport-szindróma esetén a glomerulusokban, a belső fülben és a szemekben található IV-es típusú kollagén érintett, így képtelenek ellátni a funkciójukat. Viszont veséje legyengül, és egyre kevesebb hulladék szűrődik ki a véréből. Ez néha végstádiumú vesebetegséghez (ESRD) vezet.

A betegség a füleket érinti, ami halláskárosodáshoz vezet korai serdülőkorban vagy késő gyermekkorban. Az Alport-szindrómában szenvedőknél néha olyan szemproblémák is kialakulnak, mint egy rendellenes alakú lencse, ami szürkehályoghoz és / vagy rövidlátáshoz vezethet. Időnként előfordulnak a retina körül szétszórt fehér pöttyök is, az úgynevezett dot és fleck retinopathia. Ezek a szemfoltok azonban általában nem vezetnek vaksághoz.

Az Alport-szindróma szövődményei gyakoribbak és súlyosabbak a férfiaknál, mint a nőknél. Az Alport-szindrómát állítólag 5000 emberből 1-ben diagnosztizálják.

Tünetek

Az Alport-szindróma fő tünetei a fő szövődményei is, amelyek a vesebetegség, a szem rendellenességei és a halláskárosodás / problémák. Ezek a tünetek az élet korai szakaszában is megnyilvánulnak, még az Alport-szindróma hivatalos diagnózisa előtt.

Az Alport-szindróma tünetei

• Vér a vizeletben (hematuria). Ez az első tünet az Alport-szindrómában szenvedő személynél
• Fehérje a vizeletben (proteinuria)
• Magas vérnyomás
• Duzzanat a láb, a boka és a szem környékén. A duzzanatot ödémának is nevezik.
• Sima izomdaganatok (leiomyomatosis)
• Alkalmi aneurizmák

Okoz

Az Alport-szindrómát a COL4A3, COL4A4 és COL4A5 gének mutációi okozzák. Ezek a gének felelősek a IV-es típusú kollagén egy részének kialakulásáért. A kollagén a fő fehérje a szervezetben, amely felelős azért, hogy erőt és támogatást nyújtson a kötőszöveteihez.

Ez a IV típusú kollagén valóban kulcsfontosságú a glomerulusai munkájában, és ezekben a génekben található mutációk miatt a glomerulusokban található kollagén kóros. Ez viszont károsítja a veséjét, és képtelenné teszi a vér megfelelő tisztítására.

Ez a kollagén a belső fülében található, és a rendellenességek szenzorineurális halláskárosodáshoz vezethetnek. A IV-es típusú kollagén szintén fontos a szemlencse formájának és a retina normál színének megőrzésében, és az ezzel járó rendellenességek okozzák az Alport-szindrómához kapcsolódó szembetegségeket.

Az Alport-szindróma három különböző módon öröklődik:

X-kapcsolt minta

Ez az Alport-szindróma öröklődésének leggyakoribb módja, és a betegségben szenvedők körülbelül 80 százaléka rendelkezik ezzel a formával. A COL4A5 gén mutációi okozzák. Az „X-kapcsolt mintázat” öröklődése azt jelenti, hogy a gén az X kromoszómán helyezkedik el. Mivel a hímeknek csak egy X kromoszómájuk van, a gén egy mutációja ezen a kromoszómán elegendő vesebetegség és a állapot bennük.

A nőstényeknek viszont két X kromoszómájuk van, ennek megfelelően pedig a gén két példánya, így a gén mutációja csak az egyik kromoszómában általában nem képes az Alport-szindróma súlyos szövődményeit kiváltani. Emiatt az X-hez kapcsolódó Alport-szindrómában szenvedő nők általában csak vizeletben tapasztalnak vért, és néha csak hordozóként emlegetik őket. Ritkán fordulnak elő a betegség egyéb súlyos szövődményei, és még akkor is enyhébbek, mint férfi társaiknál.

X-hez kötődő öröklődési mintázat esetén az apák nem adhatják át a feltételt fiaiknak, mert biológiailag a férfiak nem adják át X-kromoszómájukat férfi gyermekeiknek. Másrészt minden gyermeknek 50 százalékos esélye van arra, hogy örökölje a gént, ha az anyának az egyik X-kromoszómájában található a hibás gén. Azoknak a fiúknak, akik öröklik a hibás gént, életük során általában Alport-szindróma alakul ki.

Autoszomális domináns minta

Ez az öröklés ritka formája, és csak az Alport-szindróma eseteinek körülbelül 5% -ában fordul elő. Az ilyen formájú embereknek egy mutációja van a COL4A3 vagy COL4A4 génekben, vagyis csak egy szülő rendelkezik kóros génnel, és továbbadta azt. Az Alport-szindróma ezen formájával a férfiak és a nők hasonló tüneteket tapasztalnak hasonló súlyosságú szinten.

Autoszomális recesszív minta

Az öröklés ezen formája az Alport-szindróma eseteinek körülbelül 15% -ában fordul elő. Egy gyermek örökli ezt az utat, amikor mindkét szülő hordozó, és mindegyikük rendelkezik a kóros COL4A3 vagy COL4A4 gén egy példányával. Ezzel a férfiak és a nők is hasonlóan érintettek.

A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése

Diagnózis

Orvosa a családtörténete alapján először gyaníthatja, hogy Ön Alport-szindrómában szenved. Az Ön által jelentett tünetek szintén jelzik ennek a betegségnek a valószínűségét. Ennek megerősítésére orvosa a következő két diagnosztikai vizsgálatot alkalmazhatja:

• Vese- vagy bőrbiopszia: Ebben a tesztben a veséjének vagy bőrének egy nagyon apró darabját eltávolítják és mikroszkóppal megvizsgálják. A minta gondos mikroszkópos értékelése megmutathatja Alport jellemző megállapításait.
• Genetikai teszt: Ezt a tesztet használják annak megerősítésére, hogy rendelkezik-e olyan génnel, amely Alport-szindrómához vezethet. A gén öröklésének sajátos módjának meghatározására is szolgál.

