Tartalom
- Mi a diastrophiás dysplasia?
- Melyek a diastrophiás dysplasia jellemzői?
- Diastrophiás dysplasia diagnózis
- Diastrophiás dysplasia kezelés
Mi a diastrophiás dysplasia?
A „diastrofikus” szó görög szóból származik, amely torzulást jelent. A diastrophiás dysplasia egy olyan állapot, amely számos súlyos csontrendszeri rendellenességgel jár, mivel érintettek a fülek, a gerinc, a hosszú csontok és a lábak.
A diastrophiás dysplasia egy ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív, vagyis rendellenes gént kap minden szülő. Az állapot csökkent szulfáttartalmat okoz a szervezetben, ami befolyásolja a porcokat. Ez pedig befolyásolja a csontok növekedését és magasságát. A diastrophiás dysplasiaban szenvedők átlagos magassága 50-53 hüvelyk. Minél magasabb a beteg, annál kevésbé súlyos.
Melyek a diastrophiás dysplasia jellemzői?
A diastrophiás diszpláziában szenvedő betegek a következők egy részét vagy egészét tapasztalhatják:
- Stoppos hüvelykujjak - hüvelykujjak, amelyek kihúzva hátra hajlanak
- Kiemelkedő orcák
- Lapos orrhíd
- Szájpadhasadék
- A fül deformitása
- Rendellenes porc a légcsőben
Csontrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak a nyaki gerinctől (nyaktól) a lábig. Ez további tüneteket okozhat, többek között:
- A nyaki instabilitás
- A nyaki kyphosis, vagyis a nyak kóros görbével rendelkezik
- Skoliosis, vagy a gerinc oldalirányú görbülete, de sokuk nem haladja meg az 50 fokot
- Csípő- és térdhajlító kontraktúrák, vagyis a csípő és a térd nem tud teljesen kiegyenesedni
- A csípő és a térd degeneratív változásai, vagyis a porc romlik, ami fájdalmas ízületi elváltozásokhoz vezet
- A váll és a radiális fej szubluxációi (részleges elmozdulások) (a sugárcsont vége a könyöknél)
- Clubfeet, vagyis a lábak „befordult” helyzetbe vannak ragadva
Diastrophiás dysplasia diagnózis
Az orvos a teljes kórtörténettel, fizikális vizsgálattal és diagnosztikai vizsgálatokkal diagnosztizálja a diastrophiás dysplasia diagnózisát.
A diagnosztikai eljárások a következőket tartalmazhatják:
- A gerinc és az alsó végtagok röntgensugarai
- A nyaki gerinc MRI vizsgálata, ha a nyaki kyphosis neurológiai tünetekkel, például gyengeséggel és fokozott reflexekkel jelentkezik
- Arthrogramok vagy festék injekciója a csípőben, a térdben és / vagy a bokában az ízületek porcának értékelésére
Diastrophiás dysplasia kezelés
A diastrophiás dysplasia kezelése a kapcsolódó ortopédiai állapotoktól függően változik:
- Klubtalpak - öntéssel és műtéttel korrigálhatók, hogy a láb normálisabb helyzetbe kerüljön.
- A scoliosis - a merevítés alkalmazható enyhe görbéknél és nagyon kisgyermekeknél, de ha nagy görbe van (50 foknál nagyobb), akkor általában gerincfúzió ajánlott.
- Méhnyak kyphosis - ha neurológiai változásokkal progresszív, a kezelés magában foglalhatja a hátsó méhnyak fúzióját, a glória lehetséges elhelyezésével.
- Csípő- és térdhajlító kontraktúra - ezt valószínűleg öntéssel és műtéttel kell kiegyenesíteni a járási képesség javítása érdekében.
- Csípő- és térdízületi ízületi gyulladás - teljes ízületi pótlásra lehet szükség, ha a fájdalom súlyosvá válik.