Tartalom
A törékeny X szindróma olyan betegség, amely értelmi fogyatékosságot és egyéb egészségügyi problémákat okoz. Ez a genetikailag öröklődő értelmi fogyatékosság leggyakoribb típusa, és a második leggyakoribb értelmi fogyatékosság (Down-szindróma után). A törékeny X szindróma a becslések szerint 5000-7000 közül körülbelül egy hímnél, 4000-6000 körül pedig körülbelül egy nőnél fordul elő. A törékeny X szindrómában szenvedők X-kromoszómájának szokatlan megjelenése miatt nevezték el (bizonyos laboratóriumi vizsgálatokban látható) ).Tünetek
A törékeny X-szindrómában szenvedőknek különböző tünetei lehetnek, amelyek súlyossága eltérő lehet. Nem mindenki, aki törékeny X szindrómában szenved, tapasztalni fogja ezeket a lehetséges problémákat. A jelen lévő problémák és azok súlyossága is változhat az egyén életében. Egy jó hír, hogy a törékeny X-szindrómában szenvedők normális vagy a normálishoz közeli életidővel rendelkeznek.
A törékeny X szindrómát okozó genetikai probléma jellege miatt a lányokat általában kevésbé súlyosan érintik, mint a fiúkat.
Agy és idegrendszer
A fejlődés késleltetése és értelmi fogyatékosság a törékeny X szindróma fő kérdései. Például egy gyermek először a szokásosnál jóval későbbi életkorban tanulhat meg beszélni vagy járni.
Néhány törékeny X szindrómában szenvedő ember intellektuális működése normális. A másik végletben néhány ember súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Becslések szerint az értelmi fogyatékosság a férfiak mintegy 85% -ában, a nők körülbelül 25% -ában fordul elő.
A viselkedési kérdések egy másik nagy kategória. Néhány lehetséges kérdés a következőket tartalmazza:
- Figyelem problémák
- Hiperaktivitás
- Szorongás
- Szociális elkerülés
- Önkárosító és / vagy agresszív viselkedés
A kutatók becslése szerint a törékeny X-szindrómában szenvedő férfiak körülbelül 50% -ának és a nők 20% -ának van autista spektrum-rendellenessége. Valójában, bár az autizmusnak számos különböző, többtényezős oka van, a törékeny X-szindróma a leggyakoribb ismert oka Az állapot. Az autizmus összes esetének körülbelül 2-3% -át teszi ki.
Általános orvosi kérdések
A törékeny X-szindrómában szenvedőknél előfordulhat néhány orvosi probléma:
- Rohamok
- Ismétlődő fülfertőzések
- Strabismus (keresztezett szemek)
- Laza, túlnyújtható ízületek
- Gerincferdülés
- Gastroesophagealis reflux
- Alvászavarok
- Lúdtalp
- Rendellenesen nagy herék
- Szívproblémák, például a mitrális szelep prolapsusa
Néhány törékeny X szindrómában szenvedő embernek bizonyos jellegzetes arcvonásai is vannak, például egy hosszú arc, széles homlokú, nagy fülű és kiemelkedő állkapocs. Azonban nem minden törékeny X-szindrómában szenvedő ember rendelkezik ilyen tulajdonságokkal, és ezek a fizikai jellemzők nem mindig nyilvánvalóak születéskor.
Okoz
A törékeny X szindrómát egy törékeny X mentális retardációnak (FMR1) nevezett gén problémája okozza. Ez a gén tartalmazza a genetikai információkat annak érdekében, hogy egy fehérje törékeny X mentális retardációs fehérjeként (FMRP) ismert legyen.
Genetikai hiba miatt az FMR1 gén nem tudja az FMRP-t a szokásos módon elkészíteni. Leggyakrabban a genetikai hiba miatt a normál DNS-szekvenciába egy abnormális, ismételt nukleotid-sorozat (a DNS-komponensek) kerül beillesztésre. Ezt a specifikus mutációt CGG ismétlésnek nevezzük. A törékeny X szindrómában szenvedő embereknél ez a szekvencia több mint 200-szor megismétlődik (összehasonlítva a normál ismétlési számmal, amely 5-44).
