Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Chediak-Higashi szindróma az immunrendszer és az idegrendszer ritka betegsége. Ez magában foglalja a halvány színű haj, a szem és a bőr.
Okoz
A Chediak-Higashi-szindrómát a családok (öröklött) átadják. Ez egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a gén nem működő példányának hordozói. Minden szülőnek át kell adnia a nem működő gént a gyermeknek, hogy megmutassák a betegség tüneteit.
Hibákat találtak a CHS1 (más néven Lyst) gén. Ennek a betegségnek az elsődleges hibája a bőrsejtekben és bizonyos fehérvérsejtekben általában jelen lévő bizonyos anyagokban található.
Tünetek
Ennek a feltételnek kitett gyerekeknek:
- Ezüst haj, világos színű szemek (albinizmus)
- Fokozott fertőzések a tüdőben, a bőrben és a nyálkahártyákban
- Jerky szemmozgások (nystagmus)
Az érintett gyermekek fertőzése bizonyos vírusokkal, például az Epstein-Barr vírussal (EBV) halálos betegséget okozhat, amely hasonlít a vérrák limfómájára.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Csökkent látás
- Szellemi fogyatékosság
- Izomgyengeség
- Idegrendszeri problémák a végtagokban (perifériás neuropathia)
- Orrvérzés vagy könnyű zúzódás
- Zsibbadtság
- Remegés
- A rohamok
- Fényérzékeny érzékenység (fotofóbia)
- Stabil gyaloglás (ataxia)
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Ez a duzzadt lép vagy máj vagy sárgaság jeleit mutatja.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Teljes vérszám, beleértve a fehérvérsejtszámot is
- A vérlemezkék száma
- Vérkultúra és kenet
- Agyi MRI vagy CT
- EEG
- EMG
- Idegvezetési vizsgálatok
Kezelés
A Chediak-Higashi szindrómára nincs specifikus kezelés. Úgy tűnik, hogy a betegség korai szakaszában végzett csontvelő-transzplantációk sikeresek voltak több betegnél.
Az antibiotikumokat fertőzések kezelésére használják. A betegség gyorsított fázisában gyakran használnak vírusellenes szereket, például aciklovirot és kemoterápiás szereket.A vér és vérlemezke-transzfúziókat szükség szerint adjuk meg. Bizonyos esetekben szükség lehet a műtétre a tályogok leeresztéséhez.
Támogató csoportok
Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org
Outlook (előrejelzés)
A halál gyakran előfordul az első 10 életévben, hosszú távú (krónikus) fertőzésekből vagy gyorsított betegségekből, amelyek a limfóma-szerű betegséget eredményezik. Néhány érintett gyermek azonban tovább élt.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Gyakori fertőzések bizonyos baktériumtípusokkal
- A vírusfertőzések, például az EBV által kiváltott limfóma-szerű rák
- Korai halál
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha családtagja van ennek a rendellenességnek, és gyermekeket tervez.
Beszéljen a szolgáltatójával, ha gyermeke Chediak-Higashi szindróma tüneteit mutatja.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás javasolt a terhesség megkezdése előtt, ha Chediak-Higashi családja van.
Irodalom
Coates TD. A fagocita funkció zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 130. fejezet.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi szindróma. Gene-vélemények. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. A limfocita működésének veleszületett rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, szerk. Hematológia: alapelvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 49. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.