Marfan-szindróma gyermekeknél

Tartalom

• Mi a Marfan-szindróma a gyermekeknél?
• Mi okozza a Marfan-szindrómát egy gyermekben?
• Mely gyermekeket fenyegeti a Marfan-szindróma?
• Melyek a Marfan-szindróma tünetei egy gyermeknél?
• Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát egy gyermeknél?
• Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát egy gyermeknél?
• Melyek a Marfan-szindróma lehetséges szövődményei egy gyermeknél?
• Hogyan segíthetem gyermekem Marfan-szindrómában élni?
• Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
• Kulcspontok a gyermekek Marfan-szindrómájával kapcsolatban
• Következő lépések

Mi a Marfan-szindróma a gyermekeknél?

A Marfan-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a test kötőszövetét. A kötőszövet összetartja a test sejtjeit, szerveit és más szöveteket. A kötőszövet a növekedésben és a fejlődésben is fontos.

Mi okozza a Marfan-szindrómát egy gyermekben?

A Marfan-szindrómát abnormális gén okozza. Az érintett gén az FBN1. Segít a kötőszövetben egy fibrillin-1 nevű fehérje előállításában. A kóros gén a következőképpen történik:

• A 4-ből körülbelül 3 esetben a gént egy érintett szülő örökölte. Az érintett szülő minden gyermekének 1/2 esélye van a rendellenességre (autoszomális domináns öröklődés).
• A 4 esetből kb. 1-ben a kóros gén új mutációból származik. Nem öröklődik egy szülőtől. A kutatók úgy vélik, hogy ez gyakrabban fordul elő, amikor az apa 45 évnél idősebb. A gyermeknek 1/2 esélye van arra is, hogy továbbadja a gént.

A Marfan-szindróma fiúkban és lányokban kb. Minden fajban és etnikai csoportban is előfordul.

Mely gyermekeket fenyegeti a Marfan-szindróma?

Egy gyermeknek nagyobb valószínűsége van Marfan-szindrómának, ha szülője van a rendellenességgel.

Melyek a Marfan-szindróma tünetei egy gyermeknél?

A Marfan-szindrómás gyermeknek sokféle jele és tünete lehet. A szindróma befolyásolhatja a szívet és az ereket, a csontokat és az ízületeket, valamint a szemeket. A tünetek kissé másképp fordulhatnak elő minden gyermeknél. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Kóros arc megjelenés
• Szemproblémák, például rövidlátás
• A fogak zsúfoltsága
• Magas, vékony test
• Rendellenes alakú mellkas
• Hosszú karok, lábak és ujjak
• Az ízületek lazasága
• Ívelt gerinc
• Lúdtalp
• A sebek vagy hegek gyenge gyógyulása a bőrön
• Az aorta gyökér kitágulása (az aorta kezdeti része, amikor a bal kamrából származik)
• Mitrális prolapsus
• Tüdőbetegség (például emphysema vagy spontán pneumothoraceusok)

A Marfan-szindróma tünetei olyanok lehetnek, mint más egészségi állapotok. Győződjön meg róla, hogy gyermeke megkeresi-e egészségügyi szolgáltatóját a diagnózis felállításához.

Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát egy gyermeknél?

Az egészségügyi szolgáltató megkérdezi gyermeke tüneteit és egészségi állapotát. Fizikai vizsgát tesz gyermekének. Az egészségügyi szolgáltató megkérdezi a Marfan-szindróma esetleges családi kórtörténetét. A Marfan-szindróma diagnosztizálásához gyermekének rendelkeznie kell bizonyos speciális problémákkal, amelyek a szívet, az ereket, a csontokat és a szemeket érintik.

Gyermekének tesztjei is lehetnek, például:

• Elektrokardiográfia (EKG). Egy teszt, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását. Rendellenes ritmusokat (ritmuszavarokat) mutat.
• Echokardiográfia. A szív vizsgálata, amely hanghullámokat használ. Mozgó képeket hoz létre a szívről.
• Tágult szemvizsgálat. Teljes szemvizsgálat, amely magában foglalja a szem belsejét.
• Számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás (CT vagy MRI vizsgálat). Képalkotó tesztek, amelyek ellenőrzik a kóros csontokat vagy ízületeket.
• FBN1 gén tesztelés. Vérvizsgálat a kóros gén ellenőrzésére.

Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát egy gyermeknél?

A kezelés a gyermek tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, mennyire súlyos az állapot.

A Marfan-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés azon alapul, hogy mely szervek érintettek. Gyermekét rendszeresen ellenőrzi, echokardiográfiával és teljes szemvizsgálattal veszi alaposan figyelemmel a problémákra.

