Tartalom
A Parry Romberg-szindróma (PRS) egy olyan betegség, amelyet az arc egyik felén a bőr és a lágyrész területeinek fokozatos degenerációja jellemez (hemifaciális atrófia néven ismert) - állítja a Nemzeti Intézetek Genetikai és Ritka Betegséginformációs Központja (GARD). (NIH). A betegség megszerzett, vagyis nem örökletes állapot vagy a születéskor fennálló állapot; születés után alakul ki. Jellemzően a szindróma gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, és leggyakrabban az arc sorvadása az arc bal oldalán jelentkezik.Parry Romberg szindrómára más nevek is utalhatnak, például:
- Progresszív hemifaciális atrófia (PHA)
- Progresszív arc hemiatrófia
- Idiopátiás hemifaciális atrófia
- Romberg-szindróma
Bizonyos körülmények között a betegség az arc mindkét oldalára előrehaladhat. Még a karra, a középső szakaszra vagy a lábra is hatással lehet.
A PRS-t ritkának tekintik, mert 100 000 emberre kevesebb, mint három embert érint - jegyzi meg a folyóirat Gyógyszer. Ezenkívül a PRS nagyobb valószínűséggel fordul elő nőknél, mint férfiaknál.
A PRS első leírását Caleb Parry adta 1825-ben és Moritz Romberg 1846-ban. Gyakran a PRS a szkleroderma egy formájához kapcsolódik, amelyet lineáris szklerodermának vagy "en coupe de saber" -nek (ECDS) neveznek, amelyben egy lokalizált terület a A bőr és a bőr alatti szövetek hasonló rendellenességeket tartalmaznak, mint amelyek a PRS-ben találhatók. Jelenleg a szindróma oka nem jól ismert, és az etiológia személyenként változhat.
Tünetek
A PRS tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek. A PRS jellegzetes tünetei a bőr és a lágy szövetek atrófiája. Ezenkívül az izom, a porc és a csont is érintett lehet. Mivel a PRS progresszív betegség, minden tünet idővel súlyosbodik, amíg el nem éri a stabilitás időszakát.
Egyéb tünetek
- Az orr, a száj, a nyelv, a szem, a homlok, a fül és a nyak izmainak és szöveteinek károsodása
- Úgy tűnik, hogy a száj és az orr az egyik oldalra elmozdult
- A szem és az arc úgy tűnhet, mintha az érintett oldalra süllyedtek volna
- A bőr színének változása, akár világos, akár sötét
- Az arcszőrzet elvesztése
- Arcfájdalom
- Rohamok
- Migrén
- Idegrendszeri problémák
- A szem bevonása
- Az állkapocs és a fogak érintettek lehetnek
Okoz
A PRS oka ismeretlen, de az évek során számos elmélet jelent meg a betegséghez hozzájáruló lehetséges tényezőkről. Ilyen ötletek a következők:
- Trauma (a PRS egyes esetei mintha az arc vagy a nyak traumájából eredtek volna)
- Autoimmunitás
- Bakteriális fertőzések, például a Lyme-kór
- Vírusfertőzések, például herpesz
- Az idegrendszer diszfunkciója
- Encephalitis vagy agyi gyulladás
- Vasculitis vagy erek rendellenességei
- Scleroderma
- Jóindulatú daganatok
Az egyik ok nem feltétlenül vonatkozik a PRS minden előfordulására. A valóságban lehetnek olyan tényezők, amelyek hozzájárultak az állapot kialakulásához egy egyénnél, és ezek a tényezők teljesen mások lehetnek egy másik személynél. Jelenleg további kutatásokra van szükség a PRS számára, hogy segítsen meghatározni a betegség mögöttes forrását.
Diagnózis
A PRS diagnosztizálásához orvosa vagy orvosi csoportja megkeresi az állapot megkülönböztető jellemzőit. Általában a PRS kialakulása öt és 15 év közötti gyermekeknél fordul elő. Az orvos részletes kórtörténetet készít és átfogó fizikai vizsgálatot végez.
A fizikai vizsga során az orvos ellenőrzi az arcbőr integritásának csökkenését, valamint a zsír-, izom- és csontveszteséget. Az orvos dönthet úgy, hogy további vizsgálatokra van szükség, például CT-vizsgálatra vagy MRI-re a PRS diagnózisának megerősítéséhez.
Bizonyos esetekben ajánlott az érintett bőr biopsziája, ha a betegnek lineáris szkleroderma diagnózisa is van.
Kezelés
A PRS kezelésére a mai napig nincs mindenki számára megfelelő megközelítés. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a görcsrohamok kezelése, ha azok jelen vannak, és a betegség további előrehaladásának megállítása - áll az irodalom áttekintésében. American Journal of Neuroradiology . Számos különféle szakterület vehet részt az ellátásban, beleértve a bőrgyógyászokat, a szemorvosokat, a sebészeket és a neurológusokat. Jelenleg nincsenek követendő irányelvek, és sok jelentés kevés embert vagy esetjelentést tartalmazott.
Mivel a PRS etiológiája gyakran nem világos, az irodalomban számos olyan esetről van beszámoló, amelyet már kipróbáltak, bár még egyik sem bizonyította hatékonyságát:
- Immunszuppresszív terápiák, például kortikoszteroidok
- Immunmodulátorok. (Gyakran alkalmaznak metotrexát és prednizon kombinációját.)
- Plazmaferezis
- Antikonvulzív gyógyszerek a rohamok csökkentésére, ha alkalmazhatók
- Maláriaellenes szerek
- D-vitamin
A PRS önkorlátozónak tekinthető, vagyis a romlás fokozatos szakasza van, majd eléri a stabilizáció időszakát. Miután az állapot stabilizálódott, sebészeti beavatkozásra és kozmetikai kezelésekre lehet szükség az arc működésének és esztétikájának javítása érdekében. Ezek a kezelések a következők lehetnek:
- Pulzáló festéklézerek
- Dermális zsírgraftok
- Autológ zsíroltványok, ahol a zsír eltávolításra kerül a saját testéből
- Izomfedél oltványok
- Szilikon injekciók vagy implantátumok
- Csontoltványok
- Porcoltványok
- Hialuronsav injekciók a bőr alatti területek kitöltésére
Prognózis
Noha a PRS önkorlátozó állapot, a tünetek súlyossága személyenként jelentősen eltérhet. Továbbá az az időtartam, amely alatt a betegség eljut a stabilitás időszakáig, szintén jelentősen eltér az egyének között.
A GARD azt sugallja, hogy egy személynek 2 és 20 év között kell tartania a stabilitás eléréséhez. Ezenkívül azok, akiknél a PRS később fejlődik ki, az állapot kevésbé súlyos formáját tapasztalhatják, mivel teljesen fejlett koponya-arc struktúrák és idegrendszer vannak.
Lehetséges, hogy a PRS-ben szenvedő betegek a kezelés után visszaesnek, a 2014-es tanulmány szerint Orphanet Journal of Rare Diseases.
Egy szó Verywellből
Még mindig sok információt kell még felfedezni a PRS-ről, és az állapot diagnózisa negatív következményekkel járhat az ember mentális egészségére és társadalmi életére nézve. A szindróma ritkasága miatt az egyének úgy érezhetik, mintha egyedül lennének. Ezért fontos olyan orvost találni, akivel megbízhat és közölheti kérdéseit és aggályait.
Ha másokkal szeretne kapcsolatba lépni ezzel a betegséggel, akkor az olyan szervezetek, mint a The Romberg Connection és az International Scleroderma Network támogatást kínálnak a betegeknek és a családoknak, és további források felé is irányíthatják Önt.