Tartalom
- Mi az Ebstein-rendellenesség?
- Szívproblémák az Ebstein-rendellenességgel
- Okoz
- Tünetek
- Diagnózis
- Kezelés
- Hosszú távú eredmény
Néhány Ebstein-rendellenességet szenvedő csecsemő születésekor kritikusan beteg. Mások felnőttkorban élnek, tünetek nélkül. Azonban szinte mindenkinek, aki ilyen állapotban született, előbb-utóbb szívproblémái lesznek.
Mi az Ebstein-rendellenesség?
Elsősorban az Ebstein-rendellenességet az okozza, hogy a tricuspidis szelep normálisan fejlődik a magzatban. A fejlesztés során a tricuspid szelep röpcédulái nem mozdulnak normális helyzetükbe, a jobb pitvar és a jobb kamra találkozásánál. Ehelyett a szórólapokat lefelé tolják a jobb kamrán belül. Továbbá maguk a röpcédulák is gyakran a jobb kamra falához vannak laminálva („beragadva”), ezért nem nyílnak meg és nem záródnak be megfelelően.
Mivel az Ebstein-rendellenességben a tricuspidis szelep lefelé tolódik, a jobb kamra azon része, amely a kóros tricuspidális szelep felett helyezkedik el, azt mondják, hogy "pitvaros". Vagyis a szív pitvari kamrája nemcsak a normális pitvari szövetet fogja tartalmazni, hanem annak is, hogy mi legyen a jobb kamra.
Szívproblémák az Ebstein-rendellenességgel
Az Ebstein-rendellenességben előforduló rendellenes helyzet és a tricuspidis szelep torzulása miatt a szelep általában visszafejlődik vagy „szivárog”. Ennek eredményeként ennek a feltételnek a legfőbb megnyilvánulása a tricuspid regurgitáció.
Ezenkívül problémákat okoz a jobb kamra azon részének pitvarizálása is, amely az elmozdított tricuspidális szelep fölött fekszik. A jobb kamra pitvarizált része akkor ver, amikor a jobb kamra többi része ver, és nem akkor, amikor a jobb pitvar ver. A pitvari kamrában ez az ellentétes izomhatás fokozza a tricuspid regurgitációt, és arra is hajlamos, hogy a jobb pitvarban lévő vér stagnáljon - ez olyan állapot, amely vérrögöket eredményezhet.
Az Ebstein-rendellenesség súlyossága összefüggésben áll a tricuspidális szelep elmozdulásának és rossz formálódásának mértékével, valamint a jobb kamrai szövet későbbi pitvarizálódásának mértékével. Az Ebstein-rendellenességgel született embereknél, akiknek viszonylag kevés (vagy nincsenek) tüneteik vannak, általában nagyon kevés a szelep elmozdulásuk, és ezért nagyon kevés a pitvari agyi kamra.
Maga az Ebstein-rendellenesség mellett az ilyen betegségben szenvedőknél gyakran előfordul további veleszületett szívproblémák is. Ezek közé tartozik a foramen ovale szabadalma, a pitvari septum defektusa, a pulmonalis kiáramlás elzáródása, a ductus arteriosus szabadalma, a kamrai septum defektusa és a szívben fellépő extra elektromos utak, amelyek szívritmuszavarokat okozhatnak. Ha egy vagy több ilyen további veleszületett probléma fennáll, az Ebstein-rendellenességben szenvedők tünetei és kimenetele gyakran jelentősen romlik.
Okoz
Az Ebstein-rendellenesség 20 000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő. Míg bizonyos genetikai mutációk társultak az Ebstein-anomáliához, úgy gondolják, hogy nincs különösebb mutáció ennek az állapotnak a fő oka. Beszámoltak összefüggésről az Ebstein-rendellenességek és a terhes anya lítium- vagy benzodiazepin-alkalmazása között, de ok-okozati összefüggést ott sem bizonyítottak. Tehát az Ebstein-rendellenességek többnyire véletlenszerűen fordulnak elő.
