Tartalom
A Tangier-betegség, más néven családi alfa-lipoprotein-hiány, rendkívül ritka, öröklött állapot, amelyet először egy gyermek írt le Tangier-szigeten, egy szigeten, Virginia partjainál. Azok az emberek, akiknél ez a betegség fennáll, nagyon alacsony HDL-koleszterinszinttel rendelkeznek az ABCA1 nevű gén mutációja miatt. Ez a gén segít olyan fehérje előállításában, amely segít megszabadulni a sejt belsejéből a felesleges koleszterinszinttől.Amikor ez a fehérje megfelelően működik, a koleszterin a sejten kívülre kerül, és az A-apolipoproteinhez kötődik. Ez HDL-t vagy „jó” koleszterint képez, amely a májba kerül, így a koleszterin újrafeldolgozható. E fehérje nélkül a koleszterin a sejtekben marad és elkezd felhalmozódni bennük.
Tünetek
A tangér betegség általában gyermekkorban figyelhető meg. A Tangier-betegség tünetei nagyon súlyosak és nagyon enyheek lehetnek, és attól függenek, hogy van-e a mutált gén egy vagy két példánya.
Azoknál az embereknél, akik homozigóták vannak erre az állapotra, az ABCA1 gén mindkét példányában mutációk mutatkoznak, amelyek kódolják a fehérjét, és gyakorlatilag nem kering a HDL-koleszterin a vérben. Ezeknek az embereknek más tünetei is lesznek a koleszterin felhalmozódásának eredményeként a test különböző sejtjeiben, beleértve:
- Neurológiai rendellenességek, beleértve a perifériás neuropathiát, az erő csökkenését, a fájdalom vagy hőérzet elvesztését, izomfájdalmat
- A szaruhártya felhősödése
- Megnagyobbodott nyirokcsomók
- Emésztőrendszeri tünetek, például hasmenés és hasi fájdalom
- Sárga foltok megjelenése a bélnyálkahártyán, beleértve a végbelet is
- Megnagyobbodott, sárga-narancs mandulák
- Megnagyobbodott máj
- Megnagyobbodott lép
- Korai szív- és érrendszeri betegségek
Azoknál az embereknél, akiket heterozigóta Tangier-kórnak minősítenek, viszont a mutált génnek csak egy példánya van. A vérben a HDL normális mennyiségének nagyjából a fele is kering. Annak ellenére, hogy az ilyen állapotban heterozigóta emberek általában nagyon enyhe vagy semmilyen tünetet nem tapasztalnak, az érelmeszesedés kialakulásának fokozott kockázata miatt az idő előtti szív- és érrendszeri betegségeket is veszélyeztetik. Ezenkívül bárki, akinek diagnosztizálják ezt a betegséget, átadhatja ezt az egészségi állapotot gyermekeinek.
Diagnózis
Az egészségügyi szolgáltató elvégzi a lipidpanelt annak érdekében, hogy megvizsgálja a vérében keringő koleszterinszintet. Ha Tangier-kórja van, ez a teszt a következő megállapításokat fedné fel:
- A HDL-koleszterinszint kevesebb, mint 5 mg / dl homozigóta egyéneknél
- HDL-koleszterin 5 és 30 mg / dl között heterozigóta egyéneknél
- Alacsony teljes koleszterinszint (38 és 112 mg / dl között)
- Normál vagy magas trigliceridszint (116 és 332 mg / dl között)
- Az apolipoprotein A szintje alacsony vagy egyáltalán nem lehet.
A Tangier-betegség diagnosztizálása érdekében az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja a lipidpanel eredményeit, és figyelembe veszi a tapasztalt jeleket és tüneteket is. Ha családjában korábban előfordult Tangier-kór, akkor egészségügyi szolgáltatója ezt is figyelembe fogja venni.
Kezelés
A betegség ritkasága miatt jelenleg nem állnak rendelkezésre kezelések erre az állapotra. Úgy tűnik, hogy a HDL-koleszterin szintjét növelő gyógyszerek - mind jóváhagyott, mind pedig kísérleti jelleggel - nem növelik a HDL-szintet a Tangier-betegségben szenvedőknél. Az egészséges étrend követése alacsony zsírtartalmú zsírtartalmú. Műtétekre lehet szükség az egyén által tapasztalt tünetek alapján.