Tartalom
- Akut májelégtelenség
- Mi az alfa-1 antitripszin hiány?
- Cirrhosis vagy krónikus májelégtelenség
- Májciszta vagy daganat
Akut májelégtelenség
Ez a riasztó szindróma általában egy korábban jól csecsemőben, gyermekben vagy serdülőben fordul elő, és számos fertőző vagy anyagcsere ok és a gyógyszeres reakció okozhatja.
A sárgaság gyorsan jelentkezik, gyakran együtt a gyomor-bélrendszeri tünetekkel, például hányással és lázzal.
Elkötelezettek vagyunk abban, hogy ezt a rendellenességet szenvedő gyermekeket kiszolgáljuk, mihelyt értesítést kapunk, és együtt dolgozunk sürgősségi szállítási csapatunkkal, intenzív terápiás szakembereinkkel és szükség esetén gyermekmájsebészeinkkel, hogy 24 órás ellátást biztosítsunk a lehető legjobb eredmény elérése érdekében az ilyen állapotú gyermekek számára. .
Mi az alfa-1 antitripszin hiány?
Az alfa-1 antitripszin (A1AT) hiány egy örökletes betegség, amelyben az A1AT néven ismert fehérje nem képes megfelelő mennyiségben felszabadulni a májból a vérbe. Ez az A1AT fehérje hiányát okozza a keringésben. Az A1AT egy speciális fehérje, amely blokkolja a gyulladásban (duzzanatban) és a szövetek lebontásában fontos egyéb fehérjék hatását. Amikor az A1AT fehérje hiányos a keringésben, a szövetgyulladás és a szövetkárosodás súlyosabb, különösen a tüdőben. A májban megmaradt hibás A1AT fehérje májgyulladást (hepatitist) okozhat, amely cirrhosissá (tartós májhegesedés) és májelégtelenséggé válhat.
Az A1AT-hiány meglehetősen gyakori, 1500–2000 ember közül körülbelül 1 érintett. Mindkét szülőnek hordoznia kell a genetikai hibát ahhoz, hogy A1AT-hiányos gyermeke legyen. Bár a hordozó szülők részben termelik az abnormális A1AT fehérjét, általában nincsenek vagy nagyon minimális tüneteik vannak, és előfordulhat, hogy nem veszik észre, hogy részlegesen érintettek, amíg gyermeküknél nem diagnosztizálják ezt az állapotot.
Tünetek
A májbetegségben szenvedő újszülöttek körülbelül 10 százalékánál diagnosztizálják az A1AT hiányát. Az újszülötteknél sárgaság alakulhat ki az A1AT hiányával járó májgyulladás részeként. Az idősebb gyermekek és tizenévesek hosszú ideig gyulladt májban hegesedés (cirrhosis) kialakulását okozhatják. A tüdőbetegség általában csak felnőttkorban alakul ki. Az A1AT-hiányban szenvedő felnőtteknek nehézségei lehetnek krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD), emphysemában, krónikus bronchitisben, asztmában, köhögésben és ismételt tüdőfertőzésekben.
Diagnózis
A vizsgálatokat általában akkor végzik, amikor egy gyermeknek bizonytalan oka van a májgyulladásban, vagy ha a család története A1AT májbetegségre utal. A szokásos szűrővizsgálat az A1AT fehérje mennyiségének mérése a keringésben. A1AT hiány esetén a szérum A1AT szintje alacsony lesz. Alacsony A1AT-szint megállapításakor általában további vizsgálatot végeznek a keringésben lévő abnormális A1AT-fehérjék típusainak azonosítására. Ritka esetekben szükség lehet a génben található DNS részletesebb elemzésére.
A máj duzzadásának és károsodásának mértékét a has ultrahangvizsgálatával (sonogram), a máj gyulladásának és működésének vérvizsgálatával, valamint májbiopsziával lehet felmérni, ahol egy kis májszövetet kapunk, majd mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a változásokat. az A1AT-hiányra jellemző.
Kezelés
Az A1AT-hiányra nincs gyógymód. A terápia magában foglalja a tünetek kezelését és a szövődmények kialakulásának megakadályozását. A tüdejük védelme érdekében nagyon fontos, hogy az érintett és a körülötte lévők ne dohányozzanak. A vírusok, például a hepatitis A és a hepatitis B ellen védőoltásokat kell adni, amelyek tovább károsíthatják a májat. Nehéz megjósolni, hogy a máj milyen súlyosan lesz érintett. A májfunkciós teszteket idővel követik. Néhány betegnek egész életében minimális májbetegsége lehet; kis számban azonban végül májtranszplantációra lesz szükség.
Cirrhosis vagy krónikus májelégtelenség
A cirrhosist vagy a krónikus májelégtelenséget számos klinikai szolgáltatásban felsorolt máj- és epebetegség okozhatja, vagy néha ismert ok nélkül jelentkezik. Az ezzel a problémával küzdő gyermekgyógyászati betegek megközelítésének alapja az alapos kórtörténet, fizikai vizsgálat és táplálkozási értékelés.
A beteggel és a családdal őszinte megbeszélést folytatunk arról is, hogy mi vesz részt az életmentő májtranszplantáció értékelésében.
Májciszta vagy daganat
Számos jóindulatú és rosszindulatú rendellenesség vagy daganat fordulhat elő a gyermek májában.
Megközelítésünk az orvosi dokumentumok és képalkotó vizsgálatok alapos áttekintésével kezdődik. Szorosan együttműködünk intervenciós radiológusainkkal és sebészeinkkel a pontos diagnózis mielőbbi felállítása érdekében.
Ha a diagnózis rosszindulatú daganat, akkor a gyermek onkológusokkal és a gyermeksebészekkel együttműködve döntünk a legjobb megközelítésről, amely magában foglalhatja a kemoterápiát, a sugárzást, az embolizációt, a műtéti eltávolítást és / vagy a májtranszplantációt.