A szívproblémákat gyermekkardiológus kezeli. Ez egy orvos, aki speciális képzettséggel rendelkezik a gyermekek szívproblémáinak kezelésére. A kezelés magában foglalhatja:

• Szív gyógyszer. Ide tartoznak a béta-blokkolók is. Ezek a gyógyszerek megkönnyítik a szív munkáját. Ahogy gyermeke növekszik, valószínűleg nagyobb adagokra lesz szüksége a gyógyszerre.
• Sebészet. Ennek célja az aorta javítása. Tervezhető, vagy sürgősségi műtét lehet. A gyermeknek műtéte is lehet a szívbillentyűk javítására. Néhány gyermeknek szívátültetésre lehet szüksége.

A csont- és ízületi problémákat speciális képzettséggel rendelkező orvos kezeli (ortopéd vagy ortopéd sebész). A kezelés tartalmazhat nadrágtartókat, terápiát vagy műtétet.

A szemproblémákat szemorvos (szemész) kezeli. A kezelés magában foglalhatja az orvostudományt vagy a műtétet.

Melyek a Marfan-szindróma lehetséges szövődményei egy gyermeknél?

A Marfan-szindrómában szenvedő gyermekeket súlyos szövődmények fenyegetik, különösen a szív és az erek. Tartalmazzák:

• Mitrális prolapsus. Rendellenes szelep a bal pitvar és a szív kamra között. Ez lehetővé teszi a vér visszaáramlását a kamrából az átriumba.
• Gyors, lassú vagy szabálytalan szívverés (aritmia vagy dysrhythmia)
• Aorta regurgitáció. Rendellenes szelep az aorta és a bal kamra között. Ez lehetővé teszi a vér visszaáramlását. A bal kamrának keményebben kell dolgoznia, és kevesebb a vér áramlása a test többi részén.
• Aorta dilatáció és boncolás. Megnagyobbodott és legyengült aorta. Az aorta elszakad, és vérzik a mellkas vagy a has (has). Néhány boncolás orvosi vészhelyzet.
• Szív elégtelenség. A szív nem képes annyira pumpálni, mint kellene.
• Szívizombetegség (kardiomiopátia)

A gyermekeknek más testrendszereket is érintő szövődményei lehetnek, például:

• Összeesett tüdő
• Kóros alakú gerinc (gerincferdülés)
• Az ízületek elmozdulása (kontraktúrák)
• Fokozott szemnyomás (glaukóma)
• A lencse elhomályosulása (szürkehályog)
• Levált retina, a szem hátsó rétege

Hogyan segíthetem gyermekem Marfan-szindrómában élni?

A legtöbb Marfan-szindrómás gyermek hosszú életre számíthat.

• Beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatóival a gyermeke számára biztonságos fizikai tevékenységekről.
• Általában a Marfan-szindrómás gyermekek nem vehetnek részt olyan megerőltető tevékenységekben, mint a súlyemelés. Ne vegyenek részt olyan versenysportokban, amelyek a szívet jobban megterhelik.
• Egyes szívproblémákkal küzdő gyermekek nagyobb valószínűséggel kapnak olyan fertőzéseket, amelyek befolyásolják a szívet. Ezek a fertőzések gyakran a szájban kezdődnek. Tehát fontos a jó szájhigiénia. Győződjön meg arról, hogy gyermeke minden nap jól ápolja fogait és ínyét. Gyermekének rendszeres fogorvosi vizsgálatokat is kell végeznie.
• Kis számú gyermeknek szüksége lehet antibiotikumokra néhány fogászati ​​és orvosi eljárás előtt. Beszéljen erről gyermeke egészségügyi szolgáltatóival.

Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Hívja gyermeke egészségügyi szolgáltatóját, ha változásokat észlel a gyermekében. Azonnal orvosi segítséget kell kapnia, ha gyermekének súlyosbodó aorta disszekciója van. Hívja a 911-et vagy a helyi segélyhívó számot, ha gyermekének:

• Súlyos mellkasi fájdalom, fájdalom a lapockák között vagy a has felső részében (has)

A sokk jelei vagy tünetei, beleértve:

• Szorongás vagy idegesség
• Kék színű ajkak és körmök
• Zavar
• Szédülés
• Halvány, hűvös vagy kagylós bőr
• Sekély légzés
• Eszméletvesztés
• Fájdalom vagy gond a karok vagy lábak mozgatásával

Kulcspontok a gyermekek Marfan-szindrómájával kapcsolatban

• A Marfan-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet.
• A Marfan-szindrómás gyermeknek problémái lehetnek a csontokkal és az ízületekkel, a szívvel és az erekkel, valamint a szemekkel.
• A Marfan-szindróma diagnózisa a jeleken, a család előzményein és a diagnosztikai vizsgálatok eredményein alapul.
• A Marfan-szindrómás gyermeket szorosan figyelik fizikai vizsgálatokkal és rendszeres teszteléssel.
• A kezelés azon alapul, hogy mely szerveket és testrendszereket érinti.
• A boncoló aorta orvosi vészhelyzet lehet.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

• Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
• A látogatás során írja le az új gyógyszerek, kezelések vagy tesztek nevét, valamint minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek gyermeke számára.
• Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
• Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.