Tartalom
A béta thalassemiais örökletes vérbetegség, amelyet a hemoglobin hiány jellemez, a vas-tartalmú fehérje, amely segít a vörösvértestek oxigént szállítani a test szerveiben. Az eredmény gyakran enyhe vagy súlyos vérszegénység, és idővel egyéb szövődmények, például vas túlterhelés. A béta-thalassemia általában három típusba sorolható, a tünetek súlyosságától függően: a béta thalassemia major (más néven Cooley-féle anaemia), amely a vérbetegség legsúlyosabb formája, a béta-thalassemia minor és a beta thalassemia intermedia .. Vértranszfúzió és a vas-kelát képezi a béta-thalassemia elsődleges kezelését.Okoz
A béta-thalassemiát a .változások (mutációk) okozzák hemoglobin béta (HBB) gén a vérsejtekben. A kicsi béta thalassemia-ban szenvedő egyének mutációja van egybenHBB gén, míg a thalassemia majorban és az intermediában szenvedő egyének mutációi vannak mindkettőbenHBB gének.
A thalassemia típusai
A thalassemia háromféle lehet. Különböznek az általuk érintett mutált gének számában és az ebből eredő tünetek súlyosságában:
- Major béta thalassemia (Cooley-féle anaemia) akkor fordul elő, amikor mindkét béta-globin gén súlyosan mutálódik. A tünetek mérsékeltek vagy súlyosak lehetnek.
- Kisebb béta-thalassemia (béta-thalassemia tulajdonság) akkor fordul elő, amikor egy béta-globin gén mutálódik. A tünetek gyakran enyheek.
- Béta thalassemia intermedia akkor fordul elő, amikor mindkét béta-globin gén mutálódik, de a mutációk kevésbé súlyosak, mint azok, amelyek jellemzően a béta-thalassemia major-ot okozzák. A tünetek a születéskor nem lehetnek jelen, de általában 2 éves korukra jelentkeznek.
Thalassemia tünetei
A béta-thalassemia tünetei a rendellenesség típusától és súlyosságától függenek. A béta thalassemia majorban vagy intermediában született gyermekeknél a születéskor nem jelentkezhetnek tünetek, de általában az élet első két évében jelentkeznek, gyakran 3 és 6 hónapos kor között. A béta thalassemia major gyakori tünetei a következők:
- Anémia
- Fáradtság
- Gyengeség
- Légszomj
- Sárgás vagy sápadt bőr
- Lassú növekedés
- Sötét vizelet
- Rossz étvágy
- Fontoskodás
A béta-thalassemia a mediterrán, ázsiai, indiai és afrikai származású emberek körében gyakoribb.
Idővel a béta thalassemia majorban szenvedők más súlyos tüneteket is felmutathatnak, beleértve:
- Hasi duzzanat
- Csontdeformációk és a csontvelőben bekövetkező változások (ahol vörösvértesteket termelnek)
- Megnagyobbodott lép, mert a szerv a normálisnál nehezebben dolgozik
- Fertőzések
Kiskorú béta-thalassemiában szenvedő egyéneknél általában nem jelentkeznek a rendellenesség tünetei, de enyhe vérszegénységük lehet. Sok kicsi béta-thalassemia-ban szenvedő egyén él át, és soha nem tudja, hogy a vérbetegség megváltozott génjét hordozza magában.
Diagnózis
A béta-thalassemia különböző vérvizsgálatokkal diagnosztizálható. A mérsékelt és súlyos béta-thalassemiát általában kora gyermekkorban vagy 2 éves korodban diagnosztizálják, mert a jelek és tünetek, például az anaemia általában nagyon korán jelentkeznek. Ha szüleinek rendellenessége van, előfordulhat, hogy születésükkor vagy kisgyermekként tesztelték és diagnosztizálták, különösen, ha vérszegénységet mutattak ki nagyon fiatalon.
A béta-thalassemia diagnosztizálásához használt különféle tesztek a következők:
- Az újszülött szűrése, amelyet a legtöbb csecsemő születésekor rutinszerűen alkalmaznak, hogy azonosítsák az öröklődő állapotokat. Ez kimutathatja a béta thalassemiát, vagy legalábbis a vér rendellenességének vörös zászló jellegzetességeit a hematológus további nyomon követése érdekében. Az újszülött szűrése magában foglal egy kis vérmintát, és laboratóriumba küldi értékelésre.
