Tartalom
A Goldenhar-szindróma veleszületett állapot, amely megváltoztathatja a gyermek arcának, gerincének és belső szerveinek fejlődését. Néha a Goldenhar-szindrómát két szorosan összefüggő állapot - hemifaciális mikrosomia és oculo-auriculo-vertebralis dysplasia - fejlettebb formájának tekintik, de a terminológia mind a kutatásban, mind a klinikai gyakorlatban eltérő.Mivel a Goldenhar-szindróma genetikai alapja még mindig nem ismert, és a vele járó tünetek nagymértékben változhatnak, az állapot általános populációban való előfordulásának becslése 0,2 és 2,9 / 10 000 születés között mozog. Bár a Goldenhar-szindróma egyes szövődményei befolyásolhatják a hallást, a látást , valamint a gerinc, az állkapocs, a vesék és a szív felépítése és működése, a Goldenhar-szindrómában szenvedő gyermekek túlnyomó többségének prognózisa normális, egészséges élet, gyermekkori és időszakos ellenőrzések során némi orvosi beavatkozással.
Tünetek
A Goldenhar-szindróma fejlődési változásokat okozhat az egész testben. A Goldenhar-szindrómás gyermekek 60–85% -ában, fizikai különbségek csak a test egyik oldalán jelentkeznek, de mindkét oldalon is megjelenhetnek. A leggyakoribb tünetek a következők:
- Jóindulatú ciszták a szemen vagy a szemen belül (epibulbar dermoid ciszták)
- A könnyzsák vagy a könnycsatorna fertőzése (dacryocystitis)
- A fül vagy a hallójárat fejlődésének különbségei (aurikuláris rendellenességek)
- Dudorok, mélyedések vagy füljelzők, amelyek a fülön vagy annak közelében találhatók (preauricularis függelékek / fistula)
- Az állkapcsok vagy arccsontok fejletlensége és aszimmetriája (hipoplazia)
A Goldenhar-szindróma által érintett emberek körülbelül 40% -ának szerkezeti különbségei vannak a füleket érintve. A fül vagy a hallójárat hibásan formálódhat, csökkenthető vagy teljesen hiányozhat.
A száj szerkezetei is fejletlenek lehetnek, ami:
- Szájpadhasadék
- Osztott nyelv (kettős)
- Ajakhasadék
- Hiányzó fogak, például rágófogak vagy premolárok (agenesis)
- Extra fogak
- Helytelenül kialakított fogak (szabálytalan alakú)
- Késleltetett fogfejlődés
A Goldenhar-szindróma szintén befolyásolhatja a szemhez kapcsolódó struktúrák fejlődését, az esetek 60% -ában enyhe vagy súlyos látási problémákat okozhat. A vizuális problémák a következők lehetnek:
- Csökkent szem vagy szemhéj
- Keresztezett szemek (strabismus)
- Lusta szem (amblyopia)
- Gyenge látás
- Fényérzékenység
- Látásvesztés
A Goldenhar-szindrómában szenvedők kb. 40% -ánál a gerinc csigolyái érintettek.Ezek a csigolyák deformitása scoliosist okozhat. A bordák is érintettek lehetnek.
A Goldenhar-szindróma megzavarhatja más belső szervek és testrendszerek normális fejlődését, különösen a szívre, a vesére és a tüdőre. A veseproblémák valószínűleg nem diagnosztizáltak, és csak ismételt ultrahang-szűréssel azonosíthatók.
Okoz
Bár a kutatás még nem fedezett fel egy közös okot a Goldenhar-szindróma kialakulásában, számos genetikai különbséget javasoltak jelöltként. Végül többféle oka lehet a Goldenhar-szindrómához társuló tüneteknek.
Számos genetikai mutációt találtak, amelyek törlik, megismétlik vagy mozgatják a genetikai információkat a Goldenhar-szindrómában szenvedőknél. Egyes kutatók szerint ezek a mutációk befolyásolják a koponya- és arcfejlődéssel összefüggő géneket a terhesség negyedik hetében. A terhesség ezen szakasza megszakadhat, ami a Goldenhar-szindrómában tapasztalható fejlődési különbségeket eredményezheti. Egyéb javasolt okok közé tartozik a növekvő embrió rendellenes vérellátása, a terhes anya cukorbetegsége, valamint a vírusos fertőzések, például a rubeola és az influenza a terhesség alatt. A
Kémiai tényező is hozzájárulhat a Goldenhar-szindróma egyes eseteihez. Néhány teratogénnek nevezett kémiai vegyület változást okozhat az emberi embrió fejlődésében, és a Goldenhar-szindrómához hasonló tüneteket okozhat. A Goldenhar-szindróma kialakulásához kapcsolódó teratogének a következők:
- Vasoaktív gyógyszerek
- Talidomid
- Tamoxifen
- Nagy adag A-vitamin
- Hormonterápia
- Dohányzó
- Alkohol
- Kokain
Diagnózis
A Goldenhar-szindróma genetikai alapja nem teljesen ismert,így a diagnózist általában úgy végezzük, hogy megvizsgáljuk a gyermeket a Goldenhar-szindróma azonosítható, fizikai jelei szempontjából. Ez azt jelenti, hogy a szindróma egy klinikai diagnózis, amelyet gyermekorvos vagy genetikai szakember állított fel.
