Tartalom
A Kabuki-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely több testrendszert is érint. Jellegzetes arcvonások, késleltetett növekedés, értelmi fogyatékosság és az átlagosnál alacsonyabb magasság jellemzi. Ennek az állapotnak a hatásai messzemenőek lehetnek, és a konkrét tünetek esetenként nagyon változhatnak. Körülbelül minden 32 000 újszülöttnél jelen van, ez a két gén egyikének mutációi miatt következik be: a KMT2D (a legtöbb esetben) és a KDM6A. Mint ilyen, genetikai teszteléssel azonosítható.Tünetek
Nagyon sok egyéni eltérés tapasztalható a Kabuki-szindrómában, és bár egyes tünetek a születéskor vannak jelen, mások az élet későbbi szakaszaiban vagy egyáltalán nem jelentkeznek. Ezek közül a leggyakoribb:
- Megkülönböztető arcvonások: A kabuki esetekben a megkülönböztető arc megjelenése idővel kialakul. Az ilyen betegségben szenvedők általában abnormálisan hosszú szemhéjnyílásokkal, kifelé néző alsó szemhéjakkal, szokatlanul hosszú szempillákkal, ívelt szemöldökkel, széles, lapos orrral és nagyobb, néha rosszul formált fülekkel rendelkeznek. Bizonyos esetekben ezt a rendellenességet kékes árnyalat jellemzi a szemfehérjében, a felső szemhéj megereszkedése, az elhibázott szemek, a szájpadhasadék, az abnormálisan kicsi állkapocs vagy az alsó ajak belsejében lévő mélyedések.
- Növekedési hiány: Ez általában egy ilyen állapotú ember életének első évében jelentkezik, és az életkor előrehaladtával egyre hangsúlyosabbá válik. Ez végül az átlagosnál alacsonyabb magassághoz vezethet, és ritka esetekben a gyermekek részleges hormonnövekedési hiányt mutatnak.
- Értelmi fogyatékosság: Ez nem mindig jellemzi az állapotot, de sokaknak enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosságuk és tanulási problémájuk lesz. Ritka esetekben ez a fogyatékosság súlyosabb.
- Kisfejűség: Bizonyos esetekben a „mikrocefália” vagy a fej átlagosnál kisebb mérete a betegség következménye. Ezek az esetek rohamokhoz is vezethetnek.
- Beszéd késése: A szájpadlás rendellenességei vagy a Kabuki-szindrómát gyakran kísérő halláskárosodás következtében előforduló gyermekek késleltethetik a beszéd tanulását.
- Viselkedési rendellenességek: A betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek szorongása nagyobb, és hajlamosak bizonyos tárgyakra vagy ingerekre rögzülni. Ez bizonyos zajoktól, szagoktól vagy textúráktól való idegenkedést vagy a zene iránti vonzódást jelenthet.
- Etetési nehézség: Csecsemőknél és fiatalabb gyermekeknél a Kabuki-szindróma táplálkozási nehézségeket okozhat a gyomor refluxja, a gyenge szívási képesség és az élelmiszerekből származó tápanyagok felszívódása miatt.
- Túlzott súlygyarapodás serdülőkorban: Míg a kezdeti táplálás és a növekedés akadályozható, sok esetben, amikor a betegségben szenvedő gyermekek serdülőkorba kerülnek, túlzott súlyt kaphatnak.
- Fertőzések: A légúti és fülfertőzések gyakoribbak az ilyen betegségben szenvedőknél, sokuk hajlamos tüdőgyulladásra és halláskárosodásra.
- Fogászati rendellenességek: Bizonyos esetekben a Kabuki-szindróma hiányzó vagy rosszul beállított fogakhoz vezet.
- Ujjhegyek: A magzat ujjpárnáknak nevezett, kiemelkedő párnák állandó jelenléte a betegség jellemzője.
- Csontváz rendellenességek: Számos csontrendszeri rendellenesség kísérheti ezt az állapotot, beleértve a szokásosnál rövidebb ujjakat és lábujjakat, hajlított rózsákat, lapos lábakat, rendellenesen laza ízületeket, szabálytalan koponyaformát, valamint gerincoszlopot (oldalirányú hajlítás) és kyphosisot (mély görbület).
- Szívhibák: Ennek az állapotnak a legsürgetőbb hatása a szívvel kapcsolatos hibák, amelyek általában születéskor jelentkeznek. Ezek közé tartozik a test legnagyobb artériájának (az aorta) rendellenes szűkülete, valamint a szív kamráit elválasztó falak lyukai.
- Hatások más szervekre: További olyan szervek, amelyekre ez az állapot hatással lehet, a vese, amelyek fejletlenek, összeolvadhatnak a tövükön, vagy blokkolják a vizelet áramlását. Ezenkívül a vastagbél rossz helyzetben alakulhat ki (malrotáció), és a végbélnyílás eltömődhet.
Okoz
A Kabuki-szindróma veleszületett rendellenesség (születéskor van jelen), amelyet az érintett személy szüleitől örökölnek. Az esetek körülbelül 55-80% -ában a KMT2D gén mutációja következtében keletkezik, amely szabályozza a különféle szervrendszerek enzimtermelését. Ezek az enzimek a hisztonok termeléséhez kapcsolódnak, amelyek a DNS-hez kötődnek. a kromoszómák szerkezetének biztosítása és a növekedéssel és fejlődéssel összefüggő gének aktiválásának elősegítése.