Emiatt az FMR1 gén nem képes FMRP fehérjét előállítani, mint a törékeny X szindróma nélküli személynél. A törékeny X szindrómában szenvedő embereknél az FRMR1 gén egyáltalán nem termel semmilyen FMR1 fehérjét, vagy alacsonyabb mennyiségben teszi ezt normálissá. Azoknak a személyeknek, akik valamilyen FMRP-t képesek előállítani, általában kevésbé súlyos tüneteik vannak, mint azoknak, akik nem képesek funkcionális fehérjét előállítani.
Az FMRP fontos fehérje, különösen az agyban. Kulcsfontosságú szerepet játszik az agysejtekben lévő más fehérjék termelésének szabályozásában. Az FMRP kritikus fontosságú a szinaptikus plaszticitás szempontjából, amely folyamat során az idegsejtek megtanulják és megőrzik az információkat az idő múlásával. A tudósok még mindig többet tudnak meg arról, hogy az FRMP pontosan hogyan befolyásolja az agy fejlődését és az agy működését.
Az FMRP néhány más típusú sejtben is jelen van, például a herékben, és a fehérje hiánya a test ezen más részein más tünetekhez vezethet.
További genetika
Az FMR1 gén az X kromoszómán található. Ez a nemi kromoszóma, amelyből a nőknek két, a férfiaknak egy példánya van. A törékeny X szindrómában szenvedő férfiaknál csak egy FRMP gén áll rendelkezésre. A nőknél azonban az FRMP génnek általában vannak olyan példányai, amelyek normálisan működnek, mert az egyik szülőjüktől nem érintett X kromoszómát kapnak. Ezért általában kevesebb és kevésbé súlyos tünetük van.
Egy másik tényező bonyolítja a törékeny X szindróma megértését. Néhány embernek van egy úgynevezett „premutációja” az FMR1 génnek. Ez nem egy teljes értékű, törékeny X szindrómát okozó mutáció, de nem is teljesen normális. (Azoknak az embereknek, akiknek az FMR1 génben 55 és 200 közötti CGG ismétlődése van, ilyen „premutációjuk van”.) Ezek az emberek a törékeny X-et továbbadhatják gyermekeiknek, és bizonyos egészségügyi állapotok veszélyeztetik őket.
Diagnózis
Valószínű, hogy orvosának a lehetőségek széles skáláját kell megvizsgálnia, mielőtt diagnózishoz jutna. Ennek oka, hogy az értelmi fogyatékosságot és a fejlődés késleltetését sokféle probléma okozhatja. Ezek némelyike genetikai, de mások környezeti (pl. A prenatális fertőzések bizonyos fajtái). Tehát eltarthat egy ideig, amíg a törékeny X szindróma diagnózisát szűkítjük.
A törékeny X szindróma diagnosztizálása alapos kórtörténettel és klinikai vizsgálattal kezdődik. A törékeny X szindróma néhány tünete és jellemzője nyilvánvaló lehet a születéskor. Ezek azonban nem biztos, hogy azonnal nyilvánvalóak. Ez megnehezítheti a törékeny X szindróma diagnosztizálását az újszülött korában. A tünetek megjelenése és a diagnosztikai folyamat megkezdése hosszabb időt vehet igénybe.
A családtörténet fontos része a diagnosztikai folyamatnak, ideértve a család értelmi fogyatékosságának történetét is. Más családi problémák azonban a törékeny X-szindróma felé is utalhatnak. Például egy régebbi rokonnál előforduló remegés jelezheti az FMR1 gén problémáját, amely valószínűbbé teheti a törékeny X szindrómát. Korai menopauza vagy termékenységi problémákkal küzdő rokon lehet egy másik nyom.
