Tartalom
A kevert kötőszöveti betegség (MCTD) három másik kötőszöveti betegség - szisztémás lupus erythematosus, szkleroderma és polimiozitisz - átfedő jellemzőivel rendelkező autoimmun betegség.Ok
Az MCTD oka nem ismert. Az MCTD-vel diagnosztizált emberek körülbelül 80 százaléka nő. A betegség 5 és 80 év közötti embereket érint, a serdülők vagy a 20 év körüliek körében a legmagasabb a prevalencia. Lehet, hogy van genetikai összetevő, de nem közvetlenül öröklődik.
Tünetek
A vegyes kötőszöveti betegség korai tünetei hasonlóak más kötőszöveti betegségek tüneteihez, és a következők lehetnek:
- Fáradtság
- Izomfájdalom vagy gyengeség
- Ízületi fájdalom
- Alacsony fokú láz
- Raynaud jelensége
Az MCTD-vel kapcsolatos kevésbé gyakori tünetek közé tartozik a súlyos polimiozitisz (leginkább a vállakat és a felkarokat érinti), akut ízületi fájdalom, aszeptikus agyhártyagyulladás, myelitis, az ujjak és a lábujjak gangrénája, magas láz, hasi fájdalom, az arc trigeminus idegének neuropathiája, nyelési nehézség, légszomj és halláskárosodás. A tüdőt az MCTD-ben szenvedők legfeljebb 75 százaléka érinti. Az MCTD-ben szenvedő betegek körülbelül 25 százalékának van vesebetegsége.
Diagnózis
A vegyes kötőszöveti betegségek diagnosztizálása nagyon nehéz lehet. A három feltétel - a szisztémás lupus erythematosus, a szkleroderma és a polimiozitisz - jellemzői jellemzően nem egyszerre fordulnak elő. Inkább idővel egymás után fejlődnek.
Mindazonáltal négy tényező utal az MCTD diagnózisára, nem pedig az egyedi kötőszöveti rendellenességre:
- Az anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) magas koncentrációja a vérben
- A szisztémás lupus erythematosusban gyakori bizonyos problémák hiánya, mint például veseproblémák és központi idegrendszeri problémák
- Súlyos ízületi gyulladás és pulmonalis magas vérnyomás (nem gyakori szisztémás lupusban vagy szklerodermában)
- Raynaud-jelenség és duzzadt kezek (nem gyakoriak a szisztémás lupusnál)
Míg az anti-U1 RNP jelenléte az elsődleges megkülönböztető jellemző, amely alkalmas az MCTD diagnózisára, az antitest jelenléte a vérben valóban megelőzheti a tüneteket.
Kezelés
A vegyes kötőszöveti betegségek kezelése a tünetek kezelésére és a betegség súlyos hatásainak, például a szervek érintettségének kezelésére irányul. Például a pulmonalis hipertóniát antihipertenzív gyógyszerekkel kell kezelni. A gyulladásos tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek, és ennek megfelelően a kezelést a súlyosság alapján választanák meg. Kevésbé súlyos gyulladás esetén NSAID-k vagy alacsony dózisú kortikoszteroidok adhatók. Mérsékelt vagy súlyos gyulladás esetén nagyobb dózisú kortikoszteroidokra lehet szükség. Szervi érintettség esetén immunszuppresszánsokat írhatnak fel.
Outlook
Pontos diagnózis és megfelelő kezelés mellett is nehéz lehet prognózist megfogalmazni. A beteg teljesítménye attól függ, hogy mely szervek érintettek, a gyulladás súlyossága és a betegség előrehaladása. A Clevelandi Klinika szerint az emberek 80 százaléka legalább 10 évig túléli az MCTD diagnosztizálását. Az MCTD prognózisa általában rosszabb azoknál a betegeknél, akiknek jellemzői szklerodermához vagy polimiozitiszhez kötődnek.
Fontos megjegyezni, hogy hosszabb időtartamok lehetnek tünetmentesek, még az MCTD kezelése nélkül is.