Tartalom
- Mi a glikogén tárolási betegség gyermekeknél?
- Mi okozza a gyermek glikogén tárolási betegségét?
- Mely gyermekeket fenyegeti a glikogén tárolási betegség?
- Milyen tünetei vannak a gyermek glikogén tárolási betegségének?
- Hogyan diagnosztizálható a gyermekben a glikogén tárolási betegség?
- Hogyan kezelik a gyermekben a glikogén tárolási betegséget?
- Milyen szövődményei lehetnek a gyermek glikogén-tárolási betegségének?
- Mit tehetek a gyermekem glikogén-tárolási betegségének megelőzése érdekében?
- Hogyan segíthetem gyermekemet a glikogén tárolási betegségben?
- Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
- Kulcspontok a gyermekek glikogén-tárolási betegségével kapcsolatban
- Következő lépések
Mi a glikogén tárolási betegség gyermekeknél?
A glikogén tárolási betegség (GSD) egy ritka állapot, amely megváltoztatja a test felhasználási és tárolási módját a glikogén, egyfajta cukor vagy glükóz formájában.
A glikogén a test fő energiaforrása. A glikogén a májban tárolódik. Amikor a testnek több energiára van szüksége, bizonyos enzimeknek nevezett fehérjék lebontják a glikogént glükózzá. Kiküldik a glükózt a szervezetbe.
Amikor valakinek GSD-je van, hiányzik az egyik enzim, amely lebontja a glikogént. Ha hiányzik egy enzim, a glikogén felhalmozódhat a májban. Vagy előfordulhat, hogy a glikogén nem megfelelően képződik. Ez problémákat okozhat a májban vagy az izmokban, vagy a test más részeiben.
A GSD a szülőktől a gyerekekhez kerül (örökletes). Leggyakrabban csecsemőknél vagy kisgyermekeknél tapasztalható. De a GSD bizonyos formái megjelenhetnek felnőtteknél.
A GSD típusai
A GSD típusait az egyes enzimek csoportosítják. Minden GSD-nek megvannak a maga tünetei, és eltérő kezelést igényel.
A GSD-nek több típusa van, de a leggyakoribb típusok az I., a III. És a IV. Ezeket a típusokat más néven is ismerik:
- I. vagy von Gierke-betegség. Ez a GSD leggyakoribb formája. Az I. típusú emberek nem rendelkeznek azzal az enzimmel, amely a glikogén glükózzá alakításához szükséges a májban. A májban felhalmozódik a glikogén. A tünetek gyakran 3-4 hónap körüli csecsemőknél jelentkeznek. Ez magában foglalhatja az alacsony vércukorszintet (hipoglikémia) és a duzzadt hasat a megnagyobbodott máj miatt.
- III. Típus, Cori-betegség vagy Forbes-betegség. A III. Típusú betegeknél nincs elegendő enzim, az úgynevezett leágazó enzim, amely elősegíti a glikogén lebontását. A glikogén nem tud teljesen lebomlani. Összegyűlik a májban és az izomszövetekben. A tünetek közé tartozik a duzzadt has, a késleltetett növekedés és a gyenge izmok.
- IV. Típusú vagy Andersen-kór. A IV-es típusú emberek kóros glikogént alkotnak. A szakértők úgy gondolják, hogy a kóros glikogén kiváltja a szervezet fertőzés elleni rendszerét (immunrendszert). Ez hegesedést (cirrhosis) hoz létre a májban és más szervekben, például az izmokban és a szívben.
Mi okozza a gyermek glikogén tárolási betegségét?
A glikogén-tárolási betegség a szülőktől a gyermekekig terjed (örökletes).
Ez azért történik, mert mindkét szülőnek abnormális génje van (génmutáció), amely befolyásolja a glikogén tárolásának vagy felhasználásának sajátos módját. A legtöbb GSD azért fordul elő, mert mindkét szülő ugyanazt a kóros gént adja át gyermekeinek.
A legtöbb esetben a szülők nem mutatják a betegség tüneteit.
Mely gyermekeket fenyegeti a glikogén tárolási betegség?
A glikogén-tárolási betegség a szülőktől a gyermekek számára öröklődik. Valakit jobban veszélyeztet a GSD, ha van egy családtagja a betegségben.Milyen tünetei vannak a gyermek glikogén tárolási betegségének?
Sokféle GSD esetén a tünetek először csecsemőknél vagy nagyon kisgyermekeknél jelentkeznek. A tünetek a gyermek GSD típusától és a hiányzó enzimtől függően változnak.
Mivel a GSD leggyakrabban az izmokat és a májat érinti, ezek a területek mutatják a legtöbb tünetet.