Kulcsfontosságú, hogy orvosa világos képet kapjon az összes érintett problémáról. Ez kritikus jelentőségű, mivel a törékeny X-szindrómában szenvedőknek nincsenek azonos tüneteik. Néha ezek az orvosi problémák utalhatnak a probléma kiváltó okára. Máskor finom fizikai különbségek adhatnak nyomot a törékeny X szindróma jelenlétéről.
A diagnózis szűkítéséhez néha különféle teszteket alkalmaznak. Ezek a jelenlévő specifikus tünetektől függenek. Az ilyen tesztek néha kizárhatnak más lehetséges okokat. Például egy gyermek kaphat olyan teszteket, mint az alábbiak:
- Agy képalkotás
- Pajzsmirigyfunkciós tesztek
- Vérvizsgálatok anyagcsere-betegségek esetén
- Elektroencefalográfia (EEG)
- Szív echocardiogram
A genetikai teszt elengedhetetlen a végleges diagnózis felállításához. Ez az FMR1 gén speciális genetikai tesztjén keresztül történik, amely kimutatja a CGG nukleotid ismétlését a génben. Fontos, hogy a klinikusok gondolkodjanak a törékeny X szindróma lehetőségén, hogy ezt a tesztet felhasználhassák a betegség megerősítésére. Bizonyos esetekben még speciálisabb genetikai vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis felvételéhez.
Fontos, hogy a gyermek gondozói betekintést nyújtsanak a fejlődési és viselkedési kérdésekbe. Elengedhetetlen olyan tünetek felkutatása is, amelyek autizmust jelezhetnek. Az intellektuális működés részletes tesztjei és a különféle pszichiátriai tesztek szintén betekintést nyújthatnak (például IQ tesztek). Ezek segíthetnek képet adni az egyén szükségleteiről és lehetőségeiről, valamint a beavatkozások típusairól, amelyek segíthetnek. Gyakran a szakemberek segíthetnek ezekben az értékelésekben.
Kezelés
Jelenleg nem áll rendelkezésre speciális kezelés a törékeny X szindróma kiváltó okainak kezelésére, azonban egy orvosi szakemberek egy csoportja segít abban, hogy szeretteit a lehető legjobb támogatásban és gondozásban részesítse. Rendkívül előnyös lehet az olyan emberekkel való munka, akik speciális képzettséggel rendelkeznek a gyermekkori genetikai betegségek, például a törékeny X szindróma iránt. Fontos, hogy a törékeny X szindrómában szenvedő csecsemők kapjanak utalást a korai beavatkozási programokra, amelyek támogatást nyújthatnak a gyermek fejlődésében.
A törékeny X szindróma kezelése különféle szakemberek munkáját igényli. Például az alábbiak közül néhány gyakran hasznos:
- Fizikoterápia
- Foglalkozásterápia
- Beszéd nyelvterápia
- Viselkedésmenedzsment terápia
Ezek a terápiák segíthetnek a törékeny X-ben szenvedő egyéneknek egyes tüneteik kezelésében és az életminőség maximalizálásában.
Ahogy a törékeny X-szel rendelkező gyermekek elég idősek lesznek ahhoz, hogy beléphessenek az óvodába és az iskolába, hivatalos formális értékelésre lesz szükségük a kifejezetten személyre szabott terápiákhoz és szolgáltatásokhoz. Ezt egy úgynevezett individualizált oktatási terv (IEP) írja le. Ez egy tervet biztosít, hogy a törékeny x szindrómában szenvedő gyermekek a legjobb támogatást kaphassák, miközben a lehető legnagyobb mértékben részt vesznek az általános oktatásban is.
Néha a gyógyszerek segítenek a törékeny X szindróma néhány problémájában. Például a körülményektől függően:
- Pszichostimulánsok (például metilfenidát) az ADHD-szerű tünetek kezelésére
- A szerotonin újrafelvétel gátlói agresszió, önsérülés vagy szorongás esetén
- Görcsroham elleni gyógyszerek
- Antibiotikumok visszatérő fülfertőzések esetén
- Protonpumpa-gátlók gasztrointesztinális problémákra
A rendszeres ellenőrzés szintén a folyamatos ellátás elengedhetetlen része. Például az egészségügyi szolgáltatónak figyelemmel kell kísérnie a lehetséges szívproblémák, például a mitrális szelep prolapsusának kialakulását.
