Tartalom
A gerinc izom atrófiája (SMA) egy olyan izomgyengeség, amelyet izomgyengeség és atrófia (az izmok zsugorodása) jellemez, és amely 8 000–10 000 ember közül egyet érint. Légzési problémák vagy fizikai sérülések is kialakulhatnak az izomgyengeség miatt SMA. Fontos tisztában lenni a lehetséges orvosi szövődményekkel, és orvosi segítség esetén azonnal segítséget kérni.Az SMA-nak több típusa van, a 0-tól 4-ig terjedő hatások. A hatások már a méhen belül (amikor az anya terhessége alatt még növekszik a baba), gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhetnek. Általában minél később jelentkeznek a tünetek, annál enyhébb a betegség. A nagyon korán kialakuló SMA csak néhány hónapos túléléssel jár. Azoknál az embereknél, akiknél később kialakul az SMA, általában segítségre van szükségük kerekesszékkel vagy sétálóval, de túl tudják élni a normális várható élettartamot.
Gyakori tünetek
A csökkent izomerő az SMA elsődleges jellemzője. Az SMA minden típusa a proximális vázizmok - a test közelében elhelyezkedő nagy izmok - például a felkar, a comb és a törzs izmainak - gyengeségével és atrófiájával jár, amelyek idővel súlyosbodnak. Ezek a hatások megnehezítik az állást, támogatják testét ülő helyzetben, felemelik a nyakát és a karjaikat.
Kevesebb izomszabályozás
Az SMA-ban az izomerő és az erő csökken. Enyhébb SMA-formák esetén az erő normális vagy majdnem normális maradhat a kézben és a lábban, míg a vállak és a combok gyengesége megnehezíti (vagy lehetetlenné teszi) a lépcsőn való felmászást vagy a nagy tárgyak emelését.
Hipotónia
A hipotónia vagy a csökkent izomtónus gyakori az SMA-ban. Laza és ernyedt karokat és lábakat eredményez, a tonizálatlan izmok puffadtak, mégis vékonyak lehetnek.
Idővel az izomsorvadás megváltoztathatja a testtartást, vagy az izom kontraktúrák kialakulását eredményezheti. Az izom kontraktúrák feszesek, merev izmok, amelyeket nem lehet könnyen ellazítani, és kényelmetlen helyzetben maradhatnak.
Légzés
Légzési nehézség léphet fel a gyenge légzőizmok miatt. Amikor ez korán kezdődik, harang alakú mellkashoz vezethet, amelynek eredményeként a hasi izmok belégzésére és kilégzésére szolgálnak.
Alacsony energia és fáradtság alakulhat ki az izomgyengeség és az alacsony oxigén kombinációja miatt (a légzési nehézségektől).
Ritka tünetek
Az SMA kevésbé gyakori hatásai a következők:
- Izom-kontraktúrák okozta fájdalom vagy kényelmetlen testhelyzet
- Dysphagia (nyelési nehézség), ritka az SMA enyhe formáiban, de előfordulhat a betegség súlyos formáiban is
- Remegés
- A légzés gyengesége miatt fellépő légúti fertőzések
- Súlyos esetekben a kéz, a láb, az ujjak vagy a lábujjak distalis izomgyengesége
- Ágyfájdalmak a csökkent fizikai mozgás és a hosszan tartó bőrnyomás miatt
Bél és hólyag
A bél- és hólyagszabályozás önkéntes vázizmokra, valamint a belső szervek önkéntelen simaizmaira támaszkodik. Az SMA enyhe formáiban a bél- és hólyagszabályozás általában nem romlik. Az állapot fejlettebb formáiban azonban kihívást jelenthet a bél és a hólyag kontrolljának fenntartása.
A székrekedés gyakori, különösen, ha Önnek vagy gyermekének olyan SMA-típusa van, amely károsítja a járási képességet.
