Tartalom
A cisztás fibrózis (CF) tünetei nem sokkal a születés után kialakulhatnak, és lehetnek sós ízű bőr, zsíros és terjedelmes széklet, krónikus légzési problémák és gyenge növekedés. Mivel a genetikai betegség megzavarja a víz és a só áramlását a sejtekbe és a sejtekbe, a nyálka megvastagodását okozza, amely nemcsak eltömíti a tüdőt, hanem megakadályozza a hasnyálmirigy, a belek, a máj és a szív normális működését.Idővel a légutak folyamatos elzáródása és a nyálka felhalmozódása visszatérő fertőzésekhez, visszafordíthatatlan tüdőkárosodáshoz és egyéb súlyos szövődményekhez, például alultápláltsághoz, cukorbetegséghez stb. Vezethet.
Progresszív betegségként a cisztás fibrózist korán kell kezelni a tüdő működésének megőrzése és a test gyulladásos terheinek csökkentése érdekében. Ezzel elkerülheti a betegség számos súlyos szövődményét, és fenntarthatja a magas életminőséget az elkövetkező években.
Gyakori tünetek
Sok gyermeknél ma a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják a cisztás fibrózist. Az Egyesült Államokban a kötelező újszülött szűrési programok egy vagy két egyszerű teszttel azonosíthatják a CF-t.
Ezt megelőzően a CF-ben szenvedő gyermekek körülbelül 90 százalékát csak tünetek megjelenésekor diagnosztizálták, általában kétéves korukra. Addigra sokan már megsérültek a tüdőben és más létfontosságú szervekben.
Az újszülött szűrés megjelenése ellenére a gyermekek csak körülbelül 65 százalékánál diagnosztizálják pozitívan a cisztás fibrózist születésükkor.
A CF leggyakoribb korai tünetei közül:
- Meconium ileus a csecsemő első székletének (meconium) elzáródása a vékonybél azon részén, amelyet ileum néven ismerünk. Mivel a CF zavarhatja az emésztőrendszer nedvét, a meconium a szokásosnál vastagabbá és ragadósabbá válhat, ami bélelzáródást eredményezhet. A Meconium ileum minden öt CF-ben szenvedő újszülött egyikét érinti, és ritkán fordul elő azoknál, akiknek nincs CF.
- Sós ízű bőr az egyik első jel, amelyet a szülők otthon felismerhetnek. Ezt akkor okozza, ha a víz és a só áramlása a sejtekbe és a sejtekből akadályozott, ami a só túlzott felhalmozódásához vezet az izzadságban.
- Krónikus légzési problémák, beleértve a zihálást, a köhögést és a színes köpetet, gyakoriak a CF-ben szenvedő gyermekeknél, de súlyosságuk eltérő lehet.
- Tüdőfertőzések kialakulhat, mivel a nyálka felhalmozódása a tüdőben ideális táptalajt biztosít a baktériumok és más mikroorganizmusok számára.
- Zsíros és terjedelmes széklet (steatorrhea) oka a bél felszívódási zavarai. Magas zsírtartalma miatt a széklet lebeg és kivételesen büdös lesz. A székrekedés is gyakori.
- Gyenge növekedés és fogyás közvetlenül kapcsolódnak az emésztési enzimek hiányához (termelésüket a nyálka felhalmozódása akadályozhatja). A tápanyagok lebontására és felszívására szolgáló eszközök nélkül az alultápláltság egészséges táplálkozás mellett is kialakulhat (és annak ellenére, hogy a tápanyagtól éhező, CF-ben szenvedő embereknél gyakran tapasztalható falánk étvágy).
Azok a gyermekek, akik ezeket a tüneteket tapasztalják, gyakran kisebbek és kisebbek, mint más azonos korú gyermekek. Orvosa leírhatja ezt a boldogulás sikertelenségének (FTT).
Az FTT nem csupán a gyermek fejlődésének általános értékelése. Ez a lelassult vagy letartó növekedés, amelyben a gyermek súlya és magassága bizonyos elfogadott paraméterek (százalékok) néven elesik.
A cisztás fibrózis összefüggésében az FTT gyengébb eredménnyel jár. Valójában a 2014 - ben megjelent tanulmány szerint Az American Thoracic Society évkönyvei, Az FTT az egyetlen vezető tényező a súlyos CF tüdőbetegségben.
A gyenge növekedés befolyásolhatja az anyagcserét és megzavarhatja a hormonokat, akár négy évvel is késleltetheti a pubertást a CF-ben szenvedő gyermekeknél.
