Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.02
A veleszületett fibrinogénhiány nagyon ritka, öröklődő vérzavar, amelyben a vér nem vérrög. A fibrinogén nevű fehérjét érinti. Ez a fehérje szükséges ahhoz, hogy a vér véralvadjon.
Okoz
Ez a betegség abnormális génekből ered. Fibrinogén hatással van a gének öröklődésének módjára:
- Amikor a abnormális gént mindkét szülő átadja, egy személynek hiányos a fibrinogén (afibrinogenémia).
- Amikor az abnormális gént egy szülőtől továbbítják, a személy vagy csökkent fibrinogén szintet (hipofibrinogenémiát) vagy a fibrinogén (dysfibrinogenémia) működésével kapcsolatos problémát okoz. Néha ezek a két fibrinogén probléma ugyanabban a személyben fordulhat elő.
Tünetek
A teljes fibrinogénhiányban szenvedő betegeknél az alábbi vérzési tünetek jelentkezhetnek:
- Zúzódás könnyen
- Vérzés a köldökzsinórból közvetlenül a születés után
- Vérzés a nyálkahártyákban
- Agyi vérzés (nagyon ritka)
- Vérzés az ízületekben
- Súlyos vérzés sérülés vagy műtét után
- Azok a mellbimbók, amelyek nem állnak le könnyen
Azok a személyek, akiknél a fibrinogénszint csökkent, ritkábban vérzik, és a vérzés nem olyan súlyos. A fibrinogén funkcióval kapcsolatos problémákkal küzdők gyakran nem rendelkeznek tünetekkel.
Vizsgák és tesztek
Ha az Ön egészségügyi szolgáltatója gyanítja ezt a problémát, akkor laboratóriumi vizsgálatokat fog végezni a rendellenesség típusának és súlyosságának megerősítésére.
Vizsgálatok:
- Vérzési idő
- Fibrinogén teszt és reptilázis idő a fibrin szintjének és minőségének ellenőrzésére
- Részleges tromboplasztinidő (PTT)
- Protrombin idő (PT)
- Trombin idő
Kezelés
A következő kezelések használhatók vérzéses epizódokhoz vagy a műtét előkészítéséhez:
- Krioprecipitátum (koncentrált fibrinogént és más véralvadási faktorokat tartalmazó vértermék)
- Fibrinogén (RiaSTAP)
- Plazma (véralvadási faktorokat tartalmazó vér folyékony része)
Az ilyen állapotú embereknek meg kell kapniuk a hepatitis B vakcinát. Sok transzfúzióval jár a hepatitis kialakulásának kockázata.
Outlook (előrejelzés)
A túlzott vérzés ezzel a betegséggel közös. Ezek az epizódok súlyosak vagy halálosak lehetnek. Az agyi vérzés a halálozás egyik fő oka az ilyen betegségben szenvedő emberekben.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Vérrögök a kezeléssel
- Antitestek (inhibitorok) kifejlesztése a fibrinogén kezelésére
- Emésztőrendszeri vérzés
- vetélés
- A lép lépése
- A sebek lassú gyógyulása
Mikor forduljon orvoshoz
Túlzott vérzés esetén hívja a szolgáltatót, vagy keressen sürgősségi ellátást.
Mondja el sebészének, mielőtt műtétet végez, ha tudja vagy gyanítja, hogy vérzési rendellenességed van.
Megelőzés
Ez örökölt állapot. Nincs ismert megelőzés.
Alternatív nevek
Afibrinogenemia; hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
Irodalom
Gailani D, Neff AT. Ritka véralvadási faktor hiányosságok. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, szerk. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 139. fejezet.
Meeks SL. A fibrinogén veleszületett rendellenességei. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, szerk. Transzfúziós orvostudomány és hemosztázis: klinikai és laboratóriumi szempontok. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 108. fejezet.
Ragni MV. Hemorrhagiás rendellenességek: koagulációs faktor hiányosságok. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.02
Aktualizálta: Todd Gersten, MD, Hematológia / Onkológia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.