Tartalom
- Mi a cisztás fibrózis?
- Hogyan befolyásolja a CF a légzőrendszert?
- Hogyan befolyásolja a CF a gyomor-bélrendszert (GI)?
- Hogyan befolyásolja a CF a reproduktív rendszert?
- Mi okozza a cisztás fibrózist?
- Kit fenyeget a cisztás fibrózis?
- Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
- Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
- Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
- Melyek a cisztás fibrózis szövődményei?
- Megelőzhető-e a cisztás fibrózis?
- Cisztás fibrózisban él
- A cisztás fibrózis legfontosabb pontjai
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes életveszélyes betegség, amely sok szervet érint. Változásokat okoz az elektrolittranszport rendszerben, aminek következtében a sejtek túl sok nátriumot és vizet szívnak fel. A CF-t a mirigyekkel kapcsolatos problémák jellemzik, amelyek izzadságot és nyálkát képeznek. A tünetek gyermekkorban kezdődnek. Átlagosan a CF-ben szenvedő emberek 30 közepétől későig élnek.
A CF befolyásolja a gyermekek és fiatal felnőttek különböző szervrendszereit, beleértve a következőket:
Légzőrendszer
Emésztőrendszer
Szaporító rendszer
Néhány ember hordozhatja a CF gént anélkül, hogy a betegség befolyásolná őket. Általában nem tudják, hogy hordozók.
Hogyan befolyásolja a CF a légzőrendszert?
A CF rendellenes elektrolittranszport-rendszere miatt a légzőrendszer sejtjei, különösen a tüdő, túl sok nátriumot és vizet szívnak fel. Ez a normál vékony váladékot a tüdőben nagyon vastagsá és nehezen mozgathatóvá teszi. Ezek a vastag váladékok növelik a gyakori légúti fertőzések kockázatát.
A visszatérő légúti fertőzések progresszív károsodáshoz vezetnek a tüdőben, és végül a tüdőben lévő sejtek pusztulásához vezetnek.
Az alsó légúti fertőzések magas aránya miatt a CF-ben szenvedő betegeknél krónikus köhögés, vér alakulhat ki a köpetben, sőt gyakran összeomlik a tüdejük. A köhögés általában rosszabb reggel vagy tevékenység után.
A CF-ben szenvedőknek felső légúti tünetei is vannak. Néhányuknak orrpolipja van, amelyet műtéti eltávolításra szorulnak. Az orrpolipok az orrnyálkahártya szövetének kis kiemelkedései, amelyek elzárhatják és irritálhatják az orrüreget. A CF-ben szenvedőknél a sinus fertőzések aránya is magasabb.
Hogyan befolyásolja a CF a gyomor-bélrendszert (GI)?
A CF elsősorban a hasnyálmirigyet érinti. A hasnyálmirigy olyan anyagokat választ ki, amelyek elősegítik az emésztést és segítenek a vércukorszint szabályozásában.
A hasnyálmirigy váladékai is megvastagodnak, és eltömíthetik a hasnyálmirigy csatornáit. Ez csökkentheti az enzimek kiválasztását a hasnyálmirigyből, amelyek általában segítenek megemészteni az ételt. A CF-ben szenvedő embernek nehézségei vannak a fehérjék, zsírok és az A, D, E és K vitamin felszívódásában.
A hasnyálmirigy problémái olyan súlyosakká válhatnak, hogy a hasnyálmirigy sejtjeinek egy része elpusztul. Idővel ez glükóz intoleranciához és cisztás fibrózishoz kapcsolódó cukorbetegséghez (CFRD) vezethet, amely az inzulinfüggő cukorbetegség egyedülálló típusa.
A CF tünetei, amelyek a GI traktusban való részvétel következményei lehetnek, a következők:
Terjedelmes, zsíros széklet
Rektális prolapsus (olyan állapot, amikor a bél alsó vége a végbélnyílásból jön ki)
Késleltetett pubertás
Zsír a székletben
Gyomorfájdalom
Véres hasmenés
A máj is érintett lehet. Kis számú embernél májbetegség alakulhat ki. A májbetegség tünetei a következők:
Megnagyobbodott máj
Duzzadt has
Sárga szín a bőrön (sárgaság)
Vér hányása
Hogyan befolyásolja a CF a reproduktív rendszert?
A legtöbb CF-ben szenvedő hím elzárja a spermium csatornát. Ezt nevezzük a vas deferens veleszületett bilaterális hiányának (CBAVD). Ez abból adódik, hogy a vastag váladék eltömíti a vas deferenseket, és megakadályozza azok megfelelő fejlődését. Meddőséget okoz, mert a sperma nem utazhat ki a testből. Van néhány újabb technika, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak gyermekvállalását. Ezeket meg kell beszélni az egészségügyi szolgáltatóval. A nőknél a vastag nyaki nyálka is megnövekszik, ami a termékenység csökkenéséhez vezethet, bár sok CF-ben szenvedő nő képes gyermekvállalásra.
