Tartalom
A Rubinstein-Taybi-szindróma veleszületett állapot, amely elsősorban alacsony testalkatot, értelmi fogyatékosságot és egyéb egészségügyi problémákat okoz. Ez egy ritka genetikai betegség, amely 100 000–125 000 gyermek közül körülbelül 1-nél fordul elő. Ennek a rendellenességnek az enyhe eseteit szupportív kezeléssel és az esetleges specifikus hiányok kezelésével kezelik. A csecsemőket szorosan figyelik az orvosi szövődmények kialakulása szempontjából. A Rubinstein Taybi-szindróma súlyos esetei azonban a súlygyarapodás sikertelenségét okozzák, súlyos és gyakori fertőzésekkel együtt. Ezekben az esetekben a csecsemők ritkán élik túl kora gyermekkorukat.Tünetek
A Rubinstein-Taybi-szindróma különféle tüneteket okozhat. A fő fizikai tünetek a rövid ujjak és a lábujjak, a széles hüvelykujjak és az első lábujjak, a csőrös orr, a ferde szemek, az emelkedett szájpadlás, a széles szemű szemek, a kis koponya, alacsony termet és a vastag szemöldök kiemelkedő ívvel. A fejlődéssel kapcsolatos további tünetek a motoros készségek lelassult fejlődése, görcsrohamok, gyomor-bélrendszeri problémák, például székrekedés és bél rendellenességek, valamint a mérsékelttől a súlyosig terjedő értelmi fogyatékosságok.
A ritkábban előforduló egyéb tünetek közé tartoznak a hipermobil mozgások, szorongásos rendellenességek, figyelemzavaros rendellenességek, süketség, autizmus spektrum rendellenességek, extra fogak és pitvari septum hibák (más néven lyukak a szívben). Néhány Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedő egyénnek hiányozhat vagy extra veséje van, szürkehályog és egyéb látási problémák, valamint fejletlen nemi szervek. A Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedő egyéneknél nagyobb a kockázata a rákos és jóindulatú daganatok kialakulásának. Úgy gondolják, hogy ennek oka a sejtek szaporodását és növekedését szabályozó mutációk.
Okoz
A Rubinstein-Taybi-szindróma okai a CREBBP vagy az EP300 gének mutációi. A betegség 1. típusa az EP300 gén mutációjából ered, míg a betegség 2. típusa a CREBBP gén mutációjából származik. Néhány embernek hiányzik ezek a gének teljes egészében a 16. kromoszóma rövid karjának deléciói miatt. Ezekben az esetekben, amikor a gén teljesen hiányzik, a Rubinstein-Taybi-szindróma súlyos esete következik be.
Az ebben az állapotban résztvevő gének szabályozzák a fehérjék képződését a sejtekben. Az ilyen fehérjék nagy szerepet játszanak számos testi struktúra kialakulásában, ami azt eredményezi, hogy a fizikai tulajdonságok köre befolyásolja ezt az állapotot.
A Rubinstein-Taybi-szindróma diagnózisainak körülbelül felének nincs ismert oka, ezekben az esetekben más, a kutatás által még nem azonosított génmutációk lehetnek felelősek.
Annak ellenére, hogy genetikai szerepe van a Rubinstein-Taybi-szindróma kialakulásában, ez az állapot általában nem terjed át szülőről gyermekre. E genetikai mutációk inkább spontánok a gyermek genetikai felépítésében. A minta autoszomális domináns, ezért a szindróma kialakulásához csak a génpárok egyikében vagy a 16. kromoszóma egyikének hibájára van szükség.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
A Rubinstein Taybi-szindróma diagnózisát genetikai teszteléssel állapítják meg, amely megerősíti a génmutációkat. Ez kiegészíti a fizikális vizsgálatot, amikor az orvos rögzíti a csecsemő rendellenes fizikai jellemzőit és az általa tapasztalt tüneteket. Az orvos áttekinti az anamnézist, a családtörténetet és a laboratóriumi vizsgálatokat is, hogy teljes képet kapjon a csecsemő körülményeiről.
