Tartalom
A transzlokáció a kromoszóma szerkezetének abnormális változása, amely akkor fordul elő, amikor az egyik kromoszóma egy része letörik és egy másik kromoszómához tapad. Ezek a "mutációk" a limfómák és leukémiák sok típusának fontos okai.Esemény
Kromoszómáink az összes genetikai információt tárolják, amelyet szüleinktől örököltünk. Jelenleg 23 kromoszómakészletünk van - egy az anyáinktól és egy az apáinktól -, összesen 46 kromoszómával. Minden kromoszómán több száz olyan egyedi gén található, amelyek a szemünk színétől kezdve a testünk sejtjeinek szabályozását szabályozó fehérjékig mindent kódolnak.
Amikor sejtjeink osztódnak, kromoszómáink duplikált másolata készül. Néha ez a folyamat rosszul megy, és az egyik kromoszóma egy részének egy másik kromoszómához kötődhet.
Amikor a rák genetikai változásairól beszélünk, az nagyon zavaróvá válhat, ezért szeretnénk megbizonyosodni arról, hogy az egyik különbség azonnal világos. Egyes genetikai változások öröklődnek, és csíravonal mutációknak nevezik őket, olyan mutációknak vagy más genetikai változásoknak, amelyek születésed óta vannak, de a legtöbb genetikai változás, amelyről hallani fogsz, szerzett vagy szomatikus mutációk - mutációk és genetikai változások, amelyek a testedben születésük után következnek be, és később az életben.
Típusok
Kétféle transzlokáció létezik:
- Kiegyensúlyozott transzlokációk: Kiegyensúlyozott transzlokáció esetén a két kromoszóma egyenlő részei cserélődnek, így nincs extra vagy hiányzó genetikai információ.
- Kiegyensúlyozatlan transzlokációk: Kiegyensúlyozatlan transzlokáció esetén a csere a kromoszóma egyenlőtlen részeivel jár, és extra vagy hiányzó génekhez vezet.
A transzlokációkat kis "t" betűvel jelölik, zárójelben a két érintett kromoszóma. Például a 9. és 22. kromoszóma közötti transzlokációt t (9; 22) jelöli.
Egyesülés a rákkal
A transzlokáció egyfajta genetikai sérülés, amelynek következtében egy egyébként normális gén rákot okozó génné válhat. A tudósok nem tudják pontosan, mi okozza ezeknek a kromoszóma-változásoknak a bekövetkezését, de a limfómák és leukémiák kialakulásának bizonyos kockázati tényezői ismertek, és egyes környezeti expozíciók genetikai károsodásban is szerepet játszhatnak. Ezek a változások akkor is bekövetkezhetnek, ha sejtjeinkben lévő DNS-t egy toxin vagy vírusfertőzés károsítja. Előfordulhatnak azonban egy "hiba" eredményeként a sejtosztódás normál folyamatában is. Mivel sejtjeink egész életünkben osztódnak, annál nagyobb az esély, hogy a megosztottságban "hiba" történik, minél idősebbek vagyunk. Úgy gondolják, hogy ez az egyik oka annak, hogy sok rák gyakoribb, minél idősebbek vagyunk.
Annak megértése, hogy a transzlokációk hogyan befolyásolják a rák kockázatát, segíthet megérteni egy kicsit azt, hogy a genetikai változások és mutációk hogyan eredményeznek rákot. Úgy gondolják, hogy a transzlokációk működhetnek az onkogének (rákot okozó gének) bekapcsolásával, vagy a daganatelnyomó gének kikapcsolásával. A tumor szupresszor gének olyan gének, amelyek segítenek szabályozni a sejtszintű lépéseket, amelyek ha kontrollon kívül esnek, rákhoz vezethetnek; lényegében fékrendszerként működnek egy autóban, míg az onkogének inkább úgy működnek, mint egy gyorsító, amely be van kapcsolva a bekapcsolt helyzetben.
A leukémiákat és limfómákat eredményező transzlokációk többnyire a DNS megszerzett változásainak köszönhetők, de ez nem mindig így van. Általában a genetikai változások kombinációja, nem pedig egy vagy kettő eredményez rákot, és egyes esetekben ezek a változások a születés előtt is előfordulhatnak.Például néhány akut limfocita leukémiában szenvedő gyermeknél a kezdeti genetikai változások akkor fordulhatnak elő, amikor a csecsemő még mindig az anyaméhben van.
Vérrák (leukémia és limfóma): A kromoszómális transzlokációk nagy szerepet játszanak a vérrákban. Becslések szerint a transzlokációk a limfómák akár 90 százalékában és a leukémiák több mint 50 százalékában vannak jelen.
Néhány vérrákban szerepet játszó transzlokáció a következők:
- t (8; 21): Akut mieloblasztos leukémia éréssel
- t (9; 22), „Philadelphia kromoszóma” néven ismert: Krónikus mielogén leukémia (CML) és akut limfocita leukémia (ALL)
- t (15; 17): Akut promyelocytás leukémia (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akut mielogén leukémia (AML)
- t (2; 5): Anaplasztikus nagysejtes limfóma
- t (8; 14): Burkitt-limfóma
- t (11; 14): Mantle sejtes lymphoma
- t (14; 18): Follikuláris limfóma
Egy szó Verywellből
Az orvosok a biopsziás minták genetikai elemzésénél fedezik fel a kromoszóma transzlokációit. Az ilyen eredmények gyakran nemcsak a betegség azonosításában, hanem a terápia megtervezésében és a kezelés kimenetelének előrejelzésében is segítenek. Egyes transzlokációk például olyan betegségre utalhatnak, amely többé-kevésbé reagál a kemoterápiára. Mindazonáltal minden ember különbözik, és két azonos transzlokációval rendelkező embernek is nagyon eltérő eredményei lehetnek.