Tünetek
Az Ebstein-rendellenességben szenvedők tünetei rendkívül változatosak, mind a tricuspidális szelep rendellenességének mértékétől, mind egyéb veleszületett szívproblémák jelenlététől vagy hiányától függően.
Az Ebstein-rendellenességek által okozott súlyos tricuspidis szelep-diszfunkcióval született gyermekek gyakran más veleszületett szívproblémákkal is küzdenek, és születésüktől kezdve kritikusan betegek lehetnek. Ezeknek a csecsemőknek gyakran súlyos cianózisuk van (alacsony a vér oxigénszintje), nehézlégzés, gyengeség és ödéma (duzzanat).
Az Ebstein-rendellenességgel született gyermekek, akiknek jelentős tricuspid regurgitációjuk van, de nincs más súlyos veleszületett szívproblémájuk, lehetnek egészséges csecsemők, de gyakran jobboldali szívelégtelenség alakul ki gyermekkorukban vagy felnőttkorukban.
Másrészt, ha a tricuspidis szelep diszfunkciója csak enyhe, az Ebstein-rendellenességben szenvedő személy egész életében tünetek nélkül maradhat.
Erős összefüggés van az Ebstein-rendellenesség és a szív rendellenes elektromos útjai között. Ezek az úgynevezett „kiegészítő utak” rendellenes elektromos kapcsolatot hoznak létre az egyik pitvar és az egyik kamra között; az Ebstein-anomáliában szinte mindig összekapcsolják a jobb pitvart a jobb kamrával.
Ezek a kiegészítő utak gyakran egyfajta supraventrikuláris tachycardiát okoznak, amelyet atrioventrikuláris reentráns tachycardiának (AVRT) neveznek. Néha ugyanazok a kiegészítő utak Wolff Parkinson White szindrómát okozhatnak, amely nemcsak AVRT-hez, hanem sokkal veszélyesebb aritmiákhoz is vezethet, beleértve a kamrai fibrillációt is. Ennek eredményeként ezek a kiegészítő utak fokozott kockázatot jelenthetnek a hirtelen halálra.
Mivel az Ebstein-rendellenességek gyakran lassú véráramlást eredményeznek a jobb pitvarban, vérrögök képződnek ott. Ha ezek a vérrögök embolizálódnak (vagyis elszakadnak), akkor a keringésben utazhatnak és szövetkárosodást okozhatnak. Tehát az Ebstein-rendellenesség a tüdőembólia megnövekedett gyakoriságával jár, és (mivel a jobb pitvarból származó alvadékok egy szabadalmi foramen ovale-n keresztül a bal pitvarba mozoghatnak), agyvérzést is okozhatnak.
Az Ebstein-rendellenesség okozta halálozás fő okai a szívelégtelenség és a szívritmuszavarok okozta hirtelen halál.
Diagnózis
Az Ebstein-rendellenesség diagnosztizálásában a legfontosabb teszt az echokardiogram - általában egy transzesophagealis echo-teszt adja a legpontosabb eredményeket. Az echokardiogrammal pontosan meghatározható a tricuspidis szelep rendellenességének jelenléte és mértéke, valamint a legtöbb egyéb veleszületett szívhiba is kimutatható.
Felnőtteknél és idősebb gyermekeknél, akik kezdeti értékelésüket kapják az Ebstein-rendellenességről, testmozgás-teszteket végeznek, hogy felmérjék testmozgásuk képességét, a test közbeni vér oxigénellátását, valamint a pulzusuk és a vérnyomás mozgásra adott válaszát. Ezek a mérések hasznosak a szívbetegségük általános súlyosságának, valamint a műtéti kezelés szükségességének és sürgősségének megítélésében.
Fontos továbbá értékelni azokat az embereket, akiknek Ebstein-rendellenessége van a szívritmuszavarok jelenléte szempontjából. Az éves elektrokardiogramokon (EKG) és az ambuláns EKG monitorozáson túlmenően ezeknek az embereknek a diagnózisát követően a szív elektrofiziológusának értékelnie kell a potenciálisan veszélyes aritmiák kialakulásának valószínűségét.
Kezelés
Általában, ha az Ebstein-rendellenesség jelentős tüneteket produkál, a kezelés műtéti helyreállítás.