Néhány bemutatott arcvonás látszólagos jellege ellenére a Rubinstein-Taybi-szindróma és más veleszületett rendellenességek genetikai vizsgálata továbbra is nehéz.
Kezelés
A Rubinstein-Taybi-szindrómát az állapot által okozott orvosi problémák megoldásával kezelik annak biztosítására, hogy azok ne váljanak életveszélyes szövődményekké. Ennek ellenére a Rubinstein-Taybi-szindrómának nincs specifikus kezelése.
A gyakori orvosi kezelések műtétet jelentenek az ujjak és a lábujjak deformitásának helyreállítására vagy módosítására. Ez gyakran enyhíti a fájdalmat és javítja a kéz és a láb működését.
A magatartási szakemberek, a foglalkozási terapeuták, a logopédusok és a gyógytornászok olyan egészségügyi szakemberek, akik mind képesek segíteni az öngondoskodás hiányában, a fejlődési késésben, a beszédhiányban és a járási nehézségekben.
A legtöbb Rubinstein-Taybi-szindrómás gyermek elemi szinten képes megtanulni olvasni és normális várható élettartammal rendelkezik. Átlagosan megtanulnak járni 2/2 éves korig.
A szívelégtelenséget tapasztaló gyermekek valószínűleg korrekciós műtéten esnek át. A szemészek segítenek a látásproblémákat okozó rendellenességekben szenvedő gyermekeknél. A neurológusok gyakran kezelnek halláskárosodással és más süketséggel küzdő gyermekeket, mivel az úgynevezett cochleáris implantátum elhelyezhető. A cochleáris implantátum javítja az agy és a fülek kapcsolatát, hogy lehetővé tegye a hallás javulását vagy teljes jelenlétét.
További orvosi problémák jelenléte azt is jelzi, hogy a csecsemő prognózisa jó vagy rossz.A várható élettartamot gyakran nem befolyásolja ez az állapot, de a súlyos szívproblémákkal, rákos daganatok kialakulásával és a gyakori fertőzések fokozott kockázatával küzdő gyermekek életkora általában sokkal rövidebb, mint más gyermekeknél.
Megbirkózni
A Rubinstein-Taybi-szindrómával való megbirkózás hasonló a legtöbb értelmi fogyatékossághoz. Fontos, hogy gyermekének olyan szolgáltatásokat nyújtson, amelyek javítják az életminőségét és a fejlődés fejlődését. Az olyan szolgáltatások, mint a foglalkozási terápia, a beszédterápia és a fizikoterápia, mind segítenek a funkcionális készségek kiépítésében, annak ellenére, hogy gyermeke tapasztal hiányosságokat. Ezek a rehabilitációs szakemberek megerősítik a testet a gyermek állapota jelenlétében. Ezenkívül ezek a terapeuták segítséget nyújtanak a gyermekének olyan pszichés állapotok, mint szorongásos rendellenesség, autizmus spektrumzavar és figyelemzavaros rendellenességek kezelésében is.
Egy szó Verywellből
Bármely fejlődési rendellenességgel való megbirkózás mind a gyermek, mind a gondozásában részt vevők számára nehéz. A támogató csoportok nemcsak a gondozónak segítenek abban, hogy megbirkózzon a Rubinstein-Taybi-szindrómás gyermekkel, hanem abban is, hogy segítsen egy gyermeknek állapotának kezelésében. Ez hasznos lehet egy ilyen állapotú felnőtt számára, azonban bármilyen mértékű támogatás és közösségi erőforrások hozzájárulnak a lehető legteljesebb élethez ezzel a diagnózissal.
Ha konkrét aggályai vannak gyermeke fejlődésével vagy a Rubinstein-Taybi-szindrómához kapcsolódó orvosi szövődményekkel kapcsolatban, forduljon gyermeke orvosához. Az orvos megfelelő utalásokat tehet majd szakorvosokhoz, sebészekhez, terapeutákhoz, és megfelelő közösségi beutalókat tehet.