Az Alport-szindróma korai diagnózisa elengedhetetlen. Az Alport-szindróma szövődményei ugyanis általában gyermekkorban / korai felnőttkorban jelentkeznek, és anélkül, hogy időben elkezdnék a kezelést, a vesebetegség korai felnőttkorban végzetes lehet.

Más típusú vizsgálatok fontosak lehetnek a differenciáldiagnózis-listán szereplő egyéb betegségek kizárására, a beteg állapotának felmérésére vagy az Alport kezdeti gyanújának kialakítására, azonban ezek nem diagnosztikai tesztek. Ezek tartalmazzák:

• Vizeletelemzés: A vizeletvizsgálatot a vizelet tartalmának vörösvértestek vagy fehérje jelenlétének ellenőrzésére használják.
• eGFR teszt: Ez vesefunkciós teszt, és becsüli a glomerulusok szűrési sebességét. Ez az arány erősen jelzi, hogy vesebetegségben szenved-e vagy sem. A vérvizsgálatok, például a vér karbamid-nitrogén (BUN) tesztje és a kreatininszint segít meghatározni a vesék állapotát.
• Halló teszt: Ezt a tesztet használják annak megállapítására, hogy a hallásod valamilyen módon érintett-e.
• Látás- és szemvizsgálatok: Ezt arra használják, hogy megnézzék, befolyásolta-e látását vagy szürkehályog-e. Ezeket arra is felhasználják, hogy ellenőrizzék az Alport-szindróma bármelyikének árulkodó jeleit, például a szem fehér foltjait és a rendellenes alakú lencséket, amelyek pontokat és folt szindrómát jelezhetnek.

Kezelés

Az Alport-szindrómának nincs egyetlen univerzális kezelési módja, mert a tüneteket és a szövődményeket mindegyiket külön kezelik.

Vesebetegség

Az Alport-szindróma kezelésében az első és elsődleges szempont a vesebetegség progressziójának kezelése és lassítása. Ennek érdekében orvosa felírhatja:

• Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók vagy angiotenzin-receptor blokkolók csökkentik a vérnyomást, és potenciálisan csökkentik a vizeletben lévő fehérjét, és lassítják vesebetegségének progresszióját.
• Korlátozott sótartalmú étrend
• Vizes tabletták, más néven vízhajtók
• Fehérjeszegény étrend

Orvosa valószínűleg azt javasolja, hogy keressen fel egy dietetikust, aki segít betartani új korlátait, miközben továbbra is fenntartja az egészséges étrendet.

Sokszor azonban a vesebetegség végstádiumú vesebetegséggé válik, amelyhez vagy dialízisre van szükség, vagy alternatív módon vesetranszplantációt kell kapnia.

• A dialízis mesterséges eljárás a hulladék eltávolításáról és szűréséről a test segítségével. A dialízis gép alapvetően a veséjét helyettesíti.
• A veseátültetés magában foglalja a hibás vese műtéti cseréjét egy donor egészséges veséjével.

A vesetranszplantáció előtt nem feltétlenül kell dialízisben részesülnie, és végül orvosa segít eldönteni, hogy melyik lehetőség lesz jobb az Ön számára.

Hogyan kezelik a vesebetegséget

Magas vérnyomás

Orvosa felírja a megfelelő tablettákat / gyógyszereket, amelyek segítenek fenntartani a vérnyomását. Ezen gyógyszerek egy része ACE-gátló, béta-blokkoló és kalciumcsatorna-blokkoló. Ezek segítenek csökkenteni a szívbetegség kialakulásának esélyét, és lassítják a vesebetegség progresszióját is.

Gyakran alkalmazott gyógyszerek a magas vérnyomás kezelésére

Szemproblémák

Orvosa szemészhez irányítja Önt, hogy segítsen megoldani a látásproblémákat, ha vannak ilyenek, amelyeket a lencse alakjának rendellenessége okoz. Ez történhet a szemüveg receptjének megváltoztatásával vagy szürkehályog műtéten át. A szem fehér foltjai semmilyen módon nem befolyásolják a látást, ezért általában nem fordítanak figyelmet a kezelésére.

Halláskárosodás

Ha az Alport-szindróma miatt halláskárosodás alakul ki, akkor valószínű, hogy tartós lesz. Szerencsére kaphat hallókészülékeket, amelyek nagyon hatékonyan segítenek ebben.

Általában előnyös lehet az életmódváltás, például az aktív aktivitás, a jó étkezés és az egészséges testsúly fenntartása.

Egy szó Verywellből

Ha Alport-szindrómát diagnosztizáltak nálad, akkor alaposan beszélje meg orvosával a kezelési lehetőségeket, mivel minden egyes eset más és más a súlyossága és az érintett szervek szempontjából. Döntő jelentőségű, hogy szakorvoshoz forduljon szakorvos, aki jártas e szokatlan betegség kezelésében. Azt is meg kell próbálnia, hogy családját genetikai tanácsadással értékelje annak megállapítására, hogy kik lehetnek még veszélyben. Alternatív megoldásként, ha nem szenved a betegségben, de hordozója vagy (vagy családjában előfordult már kórelőzmény), akkor a családalapítás előtt genetikai tanácsadáson kell átesnie. Ez lehetővé teszi, hogy megismerje a genetikai mutáció jövőbeli gyermekeinek való átadásának esélyeit, ha azt tervezi.