A súlyos Ebstein-rendellenességgel rendelkező újszülöttek műtéte általában a lehető leghosszabb ideig késik, mivel a csecsemőknél nagy a kockázat a probléma helyrehozására. Ezeket a csecsemőket általában agresszív orvosi támogatással kezelik egy intenzív osztályon, megkísérelve késleltetni a műtétet, amíg esélyük van növekedni. Amikor csak lehetséges, a műtétet legalább néhány hónappal késik.
Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, akiknél újonnan diagnosztizálták az Ebstein-rendellenességet, a műtéti javítás erősen ajánlott, amint bármilyen tünet megjelenik. Ha azonban jelentős mértékű szívelégtelenségük van, akkor műtét előtt orvosi terápiával próbálják stabilizálni őket.
Az Ebstein-rendellenességeknél alkalmazott sebészeti beavatkozások meglehetősen bonyolultak lehetnek, és az elvégzett specifikus sebészeti beavatkozások személyenként változnak, a tricuspidis szelep állapotától függően, további veleszületett szívhibák jelenlététől vagy hiányától, attól függetlenül, hogy vannak-e vagy sem. súlyos szívelégtelenség van jelen, és a beteg életkorának függvényében.
Általánosságban a műtét célja a tricuspidalis szelep helyzetének és működésének normalizálása (amennyire csak lehetséges), valamint a jobb kamra pitvarizálásának csökkentése. Enyhébb esetekben ezt a célt technikák segítségével lehet elérni a tricuspid szelep műtéti helyreállításához és újrapozícionálásához. Súlyosabb esetekben tricuspidális szelep cseréje szükséges mesterséges szeleppel. Az Ebstein-anomália műtéte magában foglalja a pitvari és / vagy kamrai septum hibák javítását, ha vannak ilyenek, és bármely más diagnosztizált veleszületett szívproblémát.
Gyermekek és felnőttek, akiknél csak enyhe Ebstein-rendellenességet diagnosztizálnak, és akiknek nincsenek tüneteik, gyakran egyáltalán nem igényelnek műtéti javítást. Mindazonáltal életük végéig gondos megfigyelésre van szükségük a szív állapotában bekövetkező bármilyen változás szempontjából. Ezenkívül „enyhe” Ebstein-rendellenességük ellenére továbbra is rendelkezhetnek kiegészítő elektromos utakkal, ezért a szívritmuszavarok kockázata, beleértve a hirtelen halál fokozott kockázatát is. Tehát alapos értékelést kell végezni ennek a kockázatnak az ellenőrzése érdekében. Ha potenciálisan veszélyes kiegészítő utat azonosítanak, az ablációs terápiát alaposan meg kell fontolni, hogy megszabaduljon a rendellenes elektromos csatlakozástól.
Hosszú távú eredmény
Az Ebstein-rendellenesség prognózisa a tricuspidis szelep problémájának súlyosságától, valamint egyéb veleszületett szívproblémák jelenlététől vagy hiányától függ. Az ilyen állapotú, kritikusan született csecsemőknél a halálozás kockázata magas, több mint 30 százaléka meghal, mielőtt kiszabadulhatna a kórházból.
A korai halál kockázata, amikor az Ebstein-rendellenességet későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják, az állapot súlyosságától is függ. Az utóbbi évtizedekben azonban az agresszív műtéti kezelés és a lehetséges szívritmuszavarok megelőző kezelése jelentősen javította az Ebstein-rendellenességben szenvedők prognózisát.
Egy szó Verywellből
Az Ebstein-anomália a tricuspidis szelep veleszületett rendellenessége és helytelen elhelyezkedése. Ennek az állapotnak a jelentősége személyenként változik, és rendkívül súlyos és viszonylag enyhe. Fontos, hogy bárki, akinek Ebstein-rendellenessége van, még a nagyon enyhe formájúak számára is, teljes szívértékelést és egész életen át tartó monitorozást kapjon. A modern sebészeti technikákkal és gondos kezeléssel az Ebstein-rendellenességben szenvedők prognózisa az elmúlt évtizedekben jelentősen javult.