Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A hiperimmunoglobulin E szindróma ritka, örökletes betegség. Problémát okoz a bőr, a bénulás, a tüdő, a csontok és a fogak.
Okoz
A Hyperimmunoglobulin E szindrómát Job szindrómának is nevezik. A Biblia jellegéből adódóan, Jobról nevezték el, akinek hűségét a bőrtüdő és a pustulusok elszenvedésével tesztelték. Az ilyen állapotú embereknek hosszú távú, súlyos bőrfertőzése van.
A tünetek a gyermekkorban leggyakrabban fordulnak elő, de mivel a betegség olyan ritka, gyakran évekig tart, amíg a helyes diagnózis elkészül.
A legújabb kutatások arra utalnak, hogy a betegséget gyakran a 17. kromoszóma STAT3 génében bekövetkező genetikai változás (mutáció) okozza. Hogy ez a gén rendellenesség okozza a betegség tüneteit, nem érthető jól. Azonban a betegségben szenvedőknek az IgE-nek nevezett antitest szintje magasabb a normál szintnél.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Csont- és foghibák, beleértve a töréseket és a baba fogak elvesztését
- Ekcéma
- Bőr tályogok és fertőzés
- Ismételt szinusz fertőzések
- Ismételt tüdőfertőzések
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsga:
- A gerinc görbülete (kyphoscoliosis)
- Osteomyelitis
- Ismételje meg a sinus fertőzést
A diagnózis megerősítésére használt tesztek a következők:
- Abszolút eozinofil szám
- CBC a vér különbséggel
- Szérumglobulin elektroforézis a magas vér IgE szintjének keresésére
A szemvizsgálat feltárhatja a száraz szem szindróma jeleit.
A mellkasi röntgen tüdő tályogokat tárhat fel.
Egyéb elvégzendő vizsgálatok:
- A mellkas CT vizsgálata
- A fertőzött terület kultúrái
- Speciális vérvizsgálatok az immunrendszer részeinek ellenőrzésére
- A csontok röntgenfelvétele
- A szinuszok CT-vizsgálata
A Hyper IgE szindróma különböző problémáit kombináló pontozási rendszert használnak a diagnózis felállításához.
Kezelés
Erre az állapotra nincs ismert gyógyulás. A kezelés célja a fertőzések ellenőrzése. A gyógyszerek a következők:
- antibiotikumok
- Gombaellenes és vírusellenes gyógyszerek (adott esetben)
Néha műtétre van szükség a tályogok leeresztéséhez.
A vénán (IV) keresztül adott gamma-globulin segíthet az immunrendszer kialakulásában, ha súlyos fertőzése van.
Outlook (előrejelzés)
A Hyper IgE szindróma élethosszig tartó krónikus állapot. Minden új fertőzés kezelést igényel.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Ismételt fertőzések
- Vérmérgezés
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha a Hyper IgE szindróma tünetei vannak.
Megelőzés
Nincs bizonyított módszer a Hyper IgE szindróma megelőzésére. A jó általános higiénia segít a bőrfertőzések megelőzésében.
Egyes szolgáltatók megelőző antibiotikumokat javasolhatnak olyan betegek számára, akik számos fertőzést alakítanak ki, különösen a Staphylococcus aureus. Ez a kezelés nem változtatja meg az állapotot, de csökkentheti a szövődményeket.
Alternatív nevek
Job szindróma; Hyper IgE szindróma
Irodalom
Chong H, Green T, Larkin A. Allergia és immunológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. fejezet.
Holland SM, Gallin JI. A gyanús immunhiányos beteg értékelése. Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, szerk. Mandell, Douglas és Bennett elvei és gyakorlata a fertőző betegségekről, frissített kiadás. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 12. fejezet.
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autoszomális domináns hiper IgE szindróma. Gene-vélemények. 2012-6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Frissítve 2012. június 7. Hozzáférés 2015. augusztus 1.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.