Hyperimmunoglobulin E szindróma

Posted on
Szerző: Peter Berry
A Teremtés Dátuma: 14 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 17 November 2024
Anonim
Hyperimmunoglobulin E szindróma - Enciklopédia
Hyperimmunoglobulin E szindróma - Enciklopédia

Tartalom

A hiperimmunoglobulin E szindróma ritka, örökletes betegség. Problémát okoz a bőr, a bénulás, a tüdő, a csontok és a fogak.


Okoz

A Hyperimmunoglobulin E szindrómát Job szindrómának is nevezik. A Biblia jellegéből adódóan, Jobról nevezték el, akinek hűségét a bőrtüdő és a pustulusok elszenvedésével tesztelték. Az ilyen állapotú embereknek hosszú távú, súlyos bőrfertőzése van.

A tünetek a gyermekkorban leggyakrabban fordulnak elő, de mivel a betegség olyan ritka, gyakran évekig tart, amíg a helyes diagnózis elkészül.

A legújabb kutatások arra utalnak, hogy a betegséget gyakran a 17. kromoszóma STAT3 génében bekövetkező genetikai változás (mutáció) okozza. Hogy ez a gén rendellenesség okozza a betegség tüneteit, nem érthető jól. Azonban a betegségben szenvedőknek az IgE-nek nevezett antitest szintje magasabb a normál szintnél.


Tünetek

A tünetek a következők:

  • Csont- és foghibák, beleértve a töréseket és a baba fogak elvesztését
  • Ekcéma
  • Bőr tályogok és fertőzés
  • Ismételt szinusz fertőzések
  • Ismételt tüdőfertőzések

Vizsgák és tesztek

A fizikai vizsga:

  • A gerinc görbülete (kyphoscoliosis)
  • Osteomyelitis
  • Ismételje meg a sinus fertőzést

A diagnózis megerősítésére használt tesztek a következők:

  • Abszolút eozinofil szám
  • CBC a vér különbséggel
  • Szérumglobulin elektroforézis a magas vér IgE szintjének keresésére

A szemvizsgálat feltárhatja a száraz szem szindróma jeleit.

A mellkasi röntgen tüdő tályogokat tárhat fel.


Egyéb elvégzendő vizsgálatok:

  • A mellkas CT vizsgálata
  • A fertőzött terület kultúrái
  • Speciális vérvizsgálatok az immunrendszer részeinek ellenőrzésére
  • A csontok röntgenfelvétele
  • A szinuszok CT-vizsgálata

A Hyper IgE szindróma különböző problémáit kombináló pontozási rendszert használnak a diagnózis felállításához.

Kezelés

Erre az állapotra nincs ismert gyógyulás. A kezelés célja a fertőzések ellenőrzése. A gyógyszerek a következők:

  • antibiotikumok
  • Gombaellenes és vírusellenes gyógyszerek (adott esetben)

Néha műtétre van szükség a tályogok leeresztéséhez.

A vénán (IV) keresztül adott gamma-globulin segíthet az immunrendszer kialakulásában, ha súlyos fertőzése van.

Outlook (előrejelzés)

A Hyper IgE szindróma élethosszig tartó krónikus állapot. Minden új fertőzés kezelést igényel.

Lehetséges komplikációk

A komplikációk magukban foglalhatják:

  • Ismételt fertőzések
  • Vérmérgezés

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha a Hyper IgE szindróma tünetei vannak.

Megelőzés

Nincs bizonyított módszer a Hyper IgE szindróma megelőzésére. A jó általános higiénia segít a bőrfertőzések megelőzésében.

Egyes szolgáltatók megelőző antibiotikumokat javasolhatnak olyan betegek számára, akik számos fertőzést alakítanak ki, különösen a Staphylococcus aureus. Ez a kezelés nem változtatja meg az állapotot, de csökkentheti a szövődményeket.

Alternatív nevek

Job szindróma; Hyper IgE szindróma

Irodalom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia és immunológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati ​​diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. fejezet.

Holland SM, Gallin JI. A gyanús immunhiányos beteg értékelése. Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, szerk. Mandell, Douglas és Bennett elvei és gyakorlata a fertőző betegségekről, frissített kiadás. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 12. fejezet.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autoszomális domináns hiper IgE szindróma. Gene-vélemények. 2012-6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Frissítve 2012. június 7. Hozzáférés 2015. augusztus 1.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.