Néha a Goldenhar-szindrómát terhesség alatt diagnosztizálják ultrahangos képalkotással vagy más 3D-s képalkotó technikákkal. A gyermek méhen belüli fejlődésével kapcsolatos aggodalmak néha további vizsgálatokhoz vezethetnek, ideértve a magzati szövetek genetikai vizsgálat céljából történő lehetséges mintavételét is.
Más esetekben a tünetek nem lesznek nyilvánvalóak a születéskor, és ezek lassan megjelenhetnek vagy fokozódhatnak a gyermek fejlődésével. Az ütemezett szűrés és képalkotás felhasználható az új fejlesztések nyomon követésére.
Más betegségeknek lehetnek olyan tünetei, mint a Goldenhar-szindrómának, de további tüneteik nem szerepelnek a rendellenességben. Fontos, hogy hiányozhatnak azok a tünetek, amelyek potenciálisan befolyásolhatják a hallást és a látást. Ezek a feltételek a következők:
- Treacher Collins-szindróma
- Wolf-Hirschhorn-szindróma
- Townes-Brocks szindróma
- Delleman-szindróma
Kezelés
Néhány, a Goldenhar-szindróma enyhe tüneteiben szenvedő gyermeknek alig vagy egyáltalán nem lesz szüksége a normális fejlődéshez. Azonban a legtöbb esetben a tünetek és az esetleges szövődmények folyamatos megfigyelése és kezelése előnyös egy fejlődő, Goldenhar-szindrómás gyermek számára.
A csontvázat érintő tüneteket folyamatosan lehet kezelni, csak akkor, ha problémák merülnek fel, vagy egy adott fejlődési mérföldkő után (vagyis amikor a gyermek csontjai teljesen kifejlődtek, és a növekedési lemezek bezárultak). Egyes tünetek, például a bőrcímkék, főleg kozmetikai jellegűek, és figyelmen kívül hagyhatók. Súlyosabb esetekben a fejlődési rendellenességeknek előnyös lehet a plasztikai műtét.
Súlyos rendellenességek befolyásolhatják a légzést vagy a szervek működését. Ezekben az esetekben a problémákat azonnal kezelni kell. Előfordulhat, hogy folyamatos ellenőrzésre és nyomon követési műtétekre van szükség. A legsúlyosabb esetekben a születéskori Goldenhar-szövődmények kezelése életmentő lehet.
Ha a terhesség alatt diagnosztizálják a Goldenhar-szindrómát, az érintett nő találkozhat egy újszülöttorvossal, egy újszülöttek orvosi problémáira szakosodott orvossal. A szakember áttekinti a gyermekkel kapcsolatos információkat, megvitatja a szükséges műtét lehetőségét, és segít koordinálni a kezelési lehetőségeket rövid és hosszú távon egyaránt.
A Goldenhar-szindróma néhány szövődménye nem sokkal a születés után műtétet igényel. A Goldenhar-szindróma súlyos eseteinek 22% -ában a csecsemő nem képes normálisan lélegezni a születéskor. Ezekben az esetekben ideiglenes megoldásként tracheostomia nevű műtétet hajtanak végre.Ezzel a beavatkozással a nyak elülső részén nyílás készül, és egy csövet helyeznek a légcsőbe a légzés lehetővé tétele érdekében. A csövet egy lélegeztetőgéphez rögzítik, és a gyermeket a gyermek- vagy újszülött intenzív osztályon (PICU vagy NICU) figyelik.
