Chediak-Higashi szindróma

Posted on
Szerző: Peter Berry
A Teremtés Dátuma: 14 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi szindróma - Enciklopédia
Chediak-Higashi szindróma - Enciklopédia

Tartalom

A Chediak-Higashi szindróma az immunrendszer és az idegrendszer ritka betegsége. Ez magában foglalja a halvány színű haj, a szem és a bőr.


Okoz

A Chediak-Higashi-szindrómát a családok (öröklött) átadják. Ez egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a gén nem működő példányának hordozói. Minden szülőnek át kell adnia a nem működő gént a gyermeknek, hogy megmutassák a betegség tüneteit.

Hibákat találtak a CHS1 (más néven Lyst) gén. Ennek a betegségnek az elsődleges hibája a bőrsejtekben és bizonyos fehérvérsejtekben általában jelen lévő bizonyos anyagokban található.

Tünetek

Ennek a feltételnek kitett gyerekeknek:

  • Ezüst haj, világos színű szemek (albinizmus)
  • Fokozott fertőzések a tüdőben, a bőrben és a nyálkahártyákban
  • Jerky szemmozgások (nystagmus)

Az érintett gyermekek fertőzése bizonyos vírusokkal, például az Epstein-Barr vírussal (EBV) halálos betegséget okozhat, amely hasonlít a vérrák limfómájára.


Egyéb tünetek lehetnek:

  • Csökkent látás
  • Szellemi fogyatékosság
  • Izomgyengeség
  • Idegrendszeri problémák a végtagokban (perifériás neuropathia)
  • Orrvérzés vagy könnyű zúzódás
  • Zsibbadtság
  • Remegés
  • A rohamok
  • Fényérzékeny érzékenység (fotofóbia)
  • Stabil gyaloglás (ataxia)

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Ez a duzzadt lép vagy máj vagy sárgaság jeleit mutatja.

Az elvégzendő tesztek a következők:

  • Teljes vérszám, beleértve a fehérvérsejtszámot is
  • A vérlemezkék száma
  • Vérkultúra és kenet
  • Agyi MRI vagy CT
  • EEG
  • EMG
  • Idegvezetési vizsgálatok

Kezelés

A Chediak-Higashi szindrómára nincs specifikus kezelés. Úgy tűnik, hogy a betegség korai szakaszában végzett csontvelő-transzplantációk sikeresek voltak több betegnél.


Az antibiotikumokat fertőzések kezelésére használják. A betegség gyorsított fázisában gyakran használnak vírusellenes szereket, például aciklovirot és kemoterápiás szereket.A vér és vérlemezke-transzfúziókat szükség szerint adjuk meg. Bizonyos esetekben szükség lehet a műtétre a tályogok leeresztéséhez.

Támogató csoportok

Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org

Outlook (előrejelzés)

A halál gyakran előfordul az első 10 életévben, hosszú távú (krónikus) fertőzésekből vagy gyorsított betegségekből, amelyek a limfóma-szerű betegséget eredményezik. Néhány érintett gyermek azonban tovább élt.

Lehetséges komplikációk

A komplikációk magukban foglalhatják:

  • Gyakori fertőzések bizonyos baktériumtípusokkal
  • A vírusfertőzések, például az EBV által kiváltott limfóma-szerű rák
  • Korai halál

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja fel szolgáltatóját, ha családtagja van ennek a rendellenességnek, és gyermekeket tervez.

Beszéljen a szolgáltatójával, ha gyermeke Chediak-Higashi szindróma tüneteit mutatja.

Megelőzés

Genetikai tanácsadás javasolt a terhesség megkezdése előtt, ha Chediak-Higashi családja van.

Irodalom

Coates TD. A fagocita funkció zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 130. fejezet.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi szindróma. Gene-vélemények. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. A limfocita működésének veleszületett rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, szerk. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 49. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.