Tartalom
A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely az anya méhében lévő csecsemő koponyájának csontjait idő előtt összeolvasztja. A korai fúzió a fej és az arc deformitását okozza.A Pfeiffer-szindrómának három altípusa van, amelyek mindegyike befolyásolja a megjelenést, de a 2. és a 3. típus több problémát okoz, beleértve az agy és az idegrendszer problémáit és a fejlődés késleltetéseit. A kezelés általában a gyermek születése után kezdődik, és függ a gyermek tüneteitől és az állapot súlyosságától.
Az Országos Egészségügyi Intézetek Genetikai kezdőlapja szerint a Pfeiffer-szindróma minden 100 000 emberből egyet érint.
Okoz
A Pfeiffer-szindrómát a fibroblast növekedési faktor receptor (FGFR) gének genetikai mutációja okozza. Ezek a gének szabályozzák a növekedést és a sejtek érését az emberi testben. A Pfeiffer-szindrómát vagy az FGFR-1, vagy az FGFR-2 okozza. Az 1. típus az FGFR-1 génmutációval társul, míg az FGFR-2 mutáció a 2. és 3. típust okozza.
Az ilyen állapotú csecsemők többségénél egy új mutáció következtében alakul ki. De a Pfeiffer-szindrómában szenvedő szülő átadhatja az állapotot gyermekeinek. Az Országos Craniofacial Association szerint 50 százalékos az esély a genetikai mutáció továbbadására.
A American Journal of Human Genetics arra utal, hogy az idősebb férfiak spermájának nagyobb az esélye a mutációra. Ezekben az esetekben a 2. és a 3. típus gyakoribb.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseTünetek
A Pfeiffer-szindróma tüneteinek jelenléte és súlyossága a három altípuson alapul:
1. típus
Az 1. típust gyakran „klasszikus” Pfeiffer-szindrómának hívják. Ez a 2. és a 3. típushoz képest enyhébb betegség. Az 1. típusú csecsemőknél korai fúzió lesz a koponyacsontok, az úgynevezett craniosynostosis. Az 1-es típusú gyermeknek magas a homloka, fejletlen középső arca, szélesen elhelyezkedő szemei, fejletlen felső állkapcsa és zsúfolt fogai is lehetnek.
Az 1. típusban született emberek normális értelemmel rendelkeznek. Továbbá a kezeléssel kapcsolatos prognózisuk általában jó, és a várható élettartamot ez nem befolyásolja.
2. típus
A 2-es típusú csecsemőknél súlyosabb a craniosynostosis. A 2. típusban a koponyának lóhere-koponya deformitása lesz, ahol a koponya három karéjú megjelenéssel rendelkezik. Ennek oka valószínűleg az agy folyadékfelhalmozódása, az úgynevezett hydrocephalus. A 2-es típusú arcvonások magukban foglalhatják a magas széles homlokot, a súlyos szemnyúlványt, a lapos középső arcot és a csőr alakú orrot. A légcső, a száj vagy az orr deformitásával kapcsolatos légzési problémák is lehetnek.
A 2. típus a kéz és a láb deformitását, valamint a végtagok fejlődési zavarait okozhatja, ami befolyásolja a mobilitást, és problémák lehetnek a belső szervekkel. A 2-es típusú csecsemőknél gyakrabban fordul elő értelmi fogyatékosság és neurológiai probléma. A 2. típusú tünetek sokasága életveszélyes lehet, ha nem kezelik megfelelően.
3. típus
A 3. típusú Pfeiffer-szindróma hasonló a 2. típushoz, de az ilyen állapotú csecsemőknél nincs lóhere-koponya deformitás. A 3. típus rövidített koponyaalapot, natális fogakat (fogak születéskor vannak), súlyos szemnyúlványokat és a belső szervek különféle problémáit okozzák. A 3. típus értelmi fogyatékosságot és súlyos neurológiai problémákat okoz. A 3-as típusú csecsemők kilátása gyakran gyenge, és nagyobb az esélye a korai halálozásnak.