Ezenkívül hasznos kapcsolatba lépni más családokkal. A National Fragile X Foundation számos hasznos támogatást, érdekképviseletet és információt nyújt a törékeny X-szindróma diagnózisával foglalkozó családok számára.
Öröklés, törékeny X-hez kapcsolódó állapotok és szűrés
Öröklés
A törékeny X szindróma genetikai öröklődése meglehetősen bonyolult és szokatlan. Nagyon hasznos, ha genetikai tanácsadóval beszélünk az Ön helyzetéről, és megnézzük, szükség lehet-e Önnek genetikai vizsgálatra. Ez különösen fontos, mert ha törékeny X-szindrómás ember van a családban, az azt jelentheti, hogy bizonyos egészségügyi állapotok veszélyeztetettek. Ezért akkor is szükség lehet tesztelésre, még akkor is, ha nem tervezi a gyermekvállalást.
A törékeny X-szindróma követi az úgynevezett X-kapcsolt domináns rendellenességek legtöbb mintáját. Ez azt jelenti, hogy az érintett X kromoszóma öröklése bármelyik szülőtől a törékeny X szindróma tüneteit okozhatja. Azonban az érintett gént örökölt nőnek nem lehet törékeny X szindróma, vagy csak nagyon enyhe tünetei lehetnek. A férfiak csak X-kromoszómát örökölhetnek anyjuktól. Az érintett X-kromoszómát öröklő férfinak szinte biztosan vannak tünetei.
Törékeny X-hez kapcsolódó állapotok
Valami más bonyolítja a törékeny X szindróma-premutációk öröklődését. A premutációval rendelkezőknek nincs törékeny X szindróma, és lehet, hogy egyáltalán nincsenek egészségügyi problémáik.
A premutációval rendelkezőket azonban bizonyos egyéb egészségügyi problémák fenyegetik. Például veszélyeztetheti őket az úgynevezett törékeny X-asszociált remegés / ataxia szindróma (FXTAS) miatt, amely remegéshez és az élet későbbi részében fennálló egyensúlyhiányhoz vezet. A premutációval járó nőket egy másik, a törékeny X-hez kapcsolódó primer petefészek-elégtelenségnek (FXPOI) nevezett betegség fenyegeti. Ez idő előtti menopauzát vagy korai petefészek-elégtelenséget okozhat.
Ezenkívül az előkészítés aggodalomra adhat okot, mert néha teljes mutációként továbbterjed a gyermekekre. Ebben az esetben a gyermek törékeny X szindrómát kaphat egy szülőtől, annak ellenére, hogy egyik szülő sem rendelkezik törékeny X szindrómával.
Szűrés és prenatális tanácsadás
Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa genetikai tanácsadást és a törékeny X szűrését javasolja minden olyan nő számára, akinek személyes vagy családi kórtörténete van a betegségről. Olyan nőknek is ajánlják, akiknek 40 éves koruk előtt személyes vagy családi kórtörténetükben megmagyarázhatatlan értelmi fogyatékosság, autizmus vagy petefészek-elégtelenség volt. Fontos, hogy teszteljék, hogy megértsék saját, valamint az esetleges utódok egészségügyi kockázatait. .
Prenatális diagnózis lehetséges lehet azoknál a nőknél, akikről ismert, hogy az FMR1 génmutáció hordozói. Lehetséges továbbá in vitro megtermékenyítés és preimplantációs szolgáltatások igénybevétele az állapot nélküli gyermekek fogantatásának biztosítása érdekében.
Egy szó Verywellből
Szívszorító lehet megtanulni a törékeny X-szindróma diagnózisát a családjában. De nehéz azonnal tudni, hogy ez mennyire befolyásolja az ember életét. Ha megtudja, mit tehet az állapotról és annak kezeléséről, nagyobb tehetséget érezhet abban, amikor gyermeke mellett szól.