Tartalom
A testsejtek belsejében apró kis részek vannak, amelyeket mitokondriumoknak neveznek (sejtenként akár 1000). A mitokondriumok termelik azt az energiát, amelyre a sejtjeinknek szüksége van, hogy növekedjenek és működjenek. Ha a mitokondrium sérült vagy hibásan működik, a sejtek nem tudják ellátni funkcióikat, és megsérülhetnek vagy elpusztulhatnak. Ezek a sérült vagy alulteljesítő sejtek végül mitokondriális betegséget okoznak.A mitokondriális betegséget nehéz lehet diagnosztizálni, mert a betegség nagyon sokféle tünettel járhat, enyhétől a súlyosig. Több száz különböző típusú mitokondriális betegség van. A típusa attól függ, hogy mely sejteket érinti. A problémák születésükkor kezdődhetnek, vagy később jelentkezhetnek. Az esetek többségét gyermekkorban diagnosztizálják, bár a felnőtteknél jelentkező esetek egyre gyakoribbak. A mitokondriális betegség 40 000 és 70 000 amerikait érint, amelyek 2500–4000 születésből egynél fordulnak elő.
A mitokondriális betegség genetikai állapot. A betegség örökölhető a szüleidtől, vagy a DNS-ben történt véletlenszerű mutáció eredménye. A mitokondrium a kábítószer-használat vagy a szabad gyökök (roncsoló molekulák) által okozott károsodás miatt is megsérülhet. Nagyszámú genetikai mutáció okozhatja a betegséget. Ugyanakkor ugyanaz a mutáció két különböző emberben nem okozhatja ugyanazokat a tüneteket.
Jelek és tünetek
Mivel sejtjeink 90% -ában vannak mitokondriumok, különféle szervek érintettek lehetnek, beleértve az agyat és az izmokat is. A leginkább érintett rendszerek jellemzően az agy, a szív, a máj, a vázizmok, a vese, valamint az endokrin és a légzőrendszerek. A tünetek attól függenek, hogy mely sejteket és szerveket érinti, ezek a következők lehetnek:
- Agy: fejlődési késések, mentális retardáció, rohamok, demencia
- Idegek: gyengeség, fájdalom
- Izmok: gyengeség, alacsony tónus, görcsök, fájdalom
- Szívbetegség
- Szemek: rángatózás, látásvesztés
- Vesebetegség
- Légzőszervi problémák
- Halláskárosodás
Egyéb tünetek a gyomor-bélrendszeri rendellenességek, nyelési nehézségek, szívbetegségek, májbetegségek, cukorbetegség, tejsavas acidózis és a fertőzések megnövekedett valószínűsége. Gyermekeknél a betegség gyenge növekedést és fejlődésbeli késéseket is okozhat. A mitokondriális betegség diagnosztizálása gyakran nehéz, mivel a tünetek változóak, és más körülményeket utánozhatnak. A több szervrendszer, három vagy több terület érintettsége gyakran jelzi a mitokondriális betegséget.
Kezelés
A mitokondriális betegség legtöbb esete izombiopsziával diagnosztizálható. Egyéb vizsgálati lehetőségek a vérvizsgálatok, a genetikai vizsgálatok és az enzimvizsgálatok. Az izombiopsziák és egyéb vizsgálatok nagyon drágák lehetnek, így az eseteket egyedül a klinikai megjelenés alapján lehet diagnosztizálni.
A mitokondriális betegségre nincs gyógymód. Bizonyos kiegészítők - tiamin (B1), riboflavin (B12), C-vitamin, E-vitamin, liponsav és Q10 koenzim - segíthetnek a betegség bizonyos aspektusainak kezelésében. A stressz elkerülése szintén hozzájárulhat a tünetek csökkentéséhez.
A kutatók jelenleg olyan gyógyszereket vizsgálnak, amelyek blokkolják a mitokondriális betegséghez kapcsolódó tejsav felhalmozódást. Mások nagyon alacsony szénhidráttartalmú étrenddel próbálják csökkenteni a mitokondriumok terhelését.
A mitokondriális diszfunkció összekapcsolása más betegségekkel
A kutatók mitokondriális betegségeket tanulmányoznak más állapotok, például rák, Parkinson-kór, Alzheimer-kór és szívbetegségek nyomán. Úgy gondolják, hogy a mitokondriumok károsodása mindezekkel a feltételekkel együtt jár. A mitokondriális károsodás egy életen át része lehet az öregedési folyamatnak.