Tartalom
A genetika nagy valószínűséggel szerepet játszik a Parkinson-kór minden típusában. Bár a genetika egy meghatározott kombinációja növelheti a betegség kockázatát, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy megkapja.A Parkinson-kórban szenvedő emberek körülbelül 15-25% -ának családi állapotában van az állapot, akár közvetlen, akár másodfokú kapcsolatban. Ha egy vagy több ilyen rokon van, akkor valamivel nagyobb a kockázata a Parkinson-kórnak, de még mindig nem garantálja a rendellenesség kialakulását.
Ezzel szemben, ha Parkinson-kórja van, akkor az sem utalhat arra, hogy bármelyik gyermeke vagy unokája megkapja a betegséget. Csupán azt jelzi, hogy kockázatuk kissé meghaladja a családtörténet nélkülieket.
Végül a Parkinson-kór legtöbb esetben nincs ismert oka (amelyet idiopátiás vagy szórványos betegségnek nevezünk). Bár vannak olyan formák, amelyek úgy tűnik, hogy a családokban működnek, ezek az esetek kis százalékát teszik ki - nagyjából öt-10 százalékot, mind elmondták.
A Parkinson-kórhoz kapcsolódó legfontosabb génmutációk
A Parkinson-kórnak vannak olyan formái, amelyekre úgy tűnik, hogy a családokban előforduló genetikai hibák hatnak. Hajlamosak vagyunk ezt látni a betegség korai kialakulású formáival, amikor a tünetek jóval korábban jelentkeznek, mint az átlagos 60 éves életkor.
A családi parkinsonizmushoz társuló genetikai mutációk egyik fajtája az ún SNCA gén. Ez az a gén kapcsolódik az alfa-szinuklein fehérje termeléséhez, amely biomolekula hozzájárulhat az idegsejtek rendellenességeihez. Noha az általános populációban ritka, az SNCA génmutációt a Parkinson-kór által érintett családok körülbelül két százalékában azonosították.
2004-ben a tudósok hasonló genetikai mutációt fedeztek fel számos olyan családban, amelyekben több tag is érintett. Az úgynevezett LRRK2 mutáció ma az összes Parkinson-kór körülbelül egy-két százalékához kapcsolódik, főleg zsidó, askenázi, észak-afrikai arab-berber vagy baszk származású embereket érint.
Egy másik mutáció, amely a GBA gén már ismert, hogy Gaucher-kórt okoz (örökletes rendellenesség, amelyet véraláfutások, fáradtság, vérszegénység, valamint a máj és a lép megnagyobbodása jellemez). A kutatás azóta kimutatta, hogy a GBA mutáció Parkinson-kórban szenvedő emberek jelentős részénél van, ami ok-okozati összefüggésre utal a mutáció és a betegség között.
Genetika és környezeti tényezők
A környezeti tényezők szintén jelentősen hozzájárulnak a Parkinson-kór kialakulásához, és egyes esetekben a genetikával párhuzamosan működhetnek a rendellenesség kialakulásában. Egy 2004-es tanulmány kimutatta, hogy azok az emberek, akiknek mutációja volt CYP2D6 gén és peszticideknek kitéve kétszer nagyobb valószínűséggel alakult ki Parkinson-kór.
A növényvédő szerek, a fémek, az oldószerek és más toxikus anyagok önmagukban lazán kapcsolódnak a Parkinson-kórhoz. De érdekes az, hogy azoknál, akiknél CYB2D6 mutáció volt, és nem voltak kitéve peszticideknek, nem találták nagyobb mértékben a betegség kialakulásának kockázatát.
Egy szó Verywellből
Bár lehet, hogy jelenleg nincs közvetlen előnye az Ön számára, a genetikai vizsgálatok eredményei további Parkinson-kutatásokat segíthetnek, mivel lehetővé teszik a tudósok számára a betegség jobb megértését és új kezelések kidolgozását. Noha a tesztelés személyes választás, előnyös lehet, ha több családtagot érintettek, vagy ha etnikai hovatartozása miatt nagy a kockázata.