Késői szakasz tünetei / szövődményei
A cisztás fibrózis későbbi stádiumú tünetei kevésbé társulnak a betegséghez és inkább a test szerveire gyakorolt károsodáshoz. Míg a tüdő elsősorban érintett, a hasnyálmirigy, a belek, a máj és az endokrin (hormonális) rendszer is gyakran érintett.
A CF szövődményei miatt a későbbi stádiumú tünetek gyakran multifaktoriálisak, az egyik tünet befolyásolja a másikat, általában a legrosszabb esetben.
Légzőszervi
Ha a tüdőt eltömíti a nyálka, károsodásokat okozhatnak fertőzés, elzáródás és gyulladás miatt.
A fertőzés szempontjából azok a mikroorganizmusok, amelyek normális esetben a nyákban élnek, anélkül, hogy képesek lennének kontrollon kívül növekedni, tüdőgyulladáshoz és más fertőzésekhez (beleértveStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, és Pseudomonas aeruginosa).
A CF-ben szenvedők gyakran visszatérő fertőzéseket kapnak, amelyek tartós hegesedést okozhatnak a tüdejükben.
Eközben a nyálkák felhalmozódása a légjáratokban növelheti a tüdő vérnyomását, amelyet pulmonalis hipertóniának neveznek. Ez pedig hatással lehet a szívre, ami cor pulmonale-hez (jobb oldali szívelégtelenség) vezethet. Az ödéma, a folyadék rendellenes felhalmozódása a lábakban és a bokákban, gyakori tünet.
A felhalmozódó károsodás a bronchiectasis néven ismert állapothoz vezethet, amelyben a sérült tüdőszövet nehezebben tisztítja a nyálkát. A tünetek a következők:
- Mellkasi fájdalom
- Krónikus köhögés
- Zihálás
- Légszomj
- Sinusitis
- Vért felköhögni
- Krónikus fáradtság
- Képtelenség gyakorolni
- Fogyás
A tartós orrmelléküregi gyulladás a CF-ben szenvedő emberek akár 86% -ában is megvastagíthatja a szöveteket és orrpolipokat képezhet. A tünetek közé tartozik a száj légzése, az orrba csepegtetés, és egyes esetekben az orrjáratok teljes elzáródása.
Halálozás
A légzési elégtelenség a CF-ben szenvedők halálozásának körülbelül 80 százalékát teszi ki.
A kardiorespirációs szövődmények (szív és tüdő) a második vezető ok.
Emésztőrendszer
A nyálka felhalmozódása hatással lehet a hasnyálmirigyre, az emésztőenzimek termeléséért felelős szervre. Ennek a funkciónak a károsodása, az úgynevezett hasnyálmirigy-elégtelenség, a CF-ben szenvedő embereknél tapasztalható alultápláltsági problémák középpontjában áll.
Az enzimszekréció elzáródása az emésztésre gyakorolt hatásán túl kiválthatja a hasnyálmirigy fájdalmas gyulladását, az úgynevezett hasnyálmirigy-gyulladást. A tünetek a következők:
- Hirtelen és súlyos hasi fájdalom
- Puffadás
- Emésztési zavar
- Hányinger és hányás
- Gyors szívverés
- Fogyás
Idővel a hasnyálmirigy-csatornák teljesen elzáródhatnak, ami a szervszövet kiterjedt hegesedését eredményezi.
Az akut hasnyálmirigy-gyulladás végzetes szövődményeket válthat ki, beleértve a szív-, tüdő- vagy veseelégtelenséget.
A hasnyálmirigy szövődményei mellett néha előfordulhat bélelzáródás, akár vastagabb és ragadósabb széklet eredményeként (felnőtteknél disztális bélelzáródás szindrómának nevezik), akár intussuscepcióként (amikor a bél egy része behajlik a mellette lévő szakaszba ).
A megvastagodott váladékválasz szintén elzárhatja a máj epevezetékeit, ami epekövek és cirrhosis kialakulásához vezethet. Valójában a májbetegség a harmadik leggyakoribb halálok a CF-ben szenvedő betegeknél.
Endokrin
Amikor a nyálka felhalmozódik a hasnyálmirigyen, blokkolhatja az inzulin termeléséért felelős Langerhans-szigeteket. Amikor ez megtörténik, cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség (CFRD) kialakulásához vezethet, amely a betegség olyan formája, amelynek mind az 1., mind a 2. típusú cukorbetegség jellemzői vannak.
