Tartalom
A Maffucci-szindróma olyan állapot, amely befolyásolja a test csontjait, bőrét és nyirokrendszerét. A Maffucci-szindróma elsődleges jellemzője a jóindulatú porcdaganatok, az úgynevezett enchondromák előfordulása, amelyek a csontváz csontjaiban fordulnak elő. A többféle enchondroma mellett a Maffucci-szindrómát a vörös vagy lilás növekedések jelenléte a bőrön (hemangiomák) és a nyirokrendszer rendellenességei (lymphangiomák) is jellemzik. A Maffucci-szindróma nagyon ritka. Valójában, mivel az állapotot először az 1800-as évek végén írták le, kevesebb mint 200 esetről számoltak be. A korábbi betegség, a kapcsolódó állapot, minden 100 000 emberből kb.Tünetek
A Maffucci-szindróma következtében fellépő tünetek három komponensre oszthatók: csontváz rendellenességekre, bőr rendellenességekre és nyirok rendellenességekre.
Csontváz rendellenességek
A talált csontrendszeri rendellenességek az egész csontvázban több enchondroma kialakulásának következményei. Enchondroma akkor fordul elő, amikor porcsejtek nőnek a csonton belül vagy mellett.
Ezek a csontos rendellenességek deformitásokat, a végtagok rövidülését és a csontból való vetületeket okozhatják. Leggyakrabban a végtagokon belül fordulnak elő, különösen a kezeken és a lábakon. Enchondromák azonban előfordulhatnak a koponyában, a bordákban és a csigolyákban is.
A legtöbb Maffucci-szindrómás ember életében legalább egy enchondromája rákossá válik.
A csontrendszeri rendellenességek következtében nem ritka, hogy a Maffucci-szindrómában szenvedők alacsony termetűek, és gyakran vannak bizonyos mértékű izomgyengeségek. Az izomgyengülés finom lehet, és nem is feltűnő.
A bőr rendellenességei
A maffucci szindrómát a hemangiomák jelenléte különbözteti meg az Ollier kórtól, amely szintén több enchondromát okoz.
A hemangioma az erek rendellenes gubanca, amely a bőrön belül vöröses vagy lilás növekedést okoz. Ezek a hemangiomák a test egész bőrén előfordulhatnak.
A hemangioma gyakran az észlelt Maffucci-szindróma első jele, amelyet az enchondromák bármelyikének észlelése előtt látnak.
Nyirokrendellenességek
Végül nyirokrendellenességek fordulhatnak elő az egész testben. A hemangiomákhoz hasonlóan ezeket a nyirokerek gubancait is limfangiómának nevezik.
A lymphangioma a nyirokfolyadék rendellenes keringéséhez vezethet, ami duzzanathoz vezet a végtagokon belül. A nyirokelzáródásban szenvedőknél a végtagok ödémája lehet, ahol a folyadék duzzanatot okoz a lábakban és a bokákban.
Fájdalom és Maffucci-szindróma
Ezen rendellenességek egyike sem okozhat jelentős fájdalmat vagy kényelmetlenséget. Amikor a Maffucci-szindrómában szenvedő embereknél fájdalom jelentkezik, ennek néhány oka lehet, és ezeket orvosnak kell megvizsgálnia.
A fájdalom előfordulásának leggyakoribb oka az, hogy az enchondroma vagy nyomást vált ki a környező ín, ideg vagy más lágyrészszerkezet ellen, vagy az enchondroma a csont gyengülését okozta, ami törésérzékenységhez vezet. Ha a csont gyenge és jelentős, még az alacsony energiájú sérülések is kóros törésnek nevezett problémát eredményezhetnek.
A fájdalom a jóindulatú enchondroma potenciálisan rákos chondrosarcomává történő átalakulásának jele is lehet.
A Maffucci-szindrómában szenvedőknél fokozott a kockázata más típusú rákoknak is, beleértve a petefészekrákot és a májrákot. Ezeknek a rákoknak különböző tünetei vannak, és eltérő kezelést igényelnek.
Okoz
A Maffucci-szindróma oka egy genetikai mutáció eredménye, amely a magzat fejlődése során következik be. Mivel a genetikai mutáció már a fejlődés korai szakaszában bekövetkezik, a test számos sejtjére átjut, és több enchondromához, hemangiomához és lymphangiomához vezet.
A Maffucci-szindróma nem örökletes állapot, és nem adódik át a családokon keresztül.
Diagnózis
A Maffucci-szindróma diagnózisát általában az élet elején teszik fel. Noha a betegség már születéskor nem vehető észre, valamikor kora gyermekkorban nyilvánvalóvá válnak a Maffucci-szindróma tünetei.
A hemangiómákat általában a bőrön észlelik, és rendellenes elszíneződéssel járnak; ez gyakran a Maffucci-szindróma első jele.
Enchondromák általában érezhetők vagy láthatók a csontváz mentén. Ezek a kézben és a lábban válnak leginkább észrevehetővé, ahol a leggyakoribbak is.
A teszt felhasználható az ezzel a betegséggel összefüggő daganatok értékelésére. Ezek a tesztek tartalmazhatnak röntgensugarakat, CAT vizsgálatokat, MRI-ket és más képalkotó vizsgálatokat. Ezeket a teszteket gyakran megismétlik, hogy értékeljék a daganatok növekedését és lehetséges rosszindulatú transzformációját.
Kezelés
A Maffucci-szindrómát nem lehet megakadályozni. A rendellenesség kezelése a többszörös enchondromákkal kapcsolatos tünetek kezelésére összpontosul. Ebben a helyzetben az enchondromák gyakran kezelést igényelnek, mert zavarhatják a csontváz és az ízület működését.
Ezenkívül, ha egy enchondroma elég nagy lesz, gyengítheti a csontot, ami a kóros törések fogékonyságához vezet. Ha aggodalomra ad okot, hogy a csont jelentősen hétvégén van, orvosa javasolhatja a csontnövekedés eltávolítását és a csont stabilizálását.
Alapos megfigyelés szükséges a Maffucci-szindrómában szenvedő betegek enchondromáihoz.
E specifikus genetikai állapot jellege miatt a malignus transzformáció valószínűsége valakinek az élete során magas, és egyes kutatók feltételezték, hogy annak valószínűsége, hogy legalább egy enchondroma rákos chondrosarcoma lesz egy életen át, csaknem 100% Maffucci-szindrómában szenvedőknél.
Egy szó Verywellből
A Maffucci-szindróma nagyon ritka állapot, amelyet több porcdaganat képződése jellemez a csontvázban és az erek daganatai a bőr alatt. Ez az állapot egy genetikai mutáció eredményeként jelentkezik a magzat fejlődésének korai szakaszában.
Bár semmit sem lehet tenni az állapot megelőzésére, a tünetek kezelhetők. A Maffucci-szindrómában szenvedők alacsonyabb termetűek és bizonyos csontvázkorlátozások lehetnek, de egyébként egészséges életet élhetnek. Az élet későbbi szakaszaiban megnő a más típusú rákok kockázata, de ezeket szorosan ellenőrizni kell.
- Ossza meg
- Flip