Tartalom
- Hogyan alakul ki a szemszín
- Genetika
- A szemszín előrejelzése
- Szemszín és egészség
- Egy szó Verywellből
Gyakran felmerül, hogy a szülők vajon miért pattanó kék szemű kisbabájuk kisgyermekként sportolja a mogyorót. Az élet első évében a csecsemő szemének színe megváltozik, amikor a szem felveszi állandó árnyalatát.
Annak megértése, hogy a szem hogyan kap színt, és a genetika szerepe, kivetheti a rejtélyt ebből a jelenségből. És bár a szem színe többnyire esztétikai kérdés, néha jelezhet bizonyos egészségügyi problémákat.
A tudósok egykor azt hitték, hogy a szem színét egyetlen gén határozta meg, de a genetikai kutatás és a genomikus feltérképezés terén elért eredmények azt mutatták, hogy több mint egy tucat gén befolyásolja a szem színét.
Hogyan alakul ki a szemszín
A szem színes része az írisz. Amit szemszínként érzékelünk, az az írisz sztrómának nevezett rétegében előállított pigmentek kombinációja. Három ilyen pigment van:
- Melanin: A sárgásbarna pigment, amely a bőr tónusát is meghatározza
- Feomelanin: A vörös hajért felelős vörös-narancssárga pigment, amely a zöld és mogyoró szemekben dominál
- Eumelanin: Fekete-barna pigment, amely meghatározza az árnyalat telítettségét, és bőséges a sötét szemekben
A pigmentek kombinációja, valamint az, hogy milyen sűrűn oszlanak szét és hogyan szívják fel őket a sztrómák, meghatározza, hogy egy szem barna, mogyoró, zöld, szürke, kék vagy ezeknek a színeknek a változata néz-e ki.
Például a barna szemek sűrűbb melanint tartalmaznak, mint a zöld vagy mogyoró szemek. Érdekes, hogy a kék szemeknek nagyon kevés pigmentje van, és kéknek látszanak ugyanezen okból kifolyólag, az ég és a víz kék színűnek tűnik - szórva a fényt, így több kék fény visszaverődik. A melanin teljes hiánya azt eredményezi, hogy halványkék szemei vannak albinizmus.
Az újszülött szeme általában sötét, és az árnyalat gyakran korrelál a bőr tónusával. A kaukázusi csecsemők általában kék vagy szürke szemekkel születnek, míg a fekete, a spanyol és az ázsiai csecsemőknek általában barna vagy fekete a szemük.
Születéskor azonban a pigment nem terjed el széles körben az íriszben. Az élet első hat hónapjában a pigment hámsejtek elkezdik pumpálni a melanint, a feomelanint és az eumelanint a stromába. 1. életévkor a szem színét általában beállítják.
Megváltozik-e a babám szeme?Genetika
A szem színét a gének többféle változata határozza meg, amelyek irányítják a melanin, a feomelanin és az eumelanin termelését és eloszlását. A szem színét befolyásoló domináns gének az OCA2 és a HERC2, mindkettő az emberi 15. kromoszómán található.
Mindegyik génnek két különböző változata (allélja) van: az egyiket az anyától örökölte, egyet pedig az apától. Ha egy adott gén két allélje különbözik (heterozigóta), akkor az úgynevezett domináns tulajdonság kifejeződik. A kifejezhetetlen allél recesszív.
Ha egy tulajdonság recesszív, mint a kék szem, általában csak akkor jelenik meg, ha az allélok azonosak (homozigóta).
A barna szem színe domináns, a kék szemé pedig recesszív tulajdonság. A zöld szem színe mindkettő keveréke. A zöld recesszívtől a barnáig, de a kéknél domináns.
A szemszín előrejelzése
Anélkül, hogy pontosan tudnánk, hogy a csecsemő melyik génnel fog rendelkezni, nem lehet teljes bizonyossággal megjósolni, hogy milyen színû lesz a szemük, de vannak olyan módszerek, amelyek meglehetõsen pontos megjóslást tesznek.
Ezek egyike a Punnett négyzet nevű egyszerű rácsdiagram használata, amelyen az egyik szülő genetikai tulajdonságai szerepelnek a rács felső soraiban, a másik szülő genetikai tulajdonságai pedig a bal szélső oszlopokban. a szülő teszi az átlagosnál nagyobb valószínűséggel utódaik szemének színét.
Minden szülő alléljának meghatározása kissé bonyolulttá válhat a szem színétől függően. Domináns tulajdonságként a barna szemek hat különböző genetikai kombinációból származhatnak, és elrejthetik a zöld vagy a kék szín recesszív vonásait. A rejtett (recesszív) vonások figyelembevételéhez hasznos ismerni a nagyszülők szemszínét.
Például egy kék szemű szülőnek, akinek az egész családjának kék a szeme, és egy barna szemű szülőnek, akinek édesanyja és apja barna és kék szemű volt, 50/50 esélye van egy kék szemű vagy barna szemű gyermekre.
| A szemszín valószínűsége | ||||
|---|---|---|---|---|
| 1. szülő | 2. szülő | Kék | Zöld | Barna |
| Kék | Kék | 99% | 1% | 0% |
| Kék | Zöld | 50% | 50% | 0% |
| Kék | Barna | 50% | 0% | 50% |
| Zöld | Zöld | 25% | 75% | 0% |
| Zöld | Barna | 12% | 38% | 50% |
| Barna | Barna | 19% | 7% | 75% |
A tudósok olyan módszereket fejlesztettek ki a szemszín előrejelzésére, amelyek genetikai tesztek segítségével olyan polimorfizmusokat azonosítanak, amelyek jelzik, hogy mennyi melanin, feomelanin és eumelanin termelődik, valamint az írisz pigmenttelítettségének mértéke.
Szemszín és egészség
A csecsemő szemének színe szintén veleszületett betegségeket és egyéb állapotokat tárhat fel. Azok a csecsemők, akiknek a szeme különböző színű, heterochromia néven ismert, Waardenburg-szindrómában szenvedhetnek, amely genetikai állapot halláskárosodást okozhat az egyik vagy mindkét fülben. A Waardenburg-szindrómában szenvedők nagyon sápadt szemmel vagy egy, két színű szemmel is születhetnek.
Nagyon halványkék szemeket okozhat a szem albinizmusa, amelyben az íriszben teljes hiányzik a pigment. X-kapcsolt recesszív rendellenességként az okuláris albinizmus szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, mivel két X kromoszómájuk van. (Azok a nők, akiknek X és Y kromoszómája van, hordozók lehetnek.)
A vizsgálatok szerint minden 60 000 férfiból kevesebb, mint egynél van szem albinizmusa.
A csecsemő az íriszének egészéből vagy egy részéből hiányozhat, amely aniridia néven ismert genetikai állapot, amelyet a PAX6 gén mutációi okoznak, amely kritikus szerepet játszik a szövetek és szervek kialakulásában az embrionális fejlődés során.
Egy szó Verywellből
Bár a szemszín genetikájának megértése felajánlhatja a szemszín valószínűségét, nincsenek bizonyosságok. Ha bármilyen kérdése van gyermeke szemének színével vagy a szem általános egészségével kapcsolatban, forduljon gyermeke orvosához.