Viselkedés
Ha Önt vagy gyermekét SMA érinti, akkor szomorúság vagy szorongás léphet fel. Ezek a hatások a mozgáskorlátozottságra és az állapot bizonytalanságára adott normális reakciók, de a betegség folyamata nem okozza őket.
Az SMA nem jár semmilyen kognitív (gondolkodási) problémával, személyiségi problémával, látásváltozással, halláskárosodással vagy a fizikai érzés károsodásával.
Az SMA öt alcsoportja
Az élet elején korábban kezdődő típusokat kiterjedtebb gyengeség, gyorsabb előrehaladás, több szövődmény és rövidebb várható élettartam jellemzi. Az élet későbbi szakaszában kezdődő SMA-típusok fizikai korlátokkal járnak, de nem mindig befolyásolják az öngondoskodást vagy egészségügyi komplikációkat okoznak.
Az SMA-típusokat 0-tól 4-es típusként írják le. Több típusnak más orvosi neve is van, általában azokhoz a kutatókhoz kapcsolódva, akik leírták őket. Az SMA típusokat korábban a megjelenés kora alapján nevezték el, mint például az „infantilis kezdet” és a „késői megjelenés”, de ezeket a kifejezéseket nem használják olyan gyakran, mint korábban.
Az SMA egy betegség folytonossága, így bár vannak meghatározott típusok, némi átfedés tapasztalható az SMA különböző kategóriáiban. Önnek vagy gyermekének valószínűleg egy meghatározott típusú SMA-t diagnosztizálnak, de mivel a megkülönböztetés nem mindig egyértelmű, több SMA-típus jellemzőit is észreveheti.
0 típus
Ez a legsúlyosabb SMA típus, és csecsemő mozgásának csökkenését okozhatja még a méhben. Az SMA-val rendelkező újszülöttek hipotóniás izmokkal rendelkeznek, és nem mozognak az életkoruknak megfelelően, ami ízületi deformitásokhoz vezet. Általában képtelenek enni és szopni, ami súlyos alultápláltságot okozhat.
Az ilyen betegségben szenvedő csecsemőknél gyakran súlyos légzési gyengeség tapasztalható, ezért mechanikus támogatásra lehet szükségük a légzéshez. Szívhibák társulnak ehhez az SMA típushoz.
Az ilyen típusú SMA várható élettartama általában nem haladja meg a csecsemőkort.
1. típus (Werdnig-Hoffmann-betegség)
Ez az SMA leggyakoribb típusa. Az élet első hónapjaiban kezdődik. Az 1-es típusú SMA-val rendelkező csecsemőknek csökkent az izomtónusuk, és támogatás nélkül nem tudják feltartani a fejüket. Légzési gyengeségük lehet, ami harang alakú mellkas kialakulását és súlyos esetekben életveszélyes hatásokat okozhat.
Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknek problémái lehetnek az evéssel. Kezelés nélkül az 1-es típusú SMA-val rendelkező csecsemők nem képesek állni, járni vagy testüket ülő helyzetben tartani.
Az új szülők gyakran nem tudják, mire számíthatnak a baba mozgása és képességei szempontjából. Szülőként fontos, hogy bízzon ösztöneiben, és ha bármilyen kérdése van, forduljon orvoshoz. Ha azt veszi észre, hogy gyermeke nem a várt módon mozog, vagy ha motoros kontrollja csökken, mindenképpen azonnal beszéljen gyermeke gyermekorvosával, mert ez SMA vagy más neuromuszkuláris állapot jele lehet.
2. típus (Dubowitz-betegség)
Ez a fajta SMA izomgyengeséget okoz, általában négy hónapos kor után kezdődik és egyéves kor előtt. Azok a csecsemők, akik korábban képesek voltak izmaikat használni és irányítani, elveszítik képességeik egy részét, és segítség nélkül képtelenek felülni, nem tudnak állni és járni. Az izmok remegése, például az ujjak izma, kialakulhat.