Diagnózis
A Pfeiffer-szindróma diagnosztizálható, amíg a magzat még az anyaméhben van, ultrahangos technológiával. Az orvos megvizsgálja, hogy a koponya, az ujjak és a lábujjak normálisan fejlődnek-e.
A gyermek születése után a diagnózis könnyen felállítható, ha a tünetek láthatóak. Ha azonban a tünetek enyhék, akkor előfordulhat, hogy a gyermek néhány hónapos vagy éves koráig elmarad, és a csont növekedése és fejlődése nyilvánvalóbb.
Képalkotó vizsgálatok és fizikális vizsgálat megerősíthetik a korai csontfúziókat a koponyában, valamint a végtagok, az ujjak és a lábujjak deformációit. A genetikai tesztelés kizárhat más körülményeket és megerősítheti a génmutációkat.
Az ultrahang pontossága a születési rendellenességek diagnosztizálásábanKezelés
A Pfeiffer-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés a gyermek tüneteitől függ. A műtét a fő kezelés, amely a következők közül egyet vagy többet tartalmazhat:
- Koponya műtét: A gyermek fejének átformálására szolgáló kezdeti műtétet már három hónapos korban és 18 hónapos korban elvégzik. Két vagy több koponya műtétre lehet szükség a koponya deformitásának kijavításához.
- Középső műtét: Néhány gyermeknek javítani kell az állkapcsot és a középső csontokat. Ezeket a műtéteket általában akkor végezzük, amikor a gyermek néhány éves.
- Fogászati munka: A fogorvosi műtét kijavíthatja az alapharapozást és rögzítheti a nem megfelelő fogakat.
- Műtét a végtagok számára: A műtét kijavíthatja az ujjak, a lábujjak és a végtagok deformitását.
- Légzési problémák kezelése: Néhány gyermeknek szüksége lehet középső műtétekre az elzáródások eltávolításához. Másoknak szükség lehet mandulák vagy adenoidok (az orr hátsó részén lévő szövetek) eltávolítására. A tracheostomia kijavíthatja a légcső problémáit.
A Pfeiffer-szindróma egyéb kezelései a következők:
- CPAP maszk az alvási apnoe kezelésére az arc elzáródása miatt
- Beszéd és nyelvterápia
- Fizikai és foglalkozási terápia
- A rohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek
Bonyodalmak
A Pfeiffer-szindróma súlyos szövődményei közé tartoznak a légzési problémák és a hydrocephalus. A légzési problémák általában a légcső rendellenességeivel vagy a középfelület elzáródásával kapcsolatosak. A hydrocephalus mentális károsodáshoz vezethet, ha nem kezelik. Továbbá, az arc deformitása súlyos elmozdulást okozhat, és megnehezítheti a szemhéjak bezárását. A 2. és 3. típusú gyermekeknél rohamok lehetnek.
A szövődmények a súlyosságtól függően korai halált okozhatnak. A csecsemőkori halál súlyos agyi problémák, légzési problémák, koraszülés és műtéti szövődmények következménye lehet.
Egy szó Verywellből
A 2. és 3. típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekeknek többszörös műtétre lesz szükségük a koponya, a kezek és a lábak, valamint az egyéb ízületek rekonstrukciójára és az érintett szervek kezelésére. Az 1. típusú gyermekeket korai műtéttel, valamint fizikai és foglalkozási terápiákkal kezelik. Az 1. típusú kilátások sokkal jobbak, mint a 2. és a 3. típusnál. Ennek oka, hogy a 2. és a 3. típus befolyásolhatja az agyat, a légzést és a mozgásképességet.
A műtétek nem biztos, hogy teljesen normális megjelenést kínálnak a Pfeifferben szenvedők számára, de jelentős javulást tudnak nyújtani. A korai kezelés, valamint a hosszú távú fizikai és foglalkozási terápia a Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek többségét felnőttként is segítheti, csak némi komplikációval és nehézséggel. Továbbá sok ilyen állapotú gyermek képes játszani társaival és iskolába járni.
- Ossza meg
- Flip