Tartalom
- Mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)?
- Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei
- Az Ehlers-Danlos-szindróma 6 fő altípusának megértése
- Alvási panaszok az EDS-ben és a link az OSA-hoz
- Mennyire gyakori az alvási apnoe Ehlers-Danlos-szindrómában?
- Kezelés
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)?
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) vagy az Ehlers-Danlos-rendellenesség olyan rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a bőrt, a csontokat, az ereket és sok más szövetet és szervet támogató kötőszöveteket. Az EDS egy genetikai állapot, amely befolyásolja a szövetek építőelemeként szolgáló kollagén és kapcsolódó fehérjék fejlődését. Tünetei potenciálisan súlyosak lehetnek, enyhén laza ízületeket okozva életveszélyes szövődményeket.
Több mint egy tucat gén mutációi kapcsolódtak az EDS kialakulásához. A genetikai rendellenességek befolyásolják a különféle típusú kollagén darabjainak előállítására vonatkozó utasításokat, amelyek olyan anyagok, amelyek szerkezetet és erőt kölcsönöznek a test kötőszöveteinek. Előfordulhat, hogy a kollagén és a kapcsolódó fehérjék nem megfelelően vannak összeállítva. Ezek a hibák a bőr, a csontok és más szervek szöveteinek gyengeségéhez vezetnek.
Az EDS altípustól függően léteznek mind autoszomális domináns (AD), mind autoszomális recesszív (AR) formák. Az AD öröklésében a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség előidézéséhez. Az AR öröklésében a gén mindkét példányát meg kell változtatni az állapot kialakulásához, és a szülők gyakran hordozhatják a gént, de tünetmentesek.
A különféle formák kombinálásával az EDS becslések szerint körülbelül 5000 embert érint.
Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei
Az Ehlers-Danlos-szindrómához kapcsolódó tünetek a kiváltó októl és altípustól függően változnak. A leggyakoribb tünetek közé tartozik:
- Ízületi hipermobilitás: Az ízület mozgásának szokatlanul nagy tartománya lehet (néha „kettős kötésűnek” nevezik). Ezek a laza ízületek instabilak lehetnek, hajlamosak a diszlokációra (vagy subluxációra), és krónikus fájdalmat okozhatnak.
- Bőrelváltozások: A bőr puha és bársonyos lehet, nagyon nyújtó, rugalmas és törékeny. Ez hozzájárulhat a könnyed véraláfutáshoz és a rendellenes hegesedéshez.
- Gyenge izomtónus: A csecsemőknek lehetnek izomgyengeségeik, késleltetve a motoros fejlődést (befolyásolva az ülést, az állást és a járást).
- Skoliosis születéskor
- Krónikus fájdalom (gyakran mozgásszervi és ízületeket érint)
- Korán megjelenő osteoarthritis
- Gyenge sebgyógyulás
- Mitralis szelep prolapsus
- Ínybetegségek
- Túlzott nappali álmosság
- Fáradtság
- Csökkent életminőség
Hasznos lehet az EDS hat altípusának áttekintése a kapcsolódó tünetek és lehetséges kockázatok jobb megértése érdekében.
Az Ehlers-Danlos-szindróma 6 fő altípusának megértése
2017-ben felülvizsgálták az Ehlers-Danlos-szindróma különböző altípusainak osztályozását 13 különböző EDS-típus felvázolására, köztük hét ritka formára, azonban hat gyakrabban észlelhető EDS-típus létezik. A hat fő altípus különféle jelek, tünetek, mögöttes genetikai okok és öröklődési minták különböztetik meg.
Ezek az altípusok a következők:
- Klasszikus típus: Olyan sebek jellemzik, amelyek kevés vérzéssel nyílnak szét, így az idő múlásával kiszélesedő hegek „cigarettapapíros” hegeket hoznak létre. Ez a típus kisebb kockázatot jelent az erek elszakadására. Autoszomális domináns öröksége van, 20 000 - 40 000 embert érint.
- Hypermobility típus: Az EDS leggyakoribb altípusa, túlnyomórészt ízületi tünetekkel jelentkezik. Autoszomális domináns és 5000-20 000 embert érinthet.
- Érrendszeri típus: Az egyik legsúlyosabb forma életveszélyes, kiszámíthatatlan erekszakadást (vagy repedést) okozhat, ami belső vérzést, stroke-ot és sokkot okozhat. Fokozott a szervrepedés kockázata is (terhesség alatt a beleket és a méheket érinti). Autoszomális domináns, de csak 250 000 embert érint.