Mi okozza a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis (CF) genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a CF öröklődik.
A CFTR (cisztás fibrózis vezetőképességű transzmembrán szabályozó) gén nevű gén mutációi CF-t okoznak. A CFTR mutációk változásokat okoznak a test sejtjének elektrolit transzport rendszerében. Az elektrolitok a vér működésében kritikus fontosságú elemek a sejtek működésében. Ezeknek a szállítási rendszerbeli változásoknak a fő eredménye a test váladékában, például nyálkában és verejtékben jelentkezik.
A CFTR gén meglehetősen nagy és összetett. Ebben a génben számos különböző mutáció van, amelyek a CF-hez kapcsolódnak.
Egy személy csak akkor születik CF-vel, ha 2 CF-gén öröklődik - egyet az anyától és egyet az apától.
Kit fenyeget a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) öröklődik, és egy CF-ben szenvedő embernek mindkét szülő átadta a megváltozott gént nekik. A CF-ben szenvedő gyermek születése gyakran teljes meglepetés egy család számára, mivel a CF-ben legtöbbször nincs családi kórtörténet.
Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
Minden amerikai állam előírja, hogy az újszülötteket cisztás fibrózis (CF) szempontjából vizsgálják. Ez azt jelenti, hogy a szülők tudhatják, hogy a babájuknak van-e betegsége, és óvintézkedéseket tehetnek, és figyelhetnek a problémák korai jeleire.
Az alábbiak a CF leggyakoribb tünetei. Az emberek azonban eltérően tapasztalhatják a tüneteket, és a tünetek súlyossága is változhat. A tünetek a következők lehetnek:
Vastag nyálka, amely eltömíti bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és krónikus tüdőbetegségeket okozhat.
Sok más orvosi probléma utalhat cisztás fibrózisra is. Ezek tartalmazzák:
Sinusitis
Orrpolipok
Az ujjak és lábujjak összecsukása. Ez megvastagodott ujjhegyeket és ujjakat jelent, mivel a vérben kevesebb az oxigén.
A tüdő összeomlása gyakran az intenzív köhögés miatt
Vért felköhögni
A szív jobb oldalának megnagyobbodása a tüdő megnövekedett nyomása miatt (Cor pulmonale)
Hasi fájdalom
A felesleges gáz a belekben
Rektális prolapsus. Ebben az állapotban a bél alsó vége jön ki a végbélnyílásból.
Májbetegség
Cukorbetegség
Hasnyálmirigy-gyulladás vagy hasnyálmirigy-gyulladás, amely súlyos fájdalmat okoz a hasban
Epekövek
A vas deferens (CBAVD) veleszületett bilaterális hiánya férfiaknál. Ez a spermium csatorna elzáródását okozza.
A CF tünetei személyenként eltérőek. A CF-ben született csecsemők általában 2. életkor szerint mutatják a tüneteket. Néhány gyermek azonban csak később jelentkezhet. A következő jelek gyanúsak a CF-vel szemben, és az ilyen tünetekkel rendelkező csecsemők további CF-teszteléseket végezhetnek:
Hasmenés, amely nem múlik el
Rossz szagú széklet
Zsíros széklet
Gyakori zihálás
Gyakori tüdőgyulladás vagy más tüdőfertőzés
Tartós köhögés
A só ízű bőr
Gyenge növekedés annak ellenére, hogy jó étvágya van
A CF tünetei más állapotokra vagy orvosi problémákra hasonlíthatnak. Lásd az egészségügyi szolgáltatót a diagnózisért.
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis (CF) legtöbb esete az újszülött szűrése során található. A teljes kórtörténet és fizikai vizsga mellett a CF-tesztek verejtéktesztet tartalmaznak a jelenlévő nátrium-klorid (só) mennyiségének mérésére. A normálnál magasabb nátrium- és kloridmennyiség CF-re utal. Más vizsgálatok attól függnek, hogy melyik testrendszert érinti, és a következők lehetnek:
Mellkas röntgen, ultrahang és CT vizsgálatok
Vérvétel
Tüdőfunkciós tesztek
Köpetkultúrák
Székletvizsgálatok
Azoknál a csecsemőknél, akik nem termelnek elég izzadságot, vérvizsgálatot lehet alkalmazni.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
A CF-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.