Az esetleges elzáródott légutak megnyitása céljából végzett utóműtétek általában a születéstől számított hat hónapon belül következnek be. Az alkalmazott sebészeti megközelítés a csecsemő légutakat érintő fizikai problémától függ, a leggyakoribb műtétek:
- Turbinectomia (megnagyobbodott turbinátok eltávolítása az orrban)
- Szeptoplasztika (az orrszeptum kiegyenesítése az orrban)
A kevésbé gyakori műtéti kezelések a következők:
- Tonsillectomia (a mandulák eltávolítása a torok hátsó részén)
- Adenoidectomia (az orrból a torokba vezető utat bélelő adenoidok eltávolítása)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (az uvula vagy a lágy szájpad szövetének eltávolítása)
- Az elülső nyelv csökkentése (a nyelv méretének csökkentése)
- Endoszkópos trachealis granuloma kimetszés (a légutat szűkítő szövet eltávolítása)
A száj és az állkapocs egyéb rendellenességei is befolyásolhatják a csecsemő normális étkezési képességét. Ezekhez a problémákhoz több műtéti beavatkozásra lehet szükség, amelyeket plasztikai sebész vagy arc-maxillofurgus végez, aki a száj, a fogak és az állkapocs hibáinak kezelésére szakosodott. Az első ilyen műtétre általában a születést követő órákon belül kerül sor, és a későbbi műtéteket a következő hónapokban hajtják végre.
Az állkapocs, a garat és a gége fejlődési rendellenességei szintén megakadályozhatják vagy károsíthatják a gyermek képességét a beszélt hangok kialakítására. Az e problémák kezelésére szolgáló műtét a születéstől számított hónapokon belül vagy 10 éves kor körül bekövetkezhet, a beszéd megzavarásának szerkezeti okától és valószínűségétől függően.
Mivel a süketség a Goldenhar-szindróma egyik lehetséges szövődménye, a hallást a lehető legkorábban ellenőrizni kell, hogy legyen idő a hallókészülékek megfelelő felszerelésére. Ha a hallás gyorsan helyreáll, előnyös lehet a csecsemő hosszú távú nyelvi fejlődése.
A csontváz rendellenességeivel kapcsolatos további kezelés segíthet a motoros képességek megfelelő fejlődésének és fenntartásának biztosításában fiatal vagy fejlődő gyermekeknél. Ezek a kezelések magukban foglalhatják a kar- vagy lábmerevítők alkalmazását, a fizikoterápiát és a műtétet.
A bordák, a kezek, a karok vagy a lábak fejlődési különbségei emellett fogszabályozókkal vagy fizikoterápiával is kezelhetők a normális működés helyreállítása érdekében.
Amikor műtétre van szükség, akkor általában akkor hajtják végre, amikor a gyermek 2-3 éves, vagy - amint egy rendellenesség nyilvánvalóvá válik - akár serdülőkorban is. Az optimális testtartás és mobilitás helyreállítása érdekében a gerinc csontjait és csigolyáit át lehet alakítani, megjavítani, eltávolítani vagy csontgraftokkal támogatni.
A szemüveg és a szem edzése segíthet a normális látás helyreállításában.
Megbirkózni
A Goldenhar-szindróma kezelésének egyik fő célja az optimális életminőség biztosítása. A gyermekek és családtagjaik nehezen tudnak eligazodni az egészségi állapotban való felnövekedésben. A puszta ellenőrzések egyszerű kezelése és az orvosi eljárások megtervezése elsöprő lehet. Egy kisgyerek társadalmi küzdelmei kiegészülhetnek más megjelenéssel. Még a Goldenhar-szindróma enyhe eseteiben is, amelyek egyébként nem befolyásolhatják a gyermek egészségét, a gyermek részesülhet a kozmetikai műtétekből. A pszichológiai tanácsadás szükséges támogatást nyújthat mind az érintett gyermek, mind a család számára.
Az általában kozmetikai jellegű problémák, például a ciszták a szemen és a füljelzők, eltávolíthatók. Mivel a ciszták idővel kiújulhatnak, az őssejt / bőr transzplantáció hatékony kiegészítő kezelés lehet a szem normális megjelenésének megőrzése érdekében.
Egyes születési rendellenességek által okozott egészségügyi problémák nem feltétlenül jelentkeznek azonnal, évekig tartanak az egészségre. Szociális munkással vagy gyermekorvossal együttműködve időszakos szűrést tervezhet a gyermekében felmerülő vese- és szívproblémák azonosítására. Általában a non-invazív ultrahang képalkotás megfelelő lesz a szövődmények azonosításához.
Egy szó Verywellből
Aki Goldenhar-szindrómás, genetikai tanácsadáson esik át, amikor családalapítást tervez, hogy megértse az utódok esetleges kockázatát. A Goldenhar-szindróma öröklődése esetenként változó, és csak ritkán öröklődik. A tisztázatlan genetikai ok azt jelenti, hogy nincsenek tesztek az öröklődés hatékony előrejelzésére. Ennek ellenére a genetikai törzskönyvvel dokumentált családtörténet segíthet megérteni a Goldenhar-szindróma lehetséges örökletes mintázatát. Fel lehet használni annak megértésére, hogy milyen állapot (recesszív vagy domináns) az állapot, valamint annak valószínűsége, hogy a Goldenhar-szindróma átterjed a gyermekre.