A GSD általános tünetei lehetnek:
- Nem növekszik elég gyorsan
- Nem érzi jól magát meleg időben (hő intolerancia)
- Túl könnyen zúzódások
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- Megnagyobbodott máj
- Duzzadt has
- Gyenge izmok (alacsony izomtónus)
- Izomfájdalom és görcsök edzés közben
A csecsemők tünetei a következők lehetnek:
- Túl sok sav a vérben (acidózis)
- Magas vér koleszterinszint (hiperlipidémia)
A GSD tünetei más egészségügyi problémákra hasonlíthatnak. Mindig keresse fel gyermeke egészségügyi szolgáltatóját, hogy biztos lehessen benne.
Bizonyos típusú GSD felnőtteknél megjelenhet. Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha úgy gondolja, hogy GSD-je van.
Hogyan diagnosztizálható a gyermekben a glikogén tárolási betegség?
Gyermeke egészségügyi szolgáltatója megkérdezi gyermeke tüneteit és korábbi egészségi állapotát. A szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a tüneteket, mint például a megnagyobbodott máj vagy a gyenge izmok.
Gyermeke szolgáltatója elvégezhet néhány vérvizsgálatot. A gyermek májából vagy izomból kis szövetmintát (biopsziát) is vehet. A mintát laboratóriumba viszik. Megvizsgálják, hogy egy bizonyos enzim mennyi van a test azon részében.
Ha terhes vagy és aggódik a GSD miatt, az egészségügyi szolgáltató elvégezhet néhány tesztet a baba születése előtt (prenatális tesztek) a GSD ellenőrzése érdekében.
Hogyan kezelik a gyermekben a glikogén tárolási betegséget?
A kezelés attól függően változik, hogy gyermeke milyen típusú GSD-vel rendelkezik.
Az I., III. És IV. Típus esetében gyermeke egészségügyi szolgáltatója speciális diétát javasolhat a tünetek kezelésében. Előfordulhat, hogy gyermekének bizonyos gyógyszereket is szednie kell.
Más típusú GSD esetén gyermekének korlátoznia kell a testmozgást az izomgörcsök elkerülése érdekében. Szüksége lehet orvosi kezelésre a hiányzó enzim pótlására (enzimpótló kezelés).
Milyen szövődményei lehetnek a gyermek glikogén-tárolási betegségének?
A glikogén felhalmozódása károsíthatja a májat és az izmokat. Ez más problémákat okozhat, ha gyermekének bizonyos típusú GSD-je van, például:
- III. Típus Ez ártalmatlan (jóindulatú) daganatokat okozhat a májban.
- IV. Típus Idővel ez a máj hegesedését (cirrhosisát) okozhatja. Ez a betegség májelégtelenséghez vezet.
Mit tehetek a gyermekem glikogén-tárolási betegségének megelőzése érdekében?
A glikogén tárolási betegség megelőzésére nincs mód. De a korai kezelés segíthet a tünetek kezelésében, ha a gyermeknek GSD-je van.
Ha Önnek vagy partnerének GSD-je van, vagy családjában előfordult ez a betegség, keressen fel egy genetikai tanácsadót, mielőtt teherbe esne. Megtudhatja, hogy milyen eséllyel lehet gyermeke GSD-vel.
Hogyan segíthetem gyermekemet a glikogén tárolási betegségben?
A GSD-ben szenvedő gyermeknek speciális igényei lehetnek. Győződjön meg arról, hogy gyermeke rendszeres orvosi ellátásban részesül. Fontos, hogy egészségügyi szolgáltatója ellenőrizze gyermeke állapotát. A rendszeres orvosi látogatások szintén segítenek lépést tartani az új kezelési lehetőségekkel.
Az online vagy a személyes támogató csoportok szintén hasznosak lehetnek az Ön és családja számára.
Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
A glikogén tárolási betegség számos formája megjelenik csecsemőknél és kisgyermekeknél.
Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha a baba viselkedése megváltozik az éjszakai etetés leállítása után.
Beszéljen orvosával, ha gyermeke:
- Nem növekszik elég gyorsan
- Állandó (krónikus) éhsége van
- Duzzadt hasa van
A tizenéveseknek és a felnőtteknek a következő tünetekre kell figyelniük edzés közben:
- Izomgyengeség
- Fájdalom
- Görcsök
Kulcspontok a gyermekek glikogén-tárolási betegségével kapcsolatban
- A glikogén tárolási betegség (GSD) egy ritka állapot, amely megváltoztatja a test felhasználási és tárolási módját a glikogén, a cukor egyik formája.
- A szülőktől a gyerekekhez kerül (öröklődik). A legtöbb GSD esetében minden szülőnek át kell adnia ugyanazon gén egy abnormális példányát.
- A legtöbb szülő nem mutatja a GSD jeleit.
- A GSD-nek több típusa létezik, de a leggyakoribb az I., a III. És a IV. Minden GSD-nek megvannak a maga tünetei, és különböző kezelést igényel.
- A tünetek gyakran először csecsemőknél vagy kisgyermekeknél jelentkeznek. Bizonyos esetekben a GSD megjelenhet felnőtteknél.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:
- Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi akar történni.
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad a gyermekének.
- Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít a gyermekének. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
- Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e?
- Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
- Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.