- Kyphoscoliosis típusa: Gyakran a gerinc súlyos, progresszív görbülete jellemzi, amely zavarhatja a légzést. Csökkentette az erek szakadásának kockázatát. Autoszomális recesszív és ritka, világszerte csak 60 esetet jelentettek.
- Arthrochalasia típus: Ez az EDS altípus születéskor fedezhető fel, a csípő hipermobilitása mindkét oldal diszlokációját okozhatja a szállítás során. Autoszomális domináns, világszerte körülbelül 30 esetet jelentettek.
- Dermatosparaxis típusa: Rendkívül ritka forma, amely megereszkedő és ráncos bőrrel jelentkezik, extra redundáns redőket okozva, amelyek a gyermekek öregedésével egyre hangsúlyosabbá válhatnak. Autoszomális recesszív, világszerte csak egy tucat esetet jegyeztek fel.
Alvási panaszok az EDS-ben és a link az OSA-hoz
Mi a kapcsolat az Ehlers-Danlos-szindróma és az obstruktív alvási apnoe között? Mint megjegyeztük, a porc rendellenes fejlődése az egész test szövetét érinti, beleértve azokat is, amelyek a légutat szegélyezik. Ezek a problémák befolyásolhatják az orr és a maxilla (felső állkapocs) növekedését és fejlődését, valamint a felső légutak stabilitását. Rendellenes növekedés esetén a légutak szűkülhetnek, gyengülhetnek és hajlamosak az összeomlásra.
Az alvás során a felső légutak visszatérő részleges vagy teljes összeomlása alvási apnoét okoz. Ez a vér oxigénszintjének csökkenéséhez, az alvás töredezettségéhez, gyakori ébredéshez és az alvás minőségének romlásához vezethet. Ennek eredményeként túlzott nappali álmosság és fáradtság jelentkezhet. Fokozott kognitív, hangulati és fájdalmi panaszok lehetnek. Az alvási apnoe egyéb tünetei, például horkolás, zihálás vagy fulladás, tanúi lehetnek apnoe, vizelésre ébredés (nocturia) és fogcsikorgatás (bruxismus).
Az EDS-betegek előzetes, 2001-től kezdődő kis felmérése alátámasztja az alvás nehézségeit. Becslések szerint az EDS-ben szenvedők 56 százaléka nehezen tudta fenntartani az alvást, ráadásul 67% panaszkodott az alvás időszakos végtagmozgásairól. A fájdalomról, különösen a hátfájásról, az EDS betegek egyre gyakrabban számoltak be.
Mennyire gyakori az alvási apnoe Ehlers-Danlos-szindrómában?
A kutatások szerint az alvási apnoe viszonylag gyakori az EDS-ben szenvedők körében. Egy 2017-ben végzett 100 vizsgálat szerint az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők 32% -ának obstruktív alvási apnoe van (szemben a kontrollok csupán 6% -ával). Ezeket az egyéneket hipermobilnak (46%), klasszikusnak (35%), vagy más (19%) altípus. Megállapították, hogy megnövekedett a nappali álmosságuk az Epworth-féle álmosság pontszám alapján. Az alvási apnoe mértéke korrelált a nappali álmosság szintjével, valamint az alacsonyabb életminőséggel.
Kezelés
Az alvási apnoe azonosításakor a klinikai tapasztalatok alátámasztják az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegek kezelésre adott kedvező válaszát. Az életkor előrehaladtával az alvászavaros légzés a korlátozott légáramlástól és az orr ellenállásától az alvási apnoét jellemzőbb, nyilvánvalóbb hypopnea- és apnoe-eseményekké alakulhat ki. Ez a rendellenes légzés felismerhetetlenné válhat. A nappali álmosság, a fáradtság, a rossz alvás és egyéb tünetek figyelmen kívül hagyhatók.
Szerencsére a folyamatos pozitív légúti nyomás (CPAP) terápia azonnali enyhülést jelenthet, ha az alvási apnoét megfelelően diagnosztizálják. További kutatásokra van szükség az alvási apnoe kezelés klinikai előnyeinek felméréséhez ebben a populációban.
Ha úgy érzi, hogy az Ehlers-Danlos-szindrómának és az obstruktív alvási apnoének megfelelő tünetei lehetnek, kezdje azzal, hogy beszéljen orvosával az értékelésről, a tesztelésről és a kezelésről.