Tartalom
A Norrie-betegség egy ritka, örökletes rendellenesség, amely vaksághoz vezet, leggyakrabban férfi csecsemőknél, születéskor vagy nem sokkal később. A retina, a szem azon részének rendellenes fejlődését okozza, amely érzékeli a fényt és a színt, éretlen retinasejtek halmozódnak fel a szem hátsó részén. Nem tudni pontosan, milyen gyakran fordul elő Norrie-betegség.Tünetek
A Norrie-kór tünetei lehetnek:
- Vakság mindkét szemben születéskor vagy nem sokkal később
- Leukoria, amelyben a tanulók fehérnek tűnnek, amikor fény világít rájuk
- A szem színes részei (íriszek) a születés után összezsugorodnak
- A születés után összezsugorodó szemgolyók
- Felhősödés a szemlencsékben (szürkehályog)
A Norrie-kórban szenvedő emberek körülbelül egyharmadánál progresszív halláscsökkenés jelentkezik, és több mint fele fejleszti a motorikus készségeket, például az ülést és a járást. Egyéb problémák lehetnek enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, viselkedési rendellenességek és fizikai rendellenességek, amelyek befolyásolhatják a keringést, a légzést, az emésztést, az ürülést és a szaporodást.
Okoz
Az X kromoszómán található NDP gén mutációi Norrie-kórt okoznak. X-hez kötött recesszív mintában öröklődik.
Az NDP gén felelős a norrin nevű fehérje előállításáért. A genetikai mutáció megzavarja a norrin szerepét az úgynevezett Wnt kaszkádban, amely lépéssorozat befolyásolja a sejtek és szövetek fejlődését. Különösen úgy tűnik, hogy a norrin kritikus szerepet játszik a retinasejtek egyedi szenzoros képességeinek specializálódásában. Részt vesz a retina és a belső fül szöveteinek vérellátásának kialakításában és más testrendszerek fejlesztésében is.
Diagnózis
A Norrie-kór diagnosztizálásához az orvos először megvizsgálja gyermeke kórtörténetét, tüneteit és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit. Ha a gyermek tünetei az állapotra utalnak, szemész (szemorvos) megvizsgálja a szemét. Ha Norrie-betegség van jelen, a szemorvos rendellenes retinát fog látni a szem hátsó részén.
A diagnózist az NDP gén mutációjának genetikai tesztelésével is meg lehet erősíteni az X kromoszómán.
Kezelés
Mivel a Norrie szisztémás genetikai betegség, egy orvoscsoport, beleértve a szemészeket, audiológusokat, genetikusokat, neurológusokat és másokat, részt vesz egy Norrie által érintett egyén gondozásában.
Bár a legtöbb csecsemőnél a születéskor teljes vagy súlyos retina-leválás tapasztalható, azoknak, akiknek nincs teljes retina-elválása, előnyös lehet a műtét vagy a lézerterápia. Ritkán szükség lehet az egyik vagy mindkét szem eltávolítására, ezt a folyamatot enukleációnak nevezik. Egyeseknél szükség lehet audiológus értékelésre a lehetséges hallókészülékekkel vagy cochleáris implantátumokkal.
Orvosi kezelésre lehet szükség a betegség által okozott egyéb problémák esetén, mint például a légzés vagy az emésztés. A Norrie-kórban szenvedő gyermeknek speciális oktatási szolgáltatásokra, valamint terápiára lehet szüksége a viselkedési problémák kezeléséhez.
Egy szó Verywellből
Bár a Norrie-betegségre nincs gyógymód, néhány tünet hatékonyan kezelhető. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja segíthet abban, hogy szakembert találjon, aki ismeri a betegséget.