Az esetek jóval kisebb hányadában - 2% és 6% között - a szindróma a KDM6A, a hisztontermeléssel összefüggő másik gén mutációi miatt következik be. Az érintett aktivitás itt minden bizonnyal befolyásolja a szervek növekedését és fejlődését, és Kabuki-szindróma tüneteihez vezethet. Nevezetesen ezen esetek jelentős részének nincs azonosított genetikai eredete.
Tekintettel arra, hogy ez veleszületett rendellenesség, a Kabuki-szindróma két specifikus öröklődési mintát követ. A KMT2D mutációkhoz kapcsolódó esetek X-hez kötött, domináns mintát követnek, ami azt jelenti, hogy azoknál a nőknél, akiknek két X kromoszómája van, csak egyikük mutációja továbbítja a betegséget. A férfiaknál a mutációval rendelkező X kromoszómának kell lennie. Mint ilyen, az apák nem közvetítik ezt a szindrómát gyermekeiknek. Érdekes módon ezeknek az eseteknek a többsége új mutáció miatt következik be, vagyis a család története nem jó előrejelzője az állapotnak.
Diagnózis
Két fő módja van a Kabuki-szindróma diagnosztizálására: genetikai tesztelés útján, és amikor meghatározott klinikai jellemzőket és tüneteket azonosítanak. A genetikai teszteléshez az orvosok a releváns gének delécióit vagy duplikációit keresik: KMT2D és KDM6A. Ezek közül az előbbi tesztelését először azokban az esetekben végzik el, amikor a kórtörténet családi állapotban van.
Ez azt jelenti, hogy mivel 5 esetben körülbelül 1 esetben nincsenek jelen gének mutációi, más klinikai tényezőket kell figyelembe venni. Az orvosok felmérik a kórtörténetet, és alapos értékelést nyújtanak az egyéb jellegzetes jelek felkutatására, beleértve a megkülönböztető arc megjelenését, az ujjpárnákat, a fejlődési késéseket és másokat. Ezenkívül vérvizsgálatok és elemzések révén kizárják a hasonló eseteket.
Kezelés
A Kabuki-szindrómának nincs egyedi kezelési megközelítése, és az állapot kezelése gyakran magában foglalja a különböző szakterületek és az ellátás módozatainak összehangolását. A felmerülő tünetektől függően az ilyen állapotú személy együtt dolgozhat gyermekorvosokkal, sebészekkel, beszédpatológusokkal és más szakemberekkel. Ami elengedhetetlen a kérdés kezeléséhez, az a korai beavatkozás; a beszédterápiát, a fizikoterápiát és más megközelítéseket időben kell alkalmazni.
A táplálkozási nehézségekkel küzdő csecsemők számára az orvosoknak szükségük lehet egy etetőcső elhelyezésére a megfelelő növekedés és táplálás érdekében. Ezenkívül azokban az esetekben, amikor jelentős fejlődési késések vannak, növekedési hormon kezelést lehet jelezni. A halláskárosodást, amely az állapot gyakori tulajdonsága, gyakran a hallókészülékekkel együtt vállalják. Végül az ehhez az állapothoz kapcsolódó veleszületett szívhibák különös figyelmet igényelnek egy gyermek kardiológustól.
Különösen a genetikai tanácsadást kell figyelembe venni a Kabuki-szindróma eseteiben, amelyben teszteket végeznek és konzultációkat nyújtanak.
Megbirkózni
Mint minden olyan állapotban, amely befolyásolja a fejlődést és a működést, a Kabuki-szindróma is nehezen vállalható mind az érintett személy, mind családja részéről. Az állapot terhe meglehetősen súlyos, és az egészség és a lakóterek odaítélését külön megköveteli. A tisztán orvosi beavatkozáson túl a betegségben szenvedők és szeretteik is fontolóra vehetik a terápiát vagy a támogató csoportokat.
Szerencsére számos nonprofit szervezet kínál forrásokat és támogatást a Kabuki-szindróma által érintettek számára, köztük a Minden dolog Kabuki, valamint a Genetikai és Ritka Betegségek (GARD) Információs Központja. Ezen túlmenően fontos, hogy a családon belül és a barátok között szoros kommunikáció folyjon a gondozók és az állapotban lévők támogatásának biztosítása érdekében.
Egy szó Verywellből
A Kabuki-szindróma rendkívül nehéz és kihívást jelenthet; nincs egyszerű vagy közvetlen gyógymód, ezért az állapot kezelése egész életen át tartó erőfeszítéseket és gondozást igényel. Ennek ellenére fontos megjegyezni, hogy a ma elérhető eszközök és terápiák jobbak, mint valaha is voltak ennek a rendellenességnek a fizikai és pszichológiai hatásainak felvállalásában. Természetesen, amint többet megtudunk e ritka betegség okairól és következményeiről, az eredmények még jobbak lesznek. Bármilyen nehéz is értékelni azokat, akiket közvetlenül érint, a kép egyre rózsásabbá válik.