Légzési izomgyengeséget is okozhat, ami zavarja a légzést, súlyos légszomjhoz és hajlamos a légúti fertőzések kialakulásához.
A scoliosis, a gerinc görbülete gyakori a 2-es típusú SMA-ban. A gerincferdülés azért fordul elő, mert a hátsó rész általában meglazult, ami a gerinc görbületét okozza. A kezeletlen scoliosis befolyásolhatja a gerincvelői idegeket és / vagy a gerincvelőt, súlyosbíthatja az izomgyengeséget, és esetleg érzékszervi veszteséget is okozhat.
A scoliosis áttekintése3. típus (Kugelberg-Welander-kór)
Ez a fajta SMA a késő gyermekkorban alakul ki, és problémája a gyaloglás, a gyermekkor egészében csökkenő motorikus képességek és a későbbi években a kerekesszékes segítségnyújtás lehetősége.
Támogatással és kezeléssel a gyermekek túlélhetik és számos tevékenységben részt vehetnek, és várhatóan normális várható élettartamúak lesznek, de tartós proximális izomgyengeségük és sorvadása lehet.
4. típus
Ez a legkevésbé elterjedt SMA típus, amelynek tünetei általában felnőttkorban kezdődnek. Ha ilyen típusú SMA-val rendelkezik, akkor proximális izomgyengesége és sorvadása van. A gyengeség megnehezítheti a lépcsőn való felmászást, a nehéz tárgyak felemelését vagy a sportban való részvételt.
A gyenge izmok mozgatásakor enyhe remegést tapasztalhat. A rendszerint enyhe légzési problémák is kialakulhatnak. A várható élettartamot nem befolyásolhatja az ilyen típusú SMA.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Ha Önnek vagy gyermekének SMA-ja van, elengedhetetlen, hogy tisztában legyenek az orvosi ellátást igénylő problémákkal és vészhelyzetekkel.
Hívja orvosát, ha az alábbiak bármelyikét tapasztalja:
- Láz: A légúti fertőzések vagy a fertőzött nyomást okozó sebek kezelésre szorulhatnak.
- Nem gyógyuló seb: Ha sebed van, vagy nem gyógyuló, vagy fájdalmas sebed vagy fekélyed van, akkor kezeletlenül súlyosbodhat vagy megfertőződhet.
- A kar vagy a láb duzzanata: Ez egy mélyvénás trombózis (DVT) jele lehet, amely másutt a testben eljuthat a tüdőt okozó súlyos problémákig.
- Probléma az evéssel vagy a nyeléssel: Az élelmiszerek alacsony szinten tartása nehézségeket okozhat fogyáshoz és alultápláltsághoz. Szüksége lehet dietetikus vagy beszéd- és fecsketerapeuta értékelésére.
- Görcsök vagy hasi kellemetlenség: Ez székrekedés miatt merülhet fel.
- Ismétlődő köhögés: A tartós köhögés annak a jele lehet, hogy az aspiráció veszélye fenyeget, egy potenciálisan életveszélyes helyzet, amikor az étel vagy a nyál a tüdőbe kerül.
- Aspirációs tüdőgyulladás: Aspirációs tüdőgyulladást is okozhat, tüdőfertőzést, amely orvosi kezelést igényel.
- Gyengülő izmok: Ha azt észleli, hogy izomereje gyengül, akkor beszéljen kezelőorvosával.
Sürgősen forduljon orvoshoz, ha a következők bármelyikét tapasztalja:
- Magas láz
- Súlyos hasi fájdalom
- Légzési nehézség vagy légszomj
- Súlyos vagy tartós köhögés
- Bukás, különösen, ha a fejedbe ütközik
A megelőzés az ellátás fontos része, ezért fontos az orvosi csapattal való szoros kapcsolat. A kezeléssel számos szövődmény és súlyos hatásuk enyhíthető.
Tudja meg, hogyan alakul ki a gerinc izom atrófiája (SMA)