Tartalom
A jejunal atresia a bél atresia számos típusának egyike. A ritka születési rendellenesség a membrán (mesenterium) egy részét, amely a beleket a hasfalhoz köti, rosszul alakul ki vagy hiányzik. A rendellenesség bélelzáródáshoz (atresia) vezet.Tünetek
Az atresia gyakran diagnosztizálható a baba születése előtt. A szokásos prenatális szűrések kimutathatják az állapotot, mert a bélelzáródás jelei általában láthatóak egy ultrahangon. Az atresiában szenvedő csecsemők néha az esedékességük (koraszülöttek) előtt születnek, és az állapot tünetei általában a születést követő első két napon belül jelentkeznek.
Az újszülöttek jejunal atresia tünetei a következők lehetnek:
- Problémák az etetéssel
- Sárgászöld folyadék (epe) feldobása
- Képtelen a fejlődésre
- Duzzadt has
- Nincs bélmozgás
Okoz
A Jejunal atresia ritka betegség. Az atresia előfordulhat a magzat fejlődése során véletlenszerűen, ismert ok nélkül, vagy genetikai hajlam miatt. Ritkán több eset is előfordult ugyanabban a családban, ezért a kutatók úgy vélik, hogy lehetséges, hogy az állapot autoszomális recesszív öröklés útján továbbadható.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése
Akár véletlenszerűen, akár genetikai hajlam miatt történik, a kutatók úgy vélik, hogy az atresia akkor fordul elő, amikor a mag belsejében kialakuló fejlődés során a bélbe áramlik a vér. Azokon a területeken, amelyek nem kapnak megfelelő vérellátást, a belek szövetét alkotó sejtek elpusztulnak (nekrózis), ami atresiához vezet.
Nem világos, hogy pontosan mi okozza a bélrendszeri véráramlás megszakadását a magzat fejlődése során, de valószínűleg több tényezőnek is oka lehet. Egyes kutatások összefüggésbe hozták a cigaretta dohányzását és a terhesség alatti kokainhasználatot a bél atresia kialakulásával.
Diagnózis
A jejunal atresia legtöbb esetét a prenatális képalkotás során fedezik fel, amely a magzat fejlődését vizsgálja. Ha a magzat bél-atresiában szenved, a bél hurkoltnak tűnhet, folyadék jelei lehetnek a hasban (ascites), vagy egyéb rendellenességek láthatók.
A rendszeres születés előtti ultrahangok nem mindig észlelik véglegesen az állapotot, ezért gyanúja esetén további vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez. A magzatvíz vizsgálata (amniocentézis) szintén segíthet az állapot szűrésében és diagnosztizálásában, különösen akkor, ha a családban kórtörténetében szerepel a bél atresia.
Ha a diagnózist a csecsemő születése után állapítják meg, akkor általában a nem sokkal a születés után fennálló állapot jellegzetes jelei és tünetei, valamint a képalkotó vizsgálatok, például a hasi röntgensugarak alapján állapítják meg.
Ötféle jejunalis atresia létezik (I – IV. Típus), amelyek a hiányos vagy rosszul kialakult membrán mértéke szerint osztályozzák az állapotot. Például az I. típusban a bél ép, de a IIIB. Típusban a bél jellegzetes "almahéj" spirális megjelenést mutat.
A képalkotó vizsgálatok, például a röntgensugarak és az ultrahangok, általában számos kulcsfontosságú megállapítást tárnak fel, amelyek segítik az orvosokat az atresia diagnózisában. A születési rendellenességgel rendelkező csecsemőknél általában a vékonybél hossza a szokásosnál kisebb. A radiológiai képeken a bél hurkoltan jelenhet meg, amelyet néha összehasonlítanak az alma héjának spirális megjelenésével. Ennek a jellegzetes megjelenésnek köszönhetően az állapotot néha "almahéj szindrómának" nevezik.
Az atresia a vastag- és a vékonybél több szegmensében is előfordulhat, beleértve a duodenumot, az ileumot és a jejunumot is. Bizonyos esetekben a belek több területén is előfordulhat atresia. A nyombél atresia gyakoribb, mint a jejunal atresia.
A bél-atresiában született csecsemőknek lehetnek más állapotai vagy veleszületett rendellenességei, bár ezek általában gyakoribbak a duodenális atresiával, mint a jejunalis atresiával. A jejunal atresiában született csecsemők körülbelül 10% -ának van cisztás fibrózisa is, különösen azoknál, akiknél mekonium peritonitis néven ismert állapot alakul ki. Ezért az újszülötteket, amelyek bármelyik állapot tüneteit mutatják, általában cisztás fibrózisra tesztelik.
Az atresiában szenvedő újszülötteknek más bélbetegségeik is lehetnek, például volvulus, intussusception, malrotáció és gastroschisis.
Kezelés
A jejunal atresiát műtéttel kell kezelni. Ha a diagnózist még a születés előtt vagy nagyon hamar elvégzik, a gyors műtéti beavatkozás segíthet megelőzni az állapot életveszélyes szövődményeit.
Az atresiában szenvedő újszülötteknek általában szükségük van egy etetőcsőre (teljes parenterális táplálás), amíg várnak a műtétre és egy ideig azután, hogy testük meggyógyuljon. A csecsemők fokozatosan szájbaráttatásra kerülnek, hogy megerősítsék a szopási reflexüket.
Ha a bélatresiában szenvedő csecsemőnél egyéb állapotok, például cisztás fibrózis, vagy komplikációk alakulnak ki, például rövid bél szindróma, további, folyamatos, speciális, támogató kezelésre lehet szükségük. A bél atreziával diagnosztizált csecsemők családjai részesülhetnek genetikai tanácsadásban.
Összességében, ha nincsenek szövődmények, és a műtétet nem sokkal a születés után végzik, a jejunal atresiában született csecsemők túlélési aránya meghaladja a 90% -ot.
A vékonybél atreziájában született és műtéti úton kezelt gyermekeknek orvosi nyomon követésre lehet szükségük ahhoz, hogy felnőve megfelelő táplálékot kapjanak, mivel malabszorpciós szindrómák alakulhatnak ki. További műtétre lehet szükség, ha akadályok jelentkeznek, ha a bél részei nem működnek, vagy fertőzések alakulnak ki.
A legtöbb csecsemő, akinél azonnal diagnosztizálják az atreziát és kezelést kap, jól jár, és nem tapasztal súlyos, hosszú távú egészségügyi problémákat az állapottal kapcsolatban.
Egy szó Verywellből
A jejunal atresia a bél atresia számos típusának egyike, de nagyon ritka. Azok az újszülöttek, akiknél egy másik állapot, amely társulhat atresiával, például cisztás fibrózis vagy malabszorpciós szindróma, további speciális kezelésre szorulhatnak.Míg a diagnózis felállítása és a műtét azonnali elvégzése esetén komplikációk lehetségesek, az atresiában született csecsemők általában jól járnak, és nem tapasztalnak súlyos, hosszú távú egészségügyi problémákat.