Míg a CFRD a cukorbetegség összes klasszikus tünetével rendelkezik (beleértve a fokozott szomjúságot, fokozott vizeletet, fáradtságot és fogyást), a tüdőfunkció csökkenése is jellemzi.
A hormonokkal kapcsolatos egyéb rendellenességek közül:
- Az ujjak és a lábujjak összezúzása a CF jellegzetes tünete, amelyet részben a fehérjék felszabadulása okoz a tüdőből, az úgynevezett trombocita eredetű növekedési faktornak (PDGP).
- A D-vitamin, a kalcium és a foszfát szabályozásában fontos hormon, CF-ben szenvedő embereknél általában hiányos. Idővel ez csontritkuláshoz vezethet, amely törékeny csontokat, magasságvesztést és a csonttörések fokozott kockázatát eredményezheti.
Meddőség
A férfiak meddőségét a CF-ben elsősorban a vas deferens (a herékből a húgycsőbe tartó spermiumot hordozó csövek) veleszületett hiánya okozza. A születési rendellenesség a CF-t okozó génhez kapcsolódik, az úgynevezett cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) génnek.
A CF-ben szenvedő férfiak 97% -ánál fog meddőség.
A meddőség a CF-ben szenvedő nőket is érintheti, akár a fogamzást zavaró vastag nyaki nyálka, akár a krónikus alultápláltság miatt, ami anovulációt (az ovuláció elmulasztása) és az amenorrhoát (a menstruáció hiányát) okozhatja.
Vizelettartási nehézség
A cisztás fibrózisban szenvedő, 20 évesnél idősebb nők valószínűleg bizonyos mértékben vizeletszivárgást tapasztalnak; a férfiak ezt általában nem tapasztalják a CF következtében. Bár ennek oka nem teljesen világos, úgy véljük, hogy a betegségektől való tartós, gyakori köhögés gyengíti a medencefenék izmait.
Alvadási zavar
Ritka esetekben a cisztás fibrózis koagulációs rendellenességként ismert állapothoz vezethet. Ezt a véralvadáshoz szükséges K-vitamin krónikus felszívódása okozza. Úgy gondolják, hogy a rendellenesség olyan CF-s csecsemőket érint, akik képtelenek voltak felszívni a K-vitamint az anyaméhben, így születésükkor alacsony tartalékokkal rendelkeznek, és korlátozott a születés utáni K-vitamin felszívódásának képessége.
A koagulációs rendellenesség tünetei közé tartozik a könnyű véraláfutás, a túlzott vérzés, az íny vérzése, az orrvérzés és a véres széklet vagy vizelet.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Szerencsére az újszülött szűrési gyakorlatok alkalmazásával a CF-ben szenvedő gyermekeket minden eddiginél nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják születésükkor és azonnal kezelik. Ennek ellenére sok gyerek még mindig átesik a repedéseken.
Valójában a Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a CF-ben szenvedő emberek nem kevesebb, mint 6,8 százalékát diagnosztizálják utána 16 éves. Ennek több oka lehet:
- Az újszülött szűrési protokollja államonként változik. Egyesek a születéskor vett genetikai és vérvizsgálatok kombinációját alkalmazzák. Más csak vérvizsgálatot használ, amely második utólagos látogatást igényel. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a szülő nem hozza el a gyermeket a második tesztre.
- A szűrővizsgálatok pontossága eltér. Míg a kombinált genetikai és vérvizsgálatok érzékenysége 96 százalék, addig a csak vérvizsgálat (az úgynevezett immunreaktív tripszinogén-vizsgálat) érzékenysége csak 76 százalék. Laboratóriumi hiba is lehetséges.
- A CF egyes formái enyhébbek, mint mások, és a szűrés során nem biztos, hogy könnyen észlelhetők. Enyhébb CF esetén a tünetek csak később, gyermekkorban jelentkezhetnek.
Mint ilyen, fontos, hogy szülőként éberen figyeljen a CF tüneteire. A sós ízű bőr nemcsak a legjellemzőbb ezek közül a tünetek között, hanem egyúttal az alapja is annak, hogy a verejtéktesztet a CF tesztelésének arany szabványának tekintették.
Ezenkívül ellenőrizheti, hogy gyermeke székletei lebegnek-e, zsírosak és rossz szagúak-e. Ez a növekedési problémákkal és a tartós légzőszervi tünetekkel együtt elegendő ahhoz, hogy a gyermek gyermekorvosa vizsgálatot indítson.
Cisztás fibrózis orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