A kezelés általában a következő 2 területre összpontosít:
Tüdőproblémák kezelése
Ez magában foglalhatja:
Fizikoterápia
Rendszeres gyakorlatok a váladék fellazítására, a köhögés serkentésére és az általános fizikai állapot javítására
A nyálkahígító és a légzést segítő gyógyszerek
Antibiotikumok a fertőzések kezelésére
Gyulladáscsökkentő gyógyszerek
Az emésztési problémák kezelése
Ez magában foglalhatja:
Egészséges étrend, amely magas kalóriatartalmú
Hasnyálmirigy enzimek az emésztés elősegítésére
Vitamin-kiegészítők
Bélelzáródások kezelése
A közelmúltban két új terápiát hagytak jóvá kifejezetten a tüdőbetegség CF kezelésében. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával annak megállapításához, hogy ezek a gyógyszerek megfelelnek-e Önnek.
A tüdőátültetés választás lehet a végstádiumú tüdőbetegségben szenvedők számára. Az átültetés típusa általában egy szív-tüdő transzplantáció vagy kettős tüdőtranszplantáció. Nem mindenki képes tüdőátültetésre. Beszélje meg ezt az egészségügyi szolgáltatóval.
Melyek a cisztás fibrózis szövődményei?
A CF-nek súlyos szövődményei vannak, többek között:
Tüdőfertőzések és egyéb súlyos tüdőproblémák, amelyek nem múlnak el vagy visszatérnek
A hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás), amely nem múlik el, vagy amely visszatér
Cirrhosis vagy májbetegség
Vitaminhiány
Képtelen a fejlődésre. Ez azt jelenti, hogy a gyermek nem úgy nő és fejlődik, ahogy kellene.
Férfiak meddősége
Cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség (CFRD)
Gastroesophagealis reflux betegség (GERD). Ezzel a betegséggel a gyomortartalom a nyelőcsőbe emelkedik, és komoly károkat okozhat.
Szervátültetésre lehet szükség a végstádiumban szenvedő emberek számára.
Megelőzhető-e a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózist (CF) örökletes génmutáció (változás) okozza. A CF-gén tesztelése ajánlott mindenkinek, akinek van egy családtagja a betegségben, vagy akinek partnere ismert CF-hordozó vagy CF-ben szenved.
A CF-gén vizsgálata kis vérmintából vagy arctörlőből végezhető. Ez egy ecset, amelyet az arcod belső részéhez dörzsölnek, hogy sejteket kapjanak tesztelésre. A laboratóriumok általában a leggyakoribb CF-génmutációkat tesztelik.
Sok CF-ben szenvedő ember van, akiknek a mutációit nem sikerült azonosítani. Más szavakkal, a CF-t okozó összes genetikai hibát nem fedezték fel. Mivel nem minden mutáció ismert, egy személy akkor is CF hordozó lehet, ha teszteléssel nem találtak mutációt.
A CF tesztelésének vannak korlátai. De ha mindkét szülő rendelkezik CF génnel, van néhány választási lehetőségük:
Elkerülni a terhességet
Válassza ki a prenatális diagnózist (a magzat 10-12 hetes és 15-20 hetes vemhességi állapotban ellenőrizhető)
Megszakítja a terhességet
Készüljön fel CF-vel rendelkező gyermek születésére
Korán kezelje a CF-ben szenvedő gyermekeket
Cisztás fibrózisban él
A rutin immunizálás mellett a rendszeres influenza elleni vakcinák, a tüdőgyulladás elleni vakcina és más megfelelő oltások fontosak a fertőzés esélyének csökkentésében.
Hosszan tartó szuppresszív inhalációs antibiotikumok ajánlhatók a tüdőfertőzések megelőzésére.
Szükség lehet gyógyszerekre az emésztés elősegítésére.
Vitamin- és ásványianyag-kiegészítők ajánlhatók.
A cisztás fibrózis legfontosabb pontjai
A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes életveszélyes betegség, amely sok szervet érint. Változásokat okoz az elektrolit szállító rendszerben, ami a sejtek túl sok nátrium és víz felszívódását okozza.
A CF-t az izzadságot és nyálkát termelő mirigyekben jelentkező problémák jellemzik.
Egy személy csak akkor születik CF-vel, ha 2 CF-gén öröklődik - egy az anyától és egy az apától.
Minden amerikai állam előírja, hogy az újszülötteket cisztás fibrózis (CF) szempontjából vizsgálják. A legtöbb esetben így diagnosztizálják.
A CF vastag nyálkát okoz, amely eltömíti bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és krónikus tüdőbetegségeket okozhat.
A CF-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.
A CF sokféle problémát és hosszú távú szövődményt okozhat.
A CF-t nem lehet megakadályozni.
A CF-ben szenvedők szorosan együttműködnek egy orvosi csoporttal a tünetek kezelésében és a lehető legegészségesebb állapotban.