Ataxia

Tartalom

• Mi az ataxia?
• Mi okozza az ataxiát?
• Melyek az ataxia tünetei?
• Hogyan diagnosztizálják az ataxiát?
• Hogyan kezelik az ataxiát?
• Melyek az ataxia szövődményei?
• Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
• Kulcsfontosságok az ataxiával kapcsolatban
• Következő lépések

Mi az ataxia?

Az ataxia koordináció nélkül azt jelenti. Az ataxiában szenvedők elveszítik az izomkontrollt a karjukban és a lábukban. Ez az egyensúly, a koordináció és a járási problémák hiányához vezethet. Az ataxia hatással lehet az ujjakra, a kezekre, a karokra, a lábakra, a testre, a beszédre és még a szemmozgásokra is.

Az ataxia tüneteit sok dolog okozhatja, beleértve:

• Stroke
• Szklerózis multiplex
• Daganatok
• Alkoholizmus
• Idegkárosodás
• Anyagcserezavarok
• Vitaminhiány

Ezekben az esetekben az ataxiát okozó állapot kezelése javíthatja azt.

Míg az ataxia kifejezés általában a tüneteket írja le, a központi idegrendszer specifikus degeneratív betegségeinek egy csoportját is leírja, ezeket örökletes és szórványos ataxiáknak nevezik:

• Örökletes ataxiák. Ezt a típust egy gén hibája okozza, amellyel az ember született. Az örökletes ataxiák degeneratív rendellenességek, amelyek több év alatt előrehaladhatnak. A fogyatékosság mennyire súlyos az ataxia típusától, a tünetek megjelenésének korától és egyéb tényezőktől. Bizonyos típusú örökletes ataxiák gyermekkorban, míg mások felnőtt években kezdődnek.
• Sporadikus ataxiák. Ez a típus általában felnőttkorban kezdődik, és nincs ismert családi története.

Mi okozza az ataxiát?

A hibás gén abnormális fehérjéket eredményez, amelyek az idegsejtek degenerációját okozzák, ami ataxiához vezet. A betegség előrehaladtával az izmok egyre kevésbé reagálnak az agy parancsaira. Ez az egyensúly és a koordináció romlásához vezet.

Melyek az ataxia tünetei?

A tünetek és a megjelenés ideje az ataxia típusától függően változhat. Általában a leggyakoribbak a következők:

• Egyensúlyi és koordinációs problémák (először érintettek)
• A kezek, a karok és a lábak rossz koordinációja
• A beszéd elrontása
• Széles alapú járás (járásmód)
• Írás és evés nehézségei
• Lassú szemmozgások

Az ataxia tünetei más állapotokra vagy orvosi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózist mindig keresse fel az egészségügyi szolgáltatónál.

Hogyan diagnosztizálják az ataxiát?

Alapos kórtörténet, családtörténet, valamint teljes neurológiai és fizikai vizsga mellett ezeket a vizsgálatokat meg lehet tenni:

• Laboratóriumi tesztek (beleértve a vér- és vizeletvizsgálatokat)
• Genetikai tesztelés. Tesztek annak megállapítására, hogy egy személynek vannak-e bizonyos génváltozásai (mutációi) vagy kromoszómaváltozásai, amelyek ismerten növelik bizonyos örökletes állapotok kockázatát
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Egy teszt, amely nagy mágneseket, rádiófrekvenciás energiát és számítógépet használ a test szerveinek és struktúráinak részletes elkészítéséhez

Ezeket a teszteket fel lehet használni egyéb, ataxiát okozó állapotok kizárására is. Bizonyos állapotok az ataxia hirtelen kialakulását okozhatják, például fejsérülés, stroke, agyi vérzés, fertőzések, bizonyos gyógyszereknek való kitettség, és akkor is, ha a szív vagy a légzés lelassul vagy leáll.

Bizonyos állapotok következtében az ataxia fokozatosan megjelenhet, például hypothyreosis, alkoholfogyasztás, bizonyos vitaminhiány, bizonyos gyógyszerek krónikus expozíciója, sclerosis multiplex és egyéb rendellenességek.

Hogyan kezelik az ataxiát?