- Teljes vérkép (CBC), amely méri a hemoglobint, valamint a vörösvérsejtek mennyiségét és méretét. A CBC emellett enyhe vagy mérsékelt vérszegénységet is felfed, nagyon kicsi vörösvértestekkel, amelyek jellemzőek a béta-thalassemiára. (Néha azonban a diagnózis összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel)
Azokat az embereket, akiknél a thalassemia enyhébb formái vannak, diagnosztizálni lehet, miután egy rutin vérvizsgálat vérszegénységet mutat. Az orvosok gyaníthatják és tesztelhetik a béta-thalassemiát olyan afrikai, mediterrán vagy kelet-ázsiai származású embereknél, akiknek vérszegénységük van.
- A retikulocitaszám, amely meghatározza a csontvelő egészségi állapotát, és a vérszegénység vizsgálata során gyakran része az edzésnek, azt jelezheti, hogy a csontvelő nem termel megfelelő számú vörösvértestet.
- A vér vasszintjének ellenőrzése megmutatja, hogy a vérszegénység oka vashiány vagy thalassemia.
Mivel a béta-thalassemia genetikai rendellenesség, amelyet a szülő gyermekről ad át, számos más teszt segíthet megjósolni a gén jelenlétét és a béta-thalassemia lehetséges súlyosságát:
- A hemoglobin elektroforézis, amely a szülők vérvizsgálata, amelynek célja a hemoglobin szerkezetének különféle genetikai rendellenességeinek kimutatása, megmutathatja a hemoglobin szintjét.
- A születés előtti vizsgálat felfedheti a béta-thalassemia súlyosságát olyan esetekben, amikor a szülők hordozzák a gént.Ezek a következők lehetnek: a terhesség 11. hete körül végzett chorionus villus mintavétel a placenta apró darabjának eltávolítására értékelés céljából; és az amniocentézis, amelyet a terhesség 16. hete körül végeznek, és magában foglalja a magzatot körülvevő folyadék mintájának vizsgálatát.
Kezelés
A mérsékelt vagy súlyos béta-thalassémiában szenvedők szokásos kezelése a vérátömlesztés, a vaskelátterápia és a folsav-kiegészítők:
- Vérátömlesztés: A vörösvértestek transzfúziója kompenzálhatja a hiányt és biztosítja a normális hemoglobinszintet. A béta thalassemia major-ban szenvedő embereknek egész életükben kéthetente vagy kéthetente van szükség transzfúzióra; a béta thalassemia intermediában szenvedőknél csak alkalmi transzfúzióra lehet szükség betegség vagy pubertás időszakában.
- Vas-kelátterápia: Ez segít a testnek eltávolítani a felesleges és potenciálisan káros vasmennyiséget a vérből, ami sok transzfúzió következménye lehet. A vas-kelátot orálisan vagy a bőr alatti infúzióval adják be.
- Splenectomia: Ennek az eljárásnak az alkalmazása az utóbbi években csökkent, de a lép eltávolítását néha fontolóra veszik, ha a kelátterápia nem működik.
- Folsav-kiegészítők: A folsav egy B-vitamin, amely segíti az egészséges vörösvérsejtek felépítését. Orvosa a vérátömlesztés és a vaskelátterápia mellett folsav-kiegészítőket is javasolhat.
- Csontvelő és őssejt transzplantáció: A vér és a velő őssejt transzplantációja a hibás őssejteket egy másik személy (donor) egészséges sejtjeivel helyettesíti. Az őssejtek azok a csontvelőben lévő sejtek, amelyek vörösvértesteket termelnek. Bár ez a béta-thalassemia lehetséges gyógymódja lehet, a súlyos thalassémiában szenvedők közül csak kis számú ember találhat megfelelő donor-párosítást ehhez a kockázatos eljáráshoz.
Azok az emberek, akik béta-thalassemia hordozók, vagy akiket azonosítottak a tulajdonsággal, de enyhe tünetekkel rendelkeznek, vagy egyáltalán nincsenek, általában nagyon kevés kezelést igényelnek.
Egy szó Verywellből
Ha Önnek vagy családtagjainak béta-thalassemia vagy a béta-thalassemia génje van, akkor érdemes beszélni orvosával, ha gyermekvállalásra gondol. A genetikai tanácsadó segíthet meghatározni annak kockázatát, hogy a rendellenesség átháruljon utódaira. Ha babát vár, és Ön és partnere thalassemia hordozók, érdemes fontolóra venni a prenatális tesztet. Noha ezek a tesztek valóban félelmetesnek és előrelátónak tűnnek, valójában csillapítják szorongásodat és segítenek felkészülni, függetlenül az eredménytől.