Az örökletes ataxiákra nincs gyógymód. És nincs gyógyszer az ataxia specifikus tüneteinek kezelésére.

Ha az ataxia stroke, alacsony vitaminszint, vagy mérgező gyógyszer vagy vegyi anyag expozíciója miatt következik be, akkor a kezelés ezen specifikus állapotok kezelésére irányul.

A koordináció hiánya vagy az egyensúlyhiány kezelése többnyire adaptív eszközök használatával jár, hogy a személy a lehető legnagyobb függetlenséget tudja fenntartani. Ezek az eszközök lehetnek nád, mankó, sétáló vagy kerekes szék. Fizikoterápia, logopédia és a tüneteket segítő gyógyszerek, például remegés, merevség, depresszió, görcsösség és alvászavarok szintén segíthetnek.

Kutatások folynak a kisagy és a spinocerebelláris degeneráció kapcsán, ideértve az ataxiák okainak okát, valamint azok kezelésének, gyógyításának és végső megelőzésének módját is.

Melyek az ataxia szövődményei?

A különböző típusú ataxia progressziója az egyes szindrómáktól függően változhat. A legrosszabb esetben a személy kezelhetetlen merevséggel, légzési problémával vagy fulladással járhat, ami halálhoz vezethet. A legnehezebb tünetek egy része folyamatos pozitív légúti nyomástartó készülékekkel (CPAP), tracheostomiával vagy etetőcsővel kezelést igényel.

A leesés, a székhez vagy az ágyhoz kötés más életveszélyes szövődményekhez vezethet, például sérüléshez, nyomásgyulladáshoz, fertőzéshez és vérrögökhöz. A demencia, a viselkedési problémák és a depresszió befolyásolhatja a megfelelés és az ellátás fontosságát. Az ataxia egyéb szövődményei lehetnek:

• Szédülés
• Spaszticitás
• Merevség
• Remegés
• Fájdalom
• Fáradtság
• Alacsony vérnyomás ülve vagy állva
• Bél- vagy hólyagműködési zavar
• Szexuális diszfunkció

Sok mindent lehet tenni az ataxiában szenvedő emberek életminőségének javítása érdekében.

Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?

A tünetek és a megjelenés ideje az ataxia típusától függően változhat. Minden ember másképp tapasztalhatja a tüneteket. Vegye fel a kapcsolatot szolgáltatójával, ha az alábbi tünetek bármelyike ​​jelentkezik:

• Egyensúly és koordinációs problémák
• A kéz, a kar vagy a láb koordinációjának hiánya
• A beszéd elrontása
• Széles alapú járás (járásmód)
• Írás és evés nehézségei
• Lassú szemmozgások

Az ataxia tünetei más állapotokra vagy orvosi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózist mindig keresse fel az egészségügyi szolgáltatónál.

Kulcsfontosságok az ataxiával kapcsolatban

• Az ataxiával diagnosztizált emberek elveszítik az izomkontrollt a karjukban és a lábukban, ami az egyensúly, a koordináció hiányához és a járási problémákhoz vezethet.
• Az ataxia hatással lehet az ujjakra, a kezekre, a karokra, a lábakra, a testre, a beszédre és még a szemmozgásokra is.
• Az ataxia leggyakoribb tüneteit általában az alábbiakban soroljuk fel:
  • Az egyensúlyt és a koordinációt érinti először
  • A kezek, a karok és a lábak rossz koordinációja
  • A beszéd elrontása
  • Széles alapú járás (járásmód)
  • Írás és evés nehézségei
  • Lassú szemmozgások
• Bizonyos sérülések vagy betegségek az ataxia hirtelen megjelenését okozhatják, például fejsérülés, stroke, agyi vérzés, fertőzések, bizonyos gyógyszereknek való kitettség, vagy ha a légzés vagy a szív leáll.
• Bizonyos állapotok következtében az ataxia fokozatosan megjelenhet, például hypothyreosis, alkoholfogyasztás, bizonyos vitaminhiány, bizonyos gyógyszerek krónikus expozíciója, sclerosis multiplex és egyéb rendellenességek.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

• Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
• Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
• Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
• A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
• Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
• Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?
• Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
• Